Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Ein Leben im Dienst der Humangenetik

17.03.2014

Hans-Hilger Ropers, Direktor am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin, ist für seine herausragenden Forschungsarbeiten über die Ursachen von seltenen, monogen bedingten Störungen sowie seinen unermüdlichen Einsatz im Kampf gegen seltene Krankheiten mit dem „EURORDIS Scientific Award 2014“, dem Wissenschaftspreis der Europäischen Organisation für seltene Krankheiten, geehrt worden. Der Preis wurde am 25. Februar 2014 in Brüssel verliehen.

Als seltene Krankheiten oder Störungen bezeichnet man Erkrankungen, die bei weniger als einem von 2.000 Menschen auftreten. Die geringe Zahl an Patienten erschwert eine systematische Untersuchung der einzelnen Krankheiten.


Prof. Dr. H.-Hilger Ropers erhält EURORDIS Scientific Award

© EURORDIS, photo: Christian Fournier

Durch den Einsatz von neuen Hochdurchsatz-Sequenzierungsmethoden ist es heute aber möglich geworden, das Erbgut einzelner Betroffener individuell zu untersuchen und die genetischen Veränderungen zu identifizieren, die der Erkrankung zugrunde liegen könnten. „Allerdings unterscheiden sich auch die Gene von gesunden Menschen an zahlreichen Stellen voneinander“, erklärt Ropers.

„Um daher die Bedeutung bzw. krankmachende Wirkung einer Genvariation beurteilen zu können, müssen wir sie mit den genetischen Daten weiterer Patienten vergleichen. Dies geht nur über eine nationale Zentraldatenbank, in der die Sequenzdaten von Patienten mit seltenen Krankheiten gesammelt und vergleichend beurteilt werden können.“

H.-Hilger Ropers wurde 1934 in Steinkirchen in Niedersachsen geboren. Er studierte Medizin in Freiburg und München. Nach seiner Promotion und Habilitation in Humangenetik an der Universität Freiburg war er 14 Jahre als Ordinarius und Leiter der Abteilung Humangenetik an der Universität Nijmegen in den Niederlanden tätig, bevor er 1994 als Direktor und Leiter der Abteilung Humangenetik an das Max-Planck-Institut für molekulare Genetik nach Berlin berufen wurde.

Im Laufe seiner wissenschaftlichen Karriere hat Ropers zahlreiche grundlegende Beiträge zu der Aufklärung der molekularen Ursachen monogen bedingter Störungen geleistet. Sein Interesse galt und gilt dabei vor allem den Ursachen von angeborenen Augenkrankheiten, Taubheit und insbesondere kognitiven Störungen und geistiger Behinderung. Aufgrund seiner Erfahrungen in den Niederlanden kam Ropers schon früh zu der Überzeugung, dass humangenetische Untersuchungen und genetische Beratungen am wirkungsvollsten in spezialisierten Zentren geleistet werden können.

Diese Einstellung hat sein wissenschaftliches und wissenschaftspolitisches Wirken bis heute geprägt. Ropers gehört zu den Gründern des Europäischen MRX-Konsortiums und des internationalen Registers für krankheitsassoziierte balancierte Translokationen, in deren Rahmen eine große Anzahl an Genen identifiziert worden ist, die bis heute mit geistiger Behinderung oder kognitiven Störungen in Verbindung gebracht werden.

Nach der Einführung der neuen Hochdurchsatz-Sequenzierungsmethoden erkannte Ropers sehr schnell die Möglichkeiten, die sich hieraus für die Untersuchung von seltenen genetisch-bedingten Erkrankungen ergaben. 2011 konnte er gemeinsam mit Partnern aus dem Iran in einer beispielhaften Untersuchung an iranischen Großfamilien mit mehreren von geistiger Behinderung betroffenen Kindern 50 bis zu diesem Zeitpunkt unbekannte Gene als Ursache für geistige Behinderung nachweisen und bekannten regulatorischen Signalwegen zuordnen. 

Gemeinsam mit Kollegen aus humangenetischen Einrichtungen in ganz Deutschland setzt Ropers sich seit Jahren für eine Reorganisation der genetischen Krankenversorgung in Deutschland ein.

Insbesondere sollten medizinische Genomsequenzierungen künftig an einem oder wenigen spezialisierten Zentren durchgeführt und die Sequenzdaten in einer zentralen Datenbank gesammelt werden, um eine systematische, vergleichende Beurteilung der pathogenetischen Relevanz der gefundenen Veränderungen zu ermöglichen. Für seine wissenschaftlichen Leistungen sowie sein Engagement bei der Bekämpfung seltener Krankheiten ist Ropers jetzt mit dem EURORDIS Scientific Award 2014 ausgezeichnet worden.

