Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

"Glasknochen"-Gen bei Dackeln entdeckt

24.07.2009
Genetiker der Universität Bern haben eine Genmutation gefunden, die bei Dackeln zur Glasknochenkrankheit führt. Diese schwere Erbkrankheit weist bei Dackeln und Menschen ähnliche klinische Symptome auf. Daher könnten Mutationen im betreffenden Gen auch beim Menschen für die Glasknochenkrankheit verantwortlich sein.

Die Glasknochenkrankheit tritt als Erbkrankheit bei Menschen und Hunden auf. Sie äussert sich durch extrem zerbrechliche Knochen und Zähne. Sowohl beim Menschen als auch beim Hund wird sie hauptsächlich durch Schäden an zwei Genen verursacht, die für die Herstellung von Kollagen verantwortlich sind.

Kollagen ist das häufigste Protein im menschlichen und tierischen Körper und verleiht den Knochen ihre Elastizität. Nun wurde bei Dackeln ein weiteres Gen identifiziert, welches für die korrekte Bildung von Kollagen benötigt wird. Ein Defekt dieses Gens führt bei den Tieren zur Glasknochenkrankheit. Dies hat ein internationales Forscherteam um Prof. Dr. Tosso Leeb vom Institut für Genetik der Universität Bern herausgefunden. Da bei Hunden und Menschen die Krankheit sehr ähnlich verläuft, könnten Mutationen in dem neu entdeckten Gen auch beim Menschen ein Auslöser sein. Die Resultate der Studie werden nun im Fachjournal "PLoS Genetics" publiziert.

Beschädigte Protein-"Anstandsdamen"

Proteine wie das Kollagen müssen sich erst zu einer spezifischen Struktur falten, um ihre Funktion wahrnehmen zu können. Helfer-Proteine, sogenannte Chaperone (engl. Anstandsdamen), unterstützen sie dabei. Ihre Bezeichnung rührt daher, dass Chaperone das unreife Protein vor schädlichen Einflüssen schützen. Je komplexer die Struktur eines Proteins, desto höher die Gefahr einer unkorrekten Faltung und somit einer Fehlfunktion. Weisen nun die Chaperone des Kollagens selber Defekte auf oder fehlen sie ganz, wird das Kollagen nicht fertig ausgebildet, worauf die Knochen brüchig werden. Genau eine solche Ursache für defekte Kollagen-"Anstandsdamen" haben die Forscherinnen und Forscher nun entdeckt: Eine Suche nach Auffälligkeiten in den Genen von fünf Dackeln mit schwerer Glasknochenkrankheit ergab, dass alle im selben Gen eine Mutation aufwiesen - was zur Folge hat, dass ein bestimmtes Helfer-Protein für Kollagen nur verkümmert ausgebildet wird.

Haustierforschung statt Tierversuche

Die besonderen Familienstrukturen von Rassehunden mit grossen Würfen und präzise dokumentierten Verwandtschaftsverhältnissen über viele Generationen erleichtern die Suche nach krankheitsauslösenden Mutationen. "Das funktioniert in der Tat bei Hunden besser als bei Menschen", erklärt Tosso Leeb vom Institut für Genetik. "Die Resultate sind ein eindrückliches Beispiel, wie die Forschung an Haustieren - ohne belastende Tierversuche - wichtige Erkenntnisse zum Wohle von Menschen und Tieren liefern kann." Laut den Forscherinnen und Forschern bedeute das neu entdeckte Gen für die Dackel, dass man die Tiere nun testen und die Zucht weiterer betroffener Dackel vermeiden kann.

"Bei menschlichen Patienten, bei denen bisher keine Mutationen in den bekannten Kollagen-Genen gefunden wurden, könnten Mutationen in diesem Gen der Auslöser für die Glasknochenkrankheit sein", so Leeb. Dies müsse für die Diagnostik und therapeutische Strategie künftig berücksichtigt werden.

Glasknochenkrankheit

Die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) ist eine seltene Erbkrankheit, die bei Menschen und Hunden auftritt. Etwa sechs bis sieben Personen von 100'000 sind weltweit betroffen. Die Ursache liegt in einer Fehlbildung des Kollagens Typ 1, dem wichtigsten Protein für den Aufbau und die Elastizität der Knochen. Das Hauptmerkmal der Krankheit sind daher extrem brüchige Knochen. Die Krankheit wird manchmal von weiteren Komplikationen begleitet, darunter einer Blaufärbung der Augen-Lederhaut, Schwerhörigkeit, Kleinwuchs oder einer defekten Zahnentwicklung.

