Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Krankheit entdeckt

30.04.2009
Im Erbgut einer jungen Frau hat ein internationales Wissenschaftlerteam einen bislang unbekannten genetischen Defekt nachgewiesen. Er sorgt dafür, dass der Körper bestimmte Schäden an der DNA nicht mehr reparieren kann.

Beschädigt wird die DNA am laufenden Band: Die UV-Strahlung der Sonne setzt ihr ebenso zu wie Giftstoffe aus der Umwelt. Defekte entstehen aber auch bei der Zellteilung: Die DNA muss dafür verdoppelt werden, und bei diesem komplexen Vorgang passieren gelegentlich Fehler.

Solche Schäden kann der Organismus grundsätzlich selbst reparieren - sogar wenn sie derart gravierend sind wie das komplette Durchbrechen beider DNA-Stränge an derselben Stelle. Wenn es dazu kommt, tritt zuerst der so genannte MRN-Proteinkomplex auf den Plan: Er erkennt den Schaden und meldet ihn an die Reparatursysteme der Zelle weiter.

Wichtiger Proteinkomplex defekt

Dieser wichtige Proteinkomplex funktioniert bei der jungen Frau nicht ordnungsgemäß. Den Wissenschaftlern ist der Komplex vertraut: Er setzt sich aus drei Proteinen zusammen, für zwei von ihnen sind seit Jahren Mutationen bekannt. Der neu entdeckte Defekt betrifft nun das dritte Protein, das die Bezeichnung RAD50 trägt und bei der Reparatur wie eine molekulare Klammer die Enden des DNA-Bruchs zusammenhält.

"Wir kennen die Patientin und ihre Eltern seit rund 15 Jahren", sagt Professor Detlev Schindler vom Institut für Humangenetik der Universität Würzburg. Anfangs gingen die Wissenschaftler davon aus, dass das Mädchen am so genannten Nijmegen-Breakage-Syndrom (NBS) leidet. Diese erbliche Krankheit entsteht durch einen der schon damals bekannten Defekte an dem Proteinkomplex. Sie ist sehr selten und trifft rein statistisch von drei Millionen Menschen nur einen einzigen.

Patientin blieb von Komplikationen verschont

Die junge Frau hatte Symptome, die für diese Erkrankung typisch sind: Der Kopf zu klein, das Größenwachstum vermindert, die körperliche und geistige Entwicklung verzögert. Im Lauf der Zeit zeigte sich aber, dass bei ihr doch etwas anders war. Denn von den gravierenden Komplikationen der Krankheit blieb sie verschont: Nie machte sie die schweren Atemwegsinfektionen durch, an denen NBS-Patienten häufig sterben. Ihre Immunabwehr ist normal. Und bis heute hat sich bei ihr kein Lymphdrüsenkrebs entwickelt.

Die Ursache für diese Abweichungen ist nun gefunden: Die Patientin leidet eben nicht an NBS, sondern an einer bislang unbekannten Krankheit. Die Wissenschaftler haben ihr den Namen "NBS-artige Störung" gegeben. Die Mutation, die dem Leiden zu Grunde liegt, haben die Würzburger Forscher in Kooperation mit Kollegen aus Hannover, Magdeburg, Berlin, Israel und Australien charakterisiert.

Der Organismus der Frau bildet viel zu wenige RAD50-Proteine. Dazu kommt, dass die Restproteine ihre Funktion nicht gut genug erfüllen. "Eine Restmenge und eine Restfunktion sind da, und womöglich lebt die Patientin nur deshalb", sagt Detlev Schindler. Denn wenn ein Organismus gar kein RAD50 zur Verfügung hat, stirbt er bereits als Embryo ab. Das wisse man von Mäusen, die diesen Defekt aufweisen. Die Mutation der Patientin sei vielleicht so selten, dass sie einer der wenigen lebenden Menschen mit dieser Krankheit sei.

Nutzen des Forschungsergebnisses

Wozu die neuen Erkenntnisse gut sind? Die Patientin selbst kann davon nicht profitieren - vielleicht aber die Eltern von Kindern, bei denen der Verdacht auf das Nijmegen-Breakage-Syndrom besteht. Denn mittels Gendiagnostik lässt sich nun prüfen, ob es sich wirklich um dieses schwere Syndrom handelt oder um die abgemilderte neu entdeckte Krankheit.

Ein Gewinn sind die Forschungsergebnisse auch für die Wissenschaft. "Wir haben einen weiteren Schritt geklärt, der bei der Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen abläuft und beginnen zu verstehen, welche Rolle ihm zukommt", so der Würzburger Professor. Derzeit untersucht er mit seinem Team, wie das RAD50-Protein mit anderen Proteinen zusammenarbeitet. Diese Arbeiten sollen weitere Erkenntnisse über die Signalwege in der Zelle liefern, die es dem Organismus ermöglichen, Schäden am Erbgut zu beseitigen.

Weitere Informationen: Prof. Dr. Detlev Schindler, T (0931) 31-88075, schindler@biozentrum.uni-wuerzburg.de

"Human RAD50 Deficiency in a Nijmegen Breakage Syndrome-like Disorder", Regina Waltes, Reinhard Kalb, Magtouf Gatei, Amanda Kijas, Markus Stumm, Alexandra Sobeck, Britta Wieland, Raymonda Varon, Yaniv Lerenthal, Martin F. Lavin, Detlev Schindler, and Thilo Dörk, The American Journal of Human Genetics (2009), doi: 10.1016/j.ajhg.2009.04.010

Robert Emmerich | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-wuerzburg.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Evolutionsbiologie: Wie die Zellen zu ihren Kraftwerken kamen
22.06.2017 | Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

nachricht Im Mikrokosmos wird es bunt: 124 Farben dank RGB-Technologie
22.06.2017 | Max-Planck-Institut für Biochemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Im Focus: Die Schweiz in Pole-Position in der neuen ESA-Mission

Die Europäische Weltraumagentur ESA gab heute grünes Licht für die industrielle Produktion von PLATO, der grössten europäischen wissenschaftlichen Mission zu Exoplaneten. Partner dieser Mission sind die Universitäten Bern und Genf.

Die Europäische Weltraumagentur ESA lanciert heute PLATO (PLAnetary Transits and Oscillation of stars), die grösste europäische wissenschaftliche Mission zur...

Im Focus: Forscher entschlüsseln erstmals intaktes Virus atomgenau mit Röntgenlaser

Bahnbrechende Untersuchungsmethode beschleunigt Proteinanalyse um ein Vielfaches

Ein internationales Forscherteam hat erstmals mit einem Röntgenlaser die atomgenaue Struktur eines intakten Viruspartikels entschlüsselt. Die verwendete...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

„Fit für die Industrie 4.0“ – Tagung von Hochschule Darmstadt und Schader-Stiftung am 27. Juni

22.06.2017 | Veranstaltungen

Forschung zu Stressbewältigung wird diskutiert

21.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Individualisierte Faserkomponenten für den Weltmarkt

22.06.2017 | Physik Astronomie

Evolutionsbiologie: Wie die Zellen zu ihren Kraftwerken kamen

22.06.2017 | Biowissenschaften Chemie

Spinflüssigkeiten – zurück zu den Anfängen

22.06.2017 | Physik Astronomie