Hintergrundinformation:

EURORDIS ist eine nicht-staatliche Patienten-gesteuerte Allianz von Patientenorganisationen und vertritt 614 Patientenorganisationen aus 58 Ländern und mehr als 4.000 seltene Krankheiten. Die EURORDIS-Awards für hervorragende Leistungen im Bereich der seltenen Krankheiten werden jährlich in Brüssel übergeben. Die Auszeichnungen dienen zur Anerkennung hervorragender Patientenorganisationen, ehrenamtlicher Mitarbeiter, Wissenschaftler, Unternehmen, Medien und politischer Entscheidungsträger, die zur Minderung des Einflusses seltener Krankheiten auf das Leben der Betroffenen beigetragen haben.

Weitere Informationen:

http://www.molgen.mpg.de
http://www.eurordis.org

Dr. Patricia Marquardt | Max-Planck-Institut

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Förderungen Preise:

nachricht DFG bewilligt drei neue Forschergruppen und eine neue Klinische Forschergruppe
22.09.2017 | Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG)

nachricht Millionen für die Krebsforschung
20.09.2017 | Julius-Maximilians-Universität Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Förderungen Preise >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: The pyrenoid is a carbon-fixing liquid droplet

Plants and algae use the enzyme Rubisco to fix carbon dioxide, removing it from the atmosphere and converting it into biomass. Algae have figured out a way to increase the efficiency of carbon fixation. They gather most of their Rubisco into a ball-shaped microcompartment called the pyrenoid, which they flood with a high local concentration of carbon dioxide. A team of scientists at Princeton University, the Carnegie Institution for Science, Stanford University and the Max Plank Institute of Biochemistry have unravelled the mysteries of how the pyrenoid is assembled. These insights can help to engineer crops that remove more carbon dioxide from the atmosphere while producing more food.

A warming planet

Im Focus: Hochpräzise Verschaltung in der Hirnrinde

Es ist noch immer weitgehend unbekannt, wie die komplexen neuronalen Netzwerke im Gehirn aufgebaut sind. Insbesondere in der Hirnrinde der Säugetiere, wo Sehen, Denken und Orientierung berechnet werden, sind die Regeln, nach denen die Nervenzellen miteinander verschaltet sind, nur unzureichend erforscht. Wissenschaftler um Moritz Helmstaedter vom Max-Planck-Institut für Hirnforschung in Frankfurt am Main und Helene Schmidt vom Bernstein-Zentrum der Humboldt-Universität in Berlin haben nun in dem Teil der Großhirnrinde, der für die räumliche Orientierung zuständig ist, ein überraschend präzises Verschaltungsmuster der Nervenzellen entdeckt.

Wie die Forscher in Nature berichten (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005), haben die...

Im Focus: Highly precise wiring in the Cerebral Cortex

Our brains house extremely complex neuronal circuits, whose detailed structures are still largely unknown. This is especially true for the so-called cerebral cortex of mammals, where among other things vision, thoughts or spatial orientation are being computed. Here the rules by which nerve cells are connected to each other are only partly understood. A team of scientists around Moritz Helmstaedter at the Frankfiurt Max Planck Institute for Brain Research and Helene Schmidt (Humboldt University in Berlin) have now discovered a surprisingly precise nerve cell connectivity pattern in the part of the cerebral cortex that is responsible for orienting the individual animal or human in space.

The researchers report online in Nature (Schmidt et al., 2017. Axonal synapse sorting in medial entorhinal cortex, DOI: 10.1038/nature24005) that synapses in...

Im Focus: Tiny lasers from a gallery of whispers

New technique promises tunable laser devices

Whispering gallery mode (WGM) resonators are used to make tiny micro-lasers, sensors, switches, routers and other devices. These tiny structures rely on a...

Im Focus: Wundermaterial Graphen: Gewölbt wie das Polster eines Chesterfield-Sofas

Graphen besitzt extreme Eigenschaften und ist vielseitig verwendbar. Mit einem Trick lassen sich sogar die Spins im Graphen kontrollieren. Dies gelang einem HZB-Team schon vor einiger Zeit: Die Physiker haben dafür eine Lage Graphen auf einem Nickelsubstrat aufgebracht und Goldatome dazwischen eingeschleust. Im Fachblatt 2D Materials zeigen sie nun, warum dies sich derartig stark auf die Spins auswirkt. Graphen kommt so auch als Material für künftige Informationstechnologien infrage, die auf der Verarbeitung von Spins als Informationseinheiten basieren.

Graphen ist wohl die exotischste Form von Kohlenstoff: Alle Atome sind untereinander nur in der Ebene verbunden und bilden ein Netz mit sechseckigen Maschen,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

11. BusinessForum21-Kongress „Aktives Schadenmanagement"

22.09.2017 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zum Biomining ab Sonntag in Freiberg

22.09.2017 | Veranstaltungen

Die Erde und ihre Bestandteile im Fokus

21.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

11. BusinessForum21-Kongress „Aktives Schadenmanagement"

22.09.2017 | Veranstaltungsnachrichten

DFG bewilligt drei neue Forschergruppen und eine neue Klinische Forschergruppe

22.09.2017 | Förderungen Preise

Lebendiges Gewebe aus dem Drucker

22.09.2017 | Biowissenschaften Chemie