Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Seltene Stoffwechselerkrankungen: 1,15 Millionen Euro für europaweites Forscher-Netzwerk

19.08.2013
Europäische Union fördert Ärzte und Wissenschaftler aus 22 Ländern / Arbeitsgruppe des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg entwickelt und betreut zentrales Patientenregister für insgesamt 26 seltene Stoffwechselerkrankungen

Experten-Wissen zu seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen bündeln, den natürlichen Krankheitsverlauf detailliert beschreiben, Behandlungsleitlinien erstellen und damit Diagnose und Therapie flächendeckend verbessern und standardisieren – das sind Ziele eines neuen europaweiten Forschungs-Netzwerks.

Wissenschaftler am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg bauen dazu ein zentrales europäisches Patientenregister auf, das Daten zu insgesamt 26 seltenen Stoffwechselstörungen erfasst, die unbehandelt zum Tod oder schweren Organschäden führen können. Die Europäische Union fördert das „European network and registry for homocystinurias and methylation defects” (E-HOD) mit 28 Projektpartnern aus 22 Ländern in den kommenden drei Jahren mit insgesamt 1,15 Millionen Euro.

Register schafft Überblick über Therapien und Behandlungserfolge

Das zentrale Patientenregister ist Kernstück und Arbeitsgrundlage des Projekts: Dort werden erstmals die relevanten, krankheitsspezifischen Daten von Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen sowie die in den beteiligten Ländern vorhandenen diagnostischen und therapeutischen Strategien gesammelt und analysiert. Dies ist die Grundlage für eine Optimierung der aktuellen Konzepte. „Da die Erkrankungen so selten sind, findet man kaum belastbare Informationen darüber, wie z.B. die Aussichten eines betroffenen Kindes bei früher oder später Diagnose sind oder ob sich ein bestimmtes Therapieprotokoll besser eignet als ein anderes. Das soll das zentrale Register ändern“, erklärt Professor Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, der mit seiner Arbeitsgruppe das Register einrichtet und pflegt.

Experten-Netzwerk wird ausgebaut

Nach und nach sollen nun möglichst viele angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Datenbank erfasst werden. Das Experten-Netzwerk und Patientenregister von E-HOD ist dabei bereits der zweite Schritt. Das Projekt ergänzt das erfolgreiche, 2011 gegründete Netzwerk "European registry and network for intoxication type metabolic diseases" (E-IMD), das von der EU noch bis 2014 gefördert und vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg aus koordiniert wird: E-IMD ist elf seltenen Krankheiten aus der Gruppe der sogenannten Organoazidopathien und Harnstoffzyklusdefekte gewidmet, mit E-HOD kommen 15 weitere Stoffwechselstörungen wie Homocystinurie, Cobalaminstoffwechsel-, Remethylierungs- und Folatzyklusstörungen dazu. In den beiden Netzwerken engagieren sich insgesamt mehr als 100 Projektpartner aus 27 Ländern. Hierzu gehören neben international renommierten Stoffwechselzentren auch Patientenverbände und Vertreter der Industrie. Die Heidelberger Projektgruppe etablierte bereits die Datenbank für E-IMD und verwaltet nun die Register für alle 26 derzeit eingeschlossen Erkrankungen.

Allen diesen Erkrankungen liegt eine genetisch bedingte und daher unheilbare Störung des Intermediärstoffwechsels zugrunde. Es reichern sich hierbei giftige Stoffwechselprodukte im Körper an, die Gehirn und andere Organe der Kinder z.T. bereits in den ersten Lebenstagen oder -monaten schädigen können. Bei einer frühen Diagnose und Therapieeinleitung lässt sich ein Fortschreiten der Erkrankung durch eine lebenslange Therapie aufhalten oder zumindest verlangsamen.

Ein Ziel ist die Entwicklung von „Orphan Drugs“

Mehr als 500 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind heute bekannt. Circa eines von 500 Neugeborenen in Deutschland ist betroffen. Bei vielen Erkrankungen wissen Ärzte und Forscher derzeit nur wenig darüber, wie sie entstehen und wie man sie behandeln kann. Daher ist es umso wichtiger, dass sich Experten international vernetzen und gemeinsam forschen, um in Diagnose und Behandlung voran zu kommen. Das Netzwerk verfolgt mittelfristig das ehrgeizige Ziel zusammen mit Pharmafirmen die (Weiter-)Entwicklung von „Orphan Drugs“, Medikamente für seltene Erkrankungen, voranzutreiben. Dieses Unterfangen soll im Rahmen öffentlich-privater Partnerschaften realisiert werden.

Im Heidelberger Stoffwechselzentrum werden seit vielen Jahren Patienten mit diesen angeborenen Erkrankungen erfolgreich diagnostiziert und behandelt. Das Stoffwechselzentrum ist eingebettet in das Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg. Die Forschungsarbeiten von E-HOD werden nach der Fertigstellung in den Räumlichkeiten des Analysezentrums III (Dietmar Hopp-Stoffwechselzentrum) fortgesetzt.

Kontakt:
Prof. Dr. Stefan Kölker
Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 40 02
E-Mail: stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Leiterin Unternehmenskommunikation / Pressestelle
des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-4536
Fax: 06221 56-4544
E-Mail: annette.tuffs@med.uni-heidelberg.de
Weitere Informationen:
http://www.seltene-erkrankungen-heidelberg.de
Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Seltene Erkrankungen
http://ec.europa.eu/eahc
Aktionsprogramm Gesundheit der EU (European Agency for Health and Consumers)
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de
Universitätsklinikum Heidelberg

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht DFG fördert 15 neue Sonderforschungsbereiche (SFB)
26.05.2017 | Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)

nachricht Neues Helmholtz-Institut in Würzburg erforscht Infektionen auf genetischer Ebene
24.05.2017 | Hermann von Helmholtz-Gemeinschaft Deutscher Forschungszentren

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

Staphylococcus aureus ist aufgrund häufiger Resistenzen gegenüber vielen Antibiotika ein gefürchteter Erreger (MRSA) insbesondere bei Krankenhaus-Infektionen. Forscher des Paul-Ehrlich-Instituts haben immunologische Prozesse identifiziert, die eine erfolgreiche körpereigene, gegen den Erreger gerichtete Abwehr verhindern. Die Forscher konnten zeigen, dass sich durch Übertragung von Protein oder Boten-RNA (mRNA, messenger RNA) des Erregers auf Immunzellen die Immunantwort in Richtung einer aktiven Erregerabwehr verschieben lässt. Dies könnte für die Entwicklung eines wirksamen Impfstoffs bedeutsam sein. Darüber berichtet PLOS Pathogens in seiner Online-Ausgabe vom 25.05.2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) ist ein Bakterium, das bei weit über der Hälfte der Erwachsenen Haut und Schleimhäute besiedelt und dabei normalerweise keine...

Im Focus: Can the immune system be boosted against Staphylococcus aureus by delivery of messenger RNA?

Staphylococcus aureus is a feared pathogen (MRSA, multi-resistant S. aureus) due to frequent resistances against many antibiotics, especially in hospital infections. Researchers at the Paul-Ehrlich-Institut have identified immunological processes that prevent a successful immune response directed against the pathogenic agent. The delivery of bacterial proteins with RNA adjuvant or messenger RNA (mRNA) into immune cells allows the re-direction of the immune response towards an active defense against S. aureus. This could be of significant importance for the development of an effective vaccine. PLOS Pathogens has published these research results online on 25 May 2017.

Staphylococcus aureus (S. aureus) is a bacterium that colonizes by far more than half of the skin and the mucosa of adults, usually without causing infections....

Im Focus: Orientierungslauf im Mikrokosmos

Physiker der Universität Würzburg können auf Knopfdruck einzelne Lichtteilchen erzeugen, die einander ähneln wie ein Ei dem anderen. Zwei neue Studien zeigen nun, welches Potenzial diese Methode hat.

Der Quantencomputer beflügelt seit Jahrzehnten die Phantasie der Wissenschaftler: Er beruht auf grundlegend anderen Phänomenen als ein herkömmlicher Rechner....

Im Focus: A quantum walk of photons

Physicists from the University of Würzburg are capable of generating identical looking single light particles at the push of a button. Two new studies now demonstrate the potential this method holds.

The quantum computer has fuelled the imagination of scientists for decades: It is based on fundamentally different phenomena than a conventional computer....

Im Focus: Tumult im trägen Elektronen-Dasein

Ein internationales Team von Physikern hat erstmals das Streuverhalten von Elektronen in einem nichtleitenden Material direkt beobachtet. Ihre Erkenntnisse könnten der Strahlungsmedizin zu Gute kommen.

Elektronen in nichtleitenden Materialien könnte man Trägheit nachsagen. In der Regel bleiben sie an ihren Plätzen, tief im Inneren eines solchen Atomverbunds....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Meeresschutz im Fokus: Das IASS auf der UN-Ozean-Konferenz in New York vom 5.-9. Juni

24.05.2017 | Veranstaltungen

Diabetes Kongress in Hamburg beginnt heute: Rund 6000 Teilnehmer werden erwartet

24.05.2017 | Veranstaltungen

Wissensbuffet: „All you can eat – and learn”

24.05.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

DFG fördert 15 neue Sonderforschungsbereiche (SFB)

26.05.2017 | Förderungen Preise

Lässt sich mit Boten-RNA das Immunsystem gegen Staphylococcus aureus scharf schalten?

26.05.2017 | Biowissenschaften Chemie

Unglaublich formbar: Lesen lernen krempelt Gehirn selbst bei Erwachsenen tiefgreifend um

26.05.2017 | Gesellschaftswissenschaften