Bei Hunden müssen die betroffenen Tiere normalerweise eingeschläfert werden. Beim Menschen gibt es unterschiedlich schwere Formen - mit tödlichem Ausgang, schwerer Behinderung oder einem leichteren Verlauf. Die Krankheit wird unter anderem medikamentös behandelt, indem die Knochendichte erhöht und dadurch die Brüchigkeit vermindert wird.

Quellenangabe:
Cord Drögemüller, Doreen Becker, Adrian Brunner, Bianca Haase, Patrick Kircher, Frank Seeliger, Michael Fehr, Ulrich Baumann, Kerstin Lindblad-Toh, Tosso Leeb: A missense mutation in the SERPINH1 gene in Dachshunds with osteogenesis imperfecta, PLoS Genetics, 24. Juli 2009, in print.

Nathalie Matter | idw
Weitere Informationen:
http://www.medienmitteilungen.unibe.ch
http://www.unibe.ch

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers
28.04.2017 | Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Forschungsteam entdeckt Mechanismus zur Aktivierung der Reproduktion bei Pflanzen
28.04.2017 | Universität Hamburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: TU Chemnitz präsentiert weltweit einzigartige Pilotanlage für nachhaltigen Leichtbau

Wickelprinzip umgekehrt: Orbitalwickeltechnologie soll neue Maßstäbe in der großserientauglichen Fertigung komplexer Strukturbauteile setzen

Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter des Bundesexzellenzclusters „Technologiefusion für multifunktionale Leichtbaustrukturen" (MERGE) und des Instituts für...

Im Focus: Smart Wireless Solutions: EU-Großprojekt „DEWI“ liefert Innovationen für eine drahtlose Zukunft

58 europäische Industrie- und Forschungspartner aus 11 Ländern forschten unter der Leitung des VIRTUAL VEHICLE drei Jahre lang, um Europas führende Position im Bereich Embedded Systems und dem Internet of Things zu stärken. Die Ergebnisse von DEWI (Dependable Embedded Wireless Infrastructure) wurden heute in Graz präsentiert. Zu sehen war eine Fülle verschiedenster Anwendungen drahtloser Sensornetzwerke und drahtloser Kommunikation – von einer Forschungsrakete über Demonstratoren zur Gebäude-, Fahrzeug- oder Eisenbahntechnik bis hin zu einem voll vernetzten LKW.

Was vor wenigen Jahren noch nach Science-Fiction geklungen hätte, ist in seinem Ansatz bereits Wirklichkeit und wird in Zukunft selbstverständlicher Teil...

Im Focus: Weltweit einzigartiger Windkanal im Leipziger Wolkenlabor hat Betrieb aufgenommen

Am Leibniz-Institut für Troposphärenforschung (TROPOS) ist am Dienstag eine weltweit einzigartige Anlage in Betrieb genommen worden, mit der die Einflüsse von Turbulenzen auf Wolkenprozesse unter präzise einstellbaren Versuchsbedingungen untersucht werden können. Der neue Windkanal ist Teil des Leipziger Wolkenlabors, in dem seit 2006 verschiedenste Wolkenprozesse simuliert werden. Unter Laborbedingungen wurden z.B. das Entstehen und Gefrieren von Wolken nachgestellt. Wie stark Luftverwirbelungen diese Prozesse beeinflussen, konnte bisher noch nicht untersucht werden. Deshalb entstand in den letzten Jahren eine ergänzende Anlage für rund eine Million Euro.

Die von dieser Anlage zu erwarteten neuen Erkenntnisse sind wichtig für das Verständnis von Wetter und Klima, wie etwa die Bildung von Niederschlag und die...

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Internationaler Tag der Immunologie - 29. April 2017

28.04.2017 | Veranstaltungen

Kampf gegen multiresistente Tuberkulose – InfectoGnostics trifft MYCO-NET²-Partner in Peru

28.04.2017 | Veranstaltungen

123. Internistenkongress: Traumata, Sprachbarrieren, Infektionen und Bürokratie – Herausforderungen

27.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Über zwei Millionen für bessere Bordnetze

28.04.2017 | Förderungen Preise

Symbiose-Bakterien: Vom blinden Passagier zum Leibwächter des Wollkäfers

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie

Wie Pflanzen ihre Zucker leitenden Gewebe bilden

28.04.2017 | Biowissenschaften Chemie