Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Ursache für tödliche Herzerkrankung gefunden

27.01.2006


Negative Feedback-Schleife sorgt für Glykogen-Überschuss



Wissenschaftler des Deutschen Krebsforschungszentrums (dkfz) haben die Ursache für eine tödlich verlaufende Herzerkrankung bei Neugeborenen identifiziert. Das Forscherteam um Barbara Burwinkel hat herausgefunden, dass ein Defekt in einem bestimmten Enzym des Energiestoffwechsels Auslöser für die unheilbare Krankheit ist. Die Ergebnisse sind jetzt im Fachmagazin American Journal of Human Genetics veröffentlicht worden.



Glykogenose ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der Organe gespeicherten Zucker nicht wieder ins Blut entlassen können. Dadurch reichert sich der Zucker-Speicherstoff Glykogen in den Zellen an und beeinträchtigt die Funktion von Herz, Leber oder Niere. Die Glykogen-Speicherkrankheit schwemmt das Herz der Babys bis zur fünffachen Größe auf, was dazu führt, dass die Kinder in den ersten Lebenswochen meist an Herzversagen sterben.

Bisher war bekannt, dass viele Formen der Glykogenose aus einem Fehler im Enzym Phosphorylase-Kinase resultieren, das normalerweise Zucker im Körper abbaut. Burwinkel und ihre Kollegen haben den Defekt jedoch in einer Proteinkinase ausgemacht, die durch AMP aktiviert wird. "Diese Proteinkinase ist ein Schlüsselenzym für viele Stoffwechselwege", erklärt Burwinkel im pressetext-Interview.

Wenn die AMP-abhängige Proteinkinase fehlerhaft ist, aktiviert sie Gene, die dafür sorgen, dass übermäßig viel Zucker in die Zelle transportiert wird. Der Zuckerüberschuss wird von der Zelle in den Speicherstoff Glykogen umgewandelt. Der hohe Glykogen-Spiegel, im Vergleich zum niedrigen Zucker-Spiegel, sorgt wiederum dafür, dass das Enzym Phosphorylase-Kinase inaktiv bleibt. "Diese negative Feedback-Schleife ist die Ursache für die tödliche Glykogenose des Herzens und nicht ein Fehler an der Phosphorylase-Kinase selbst", so Burwinkel.

"Interessant ist, dass die Mutation in der Proteinkinase jedes Mal neu entsteht", führt Burwinkel aus. Das heißt, dass die Veränderung spontan entsteht und nicht von den Eltern vererbt wird. Das erklärt sich die Wissenschaftlerin so, dass der "Gen-Ort gewissermaßen prädestiniert dafür ist, zu mutieren." Einerseits seien diese Aspekte gut zu wissen für die allgemeine AMP/ATP-Bindungsdomänen. Andererseits sei das Wissen um das neu entstehen der Mutation wichtig für die genetische Beratung betroffener Eltern. Da diese Veränderung im Erbgut nicht über die Eltern weiter gegeben wird, ist es sehr unwahrscheinlich, dass auch ein zweites Kind die selbe Erkrankung hat.

Lisa Hartmann | pressetext.deutschland
Weitere Informationen:
http://www.dkfz.de

Weitere Berichte zu: Enzym Herzerkrankung Phosphorylase-Kinase Proteinkinase

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neue Methode der Eisenverabreichung
26.04.2017 | Eidgenössische Technische Hochschule Zürich (ETH Zürich)

nachricht Bestrahlung bei Hirntumoren? Eine neue, verlässlichere Einteilung erleichtert die Entscheidung
26.04.2017 | Universitätsklinikum Heidelberg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: TU Chemnitz präsentiert weltweit einzigartige Pilotanlage für nachhaltigen Leichtbau

Wickelprinzip umgekehrt: Orbitalwickeltechnologie soll neue Maßstäbe in der großserientauglichen Fertigung komplexer Strukturbauteile setzen

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Bundesexzellenzclusters „Technologiefusion für multifunktionale Leichtbaustrukturen" (MERGE) und des Instituts für...

Im Focus: Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

58 europäische Industrie- und Forschungspartner aus 11 Ländern forschten unter der Leitung des VIRTUAL VEHICLE drei Jahre lang, um Europas führende Position im Bereich Embedded Systems und dem Internet of Things zu stärken. Die Ergebnisse von DEWI (Dependable Embedded Wireless Infrastructure) wurden heute in Graz präsentiert. Zu sehen war eine Fülle verschiedenster Anwendungen drahtloser Sensornetzwerke und drahtloser Kommunikation – von einer Forschungsrakete über Demonstratoren zur Gebäude-, Fahrzeug- oder Eisenbahntechnik bis hin zu einem voll vernetzten LKW.

Was vor wenigen Jahren noch nach Science-Fiction geklungen hätte, ist in seinem Ansatz bereits Wirklichkeit und wird in Zukunft selbstverständlicher Teil...

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Internationaler Tag der Immunologie - 29. April 2017

28.04.2017 | Veranstaltungen

Kampf gegen multiresistente Tuberkulose – InfectoGnostics trifft MYCO-NET²-Partner in Peru

28.04.2017 | Veranstaltungen

123. Internistenkongress: Traumata, Sprachbarrieren, Infektionen und Bürokratie – Herausforderungen

27.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Über zwei Millionen für bessere Bordnetze

28.04.2017 | Förderungen Preise

Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie

Wie Pflanzen ihre Zucker leitenden Gewebe bilden

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie