Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Seltene Stoffwechselerkrankungen: 1,15 Millionen Euro für europaweites Forscher-Netzwerk

19.08.2013
Europäische Union fördert Ärzte und Wissenschaftler aus 22 Ländern / Arbeitsgruppe des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg entwickelt und betreut zentrales Patientenregister für insgesamt 26 seltene Stoffwechselerkrankungen

Experten-Wissen zu seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen bündeln, den natürlichen Krankheitsverlauf detailliert beschreiben, Behandlungsleitlinien erstellen und damit Diagnose und Therapie flächendeckend verbessern und standardisieren – das sind Ziele eines neuen europaweiten Forschungs-Netzwerks.

Wissenschaftler am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg bauen dazu ein zentrales europäisches Patientenregister auf, das Daten zu insgesamt 26 seltenen Stoffwechselstörungen erfasst, die unbehandelt zum Tod oder schweren Organschäden führen können. Die Europäische Union fördert das „European network and registry for homocystinurias and methylation defects” (E-HOD) mit 28 Projektpartnern aus 22 Ländern in den kommenden drei Jahren mit insgesamt 1,15 Millionen Euro.

Register schafft Überblick über Therapien und Behandlungserfolge

Das zentrale Patientenregister ist Kernstück und Arbeitsgrundlage des Projekts: Dort werden erstmals die relevanten, krankheitsspezifischen Daten von Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen sowie die in den beteiligten Ländern vorhandenen diagnostischen und therapeutischen Strategien gesammelt und analysiert. Dies ist die Grundlage für eine Optimierung der aktuellen Konzepte. „Da die Erkrankungen so selten sind, findet man kaum belastbare Informationen darüber, wie z.B. die Aussichten eines betroffenen Kindes bei früher oder später Diagnose sind oder ob sich ein bestimmtes Therapieprotokoll besser eignet als ein anderes. Das soll das zentrale Register ändern“, erklärt Professor Dr. Stefan Kölker, Leiter der Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, der mit seiner Arbeitsgruppe das Register einrichtet und pflegt.

Experten-Netzwerk wird ausgebaut

Nach und nach sollen nun möglichst viele angeborene Stoffwechselerkrankungen in der Datenbank erfasst werden. Das Experten-Netzwerk und Patientenregister von E-HOD ist dabei bereits der zweite Schritt. Das Projekt ergänzt das erfolgreiche, 2011 gegründete Netzwerk "European registry and network for intoxication type metabolic diseases" (E-IMD), das von der EU noch bis 2014 gefördert und vom Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg aus koordiniert wird: E-IMD ist elf seltenen Krankheiten aus der Gruppe der sogenannten Organoazidopathien und Harnstoffzyklusdefekte gewidmet, mit E-HOD kommen 15 weitere Stoffwechselstörungen wie Homocystinurie, Cobalaminstoffwechsel-, Remethylierungs- und Folatzyklusstörungen dazu. In den beiden Netzwerken engagieren sich insgesamt mehr als 100 Projektpartner aus 27 Ländern. Hierzu gehören neben international renommierten Stoffwechselzentren auch Patientenverbände und Vertreter der Industrie. Die Heidelberger Projektgruppe etablierte bereits die Datenbank für E-IMD und verwaltet nun die Register für alle 26 derzeit eingeschlossen Erkrankungen.

Allen diesen Erkrankungen liegt eine genetisch bedingte und daher unheilbare Störung des Intermediärstoffwechsels zugrunde. Es reichern sich hierbei giftige Stoffwechselprodukte im Körper an, die Gehirn und andere Organe der Kinder z.T. bereits in den ersten Lebenstagen oder -monaten schädigen können. Bei einer frühen Diagnose und Therapieeinleitung lässt sich ein Fortschreiten der Erkrankung durch eine lebenslange Therapie aufhalten oder zumindest verlangsamen.

Ein Ziel ist die Entwicklung von „Orphan Drugs“

Mehr als 500 angeborene Stoffwechselerkrankungen sind heute bekannt. Circa eines von 500 Neugeborenen in Deutschland ist betroffen. Bei vielen Erkrankungen wissen Ärzte und Forscher derzeit nur wenig darüber, wie sie entstehen und wie man sie behandeln kann. Daher ist es umso wichtiger, dass sich Experten international vernetzen und gemeinsam forschen, um in Diagnose und Behandlung voran zu kommen. Das Netzwerk verfolgt mittelfristig das ehrgeizige Ziel zusammen mit Pharmafirmen die (Weiter-)Entwicklung von „Orphan Drugs“, Medikamente für seltene Erkrankungen, voranzutreiben. Dieses Unterfangen soll im Rahmen öffentlich-privater Partnerschaften realisiert werden.

Im Heidelberger Stoffwechselzentrum werden seit vielen Jahren Patienten mit diesen angeborenen Erkrankungen erfolgreich diagnostiziert und behandelt. Das Stoffwechselzentrum ist eingebettet in das Zentrum für seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg. Die Forschungsarbeiten von E-HOD werden nach der Fertigstellung in den Räumlichkeiten des Analysezentrums III (Dietmar Hopp-Stoffwechselzentrum) fortgesetzt.

Kontakt:
Prof. Dr. Stefan Kölker
Leiter der Sektion für Angeborene Stoffwechselerkrankungen
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 40 02
E-Mail: stefan.koelker@med.uni-heidelberg.de
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Leiterin Unternehmenskommunikation / Pressestelle
des Universitätsklinikums Heidelberg und der
Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 56-4536
Fax: 06221 56-4544
E-Mail: annette.tuffs@med.uni-heidelberg.de
Weitere Informationen:
http://www.seltene-erkrankungen-heidelberg.de
Universitätsklinikum Heidelberg, Zentrum für Seltene Erkrankungen
http://ec.europa.eu/eahc
Aktionsprogramm Gesundheit der EU (European Agency for Health and Consumers)
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de
Universitätsklinikum Heidelberg

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht Berührungslose Ladesysteme
16.11.2017 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Studenten nehmen mit Frühwarnsystem für Geisterfahrer an internationalem Wettbewerb in Peking teil
15.11.2017 | Universität des Saarlandes

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ultrakalte chemische Prozesse: Physikern gelingt beispiellose Vermessung auf Quantenniveau

Wissenschaftler um den Ulmer Physikprofessor Johannes Hecker Denschlag haben chemische Prozesse mit einer beispiellosen Auflösung auf Quantenniveau vermessen. Bei ihrer wissenschaftlichen Arbeit kombinierten die Forscher Theorie und Experiment und können so erstmals die Produktzustandsverteilung über alle Quantenzustände hinweg - unmittelbar nach der Molekülbildung - nachvollziehen. Die Forscher haben ihre Erkenntnisse in der renommierten Fachzeitschrift "Science" publiziert. Durch die Ergebnisse wird ein tieferes Verständnis zunehmend komplexer chemischer Reaktionen möglich, das zukünftig genutzt werden kann, um Reaktionsprozesse auf Quantenniveau zu steuern.

Einer deutsch-amerikanischen Forschergruppe ist es gelungen, chemische Prozesse mit einer nie dagewesenen Auflösung auf Quantenniveau zu vermessen. Dadurch...

Im Focus: Leoniden 2017: Sternschnuppen im Anflug?

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde und des Hauses der Astronomie in Heidelberg

Die Sternschnuppen der Leoniden sind in diesem Jahr gut zu beobachten, da kein Mondlicht stört. Experten sagen für die Nächte vom 16. auf den 17. und vom 17....

Im Focus: «Kosmische Schlange» lässt die Struktur von fernen Galaxien erkennen

Die Entstehung von Sternen in fernen Galaxien ist noch weitgehend unerforscht. Astronomen der Universität Genf konnten nun erstmals ein sechs Milliarden Lichtjahre entferntes Sternensystem genauer beobachten – und damit frühere Simulationen der Universität Zürich stützen. Ein spezieller Effekt ermöglicht mehrfach reflektierte Bilder, die sich wie eine Schlange durch den Kosmos ziehen.

Heute wissen Astronomen ziemlich genau, wie sich Sterne in der jüngsten kosmischen Vergangenheit gebildet haben. Aber gelten diese Gesetzmässigkeiten auch für...

Im Focus: A “cosmic snake” reveals the structure of remote galaxies

The formation of stars in distant galaxies is still largely unexplored. For the first time, astron-omers at the University of Geneva have now been able to closely observe a star system six billion light-years away. In doing so, they are confirming earlier simulations made by the University of Zurich. One special effect is made possible by the multiple reflections of images that run through the cosmos like a snake.

Today, astronomers have a pretty accurate idea of how stars were formed in the recent cosmic past. But do these laws also apply to older galaxies? For around a...

Im Focus: Pflanzenvielfalt von Wäldern aus der Luft abbilden

Produktivität und Stabilität von Waldökosystemen hängen stark von der funktionalen Vielfalt der Pflanzengemeinschaften ab. UZH-Forschenden gelang es, die Pflanzenvielfalt von Wäldern durch Fernerkundung mit Flugzeugen in verschiedenen Massstäben zu messen und zu kartieren – von einzelnen Bäumen bis hin zu ganzen Artengemeinschaften. Die neue Methode ebnet den Weg, um zukünftig die globale Pflanzendiversität aus der Luft und aus dem All zu überwachen.

Ökologische Studien zeigen, dass die Pflanzenvielfalt zentral ist für das Funktionieren von Ökosys-temen. Wälder mit einer höheren funktionalen Vielfalt –...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungen

Roboter für ein gesundes Altern: „European Robotics Week 2017“ an der Frankfurt UAS

17.11.2017 | Veranstaltungen

Börse für Zukunftstechnologien – Leichtbautag Stade bringt Unternehmen branchenübergreifend zusammen

17.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Technologievorsprung durch Textiltechnik

17.11.2017 | Veranstaltungsnachrichten

IHP präsentiert sich auf der productronica 2017

17.11.2017 | Messenachrichten

Roboter schafft den Salto rückwärts

17.11.2017 | Innovative Produkte