Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neu entdecktes Gen verursacht Immundefekt

13.06.2012
Einer Arbeitsgruppe des Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg gelang es gemeinsam mit Forschungspartnern in Europa, den USA, Israel und dem Iran in mehrjähriger Arbeit, ein Gen zu identifizieren, dass für das Funktionieren der menschlichen Abwehr sowie für Autoimmunerkrankungen eine Schlüsselrolle spielt.
Unter Leitung von Professor Bodo Grimbacher konnte die Forschergruppe anhand von Genmutationen bei fünf Patienten aus Familien mit blutsverwandten Ehen nachweisen, dass der Ausfall des LRBA-Proteins (lipopolysaccharide responsive beige-like anchor protein) ursächlich für schwere Störungen des Immunsystems verantwortlich ist.

Die Mutation des LRBA-Gens führt zu schweren Störungen in der B-Zell-Entwicklung und der T-Zell-Funktion. T- und B-Zellen stellen das „Immungedächtnis“ des Körpers dar. Sind sie gesund, „erinnern“ sie sich an Erreger, die bereits Krankheiten verursacht haben und können diese wirkungsvoll bekämpfen. Für das Immunsystem von Menschen mit LRBA-Defizienz ist dagegen jede Begegnung mit üblichen Erregern wieder eine neue Konfrontation. Da die T-Zellen auch verantwortlich sind für die Kontrolle und Entsorgung befallener Körperzellen einerseits und die Verhinderung von überschießenden Immunreaktionen andererseits, ist die Abwehrlage der Betroffenen sehr schlecht.
Zusammenhang zu Autoimmunität?

Auch die Fähigkeit des Immunsystems zur Autophagie ist erheblich beeinträchtigt. Mit Autophagie wird der Selbstreinigungsmechanismus von Zellen bezeichnet. Altes wird entsorgt, wieder Verwertbares zum Aufbau neuer Zellbestandteile erneut verwendet. Bei einer LRBA-Defizienz führt die Fehlregulation dieses Mechanismus zum Untergang der Zellen – und davon scheinen vor allem die B-Zellen betroffen zu sein. „Menschen mit LRBA-Defizienz leiden unter besonders heftigen Autoimmunerkrankungen. Wir vermuten daher, dass das Gen auch hierfür eine Schlüsselrolle einnimmt und unter Umständen mit verschiedenen Formen der Autoimmunität in Zusammenhang steht“, so Professor Bodo Grimbacher vom Centrum für Chronische Immundefizienz.
Neue Therapieoptionen

Da Patienten mit einem LRBA-Defekt jetzt diagnostiziert werden können, eröffnen sich neue Therapieoptionen. Ihnen kann künftig eine Knochenmarktransplantation angeboten werden und damit eine Chance, zu überleben. Auch könnte langfristig die Entwicklung eines Ersatzproteins erhebliche Verbesserungen bringen. Neben den bislang schon eingesetzten Antikörperersatztherapien muss bei den Patienten vor allem auf die Gabe von Antibiotika geachtet werden, die auch den T-Zell-Defekt mit berücksichtigen.
„Die Relevanz der Entdeckung liegt darin, dass ein extrem wichtiges Gen für das Immunsystem gefunden wurde“, so Grimbacher. „Es birgt die Chance, nicht nur mehr über das Immunsystem zu erfahren, sondern in Zukunft auch Therapien zu entwickeln, die Patienten mit primären Immundefekten, Autoimmunität und entzündlichen Darmerkrankungen helfen können.“

Zusammenarbeit über kulturelle Differenzen hinweg

Die weitere Arbeit der Forscher wird sich zunächst auf die genaue Erforschung des LRBA-Gens, seinen Auswirkungen für das Immunsystem und in anderen Körpergeweben richten. Um die vorliegende Studie überhaupt durchführen zu können, war eine internationale, ungewöhnliche Kooperation notwendig.
„Dieses Projekt hat Familien und Forscher aus Israel und dem Iran, aus den USA und Europa zusammengebracht. Das zeigt, dass über gesellschaftliche und kulturelle Unterschiede hinweg solche Projekte möglich sind, wenn alle Seiten guten Willen zeigen. Wäre nur ein Partner ausgestiegen, wäre das Forschungsprojekt so nicht möglich gewesen“, so Grimbacher.

Die Studie ist publiziert:
The American Journal of Human Genetics 90, 1–16, June 8, 2012

Kontakt:
Centrum für Chronische Immundefizienz - CCI
Iris Woltemate
Presse – und Öffentlichkeitsarbeit
Tel.: 0761 270 - 77561
E-Mail: iris.woltemate@uniklinik-freiburg.de

Benjamin Waschow | idw
Weitere Informationen:
http://bit.ly/KOpnAs
http://www.cci.uniklinik-freiburg.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Multifunktionale Plattform für den Transport von Gentherapeutika
23.01.2018 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Faszien: Vernetzt von Kopf bis Fuß
23.01.2018 | Goethe-Universität Frankfurt am Main

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Optisches Nanoskop ermöglicht Abbildung von Quantenpunkten

Physiker haben eine lichtmikroskopische Technik entwickelt, mit der sich Atome auf der Nanoskala abbilden lassen. Das neue Verfahren ermöglicht insbesondere, Quantenpunkte in einem Halbleiter-Chip bildlich darzustellen. Dies berichten die Wissenschaftler des Departements Physik und des Swiss Nanoscience Institute der Universität Basel zusammen mit Kollegen der Universität Bochum in «Nature Photonics».

Mikroskope machen Strukturen sichtbar, die dem menschlichen Auge sonst verborgen blieben. Einzelne Moleküle und Atome, die nur Bruchteile eines Nanometers...

Im Focus: Optical Nanoscope Allows Imaging of Quantum Dots

Physicists have developed a technique based on optical microscopy that can be used to create images of atoms on the nanoscale. In particular, the new method allows the imaging of quantum dots in a semiconductor chip. Together with colleagues from the University of Bochum, scientists from the University of Basel’s Department of Physics and the Swiss Nanoscience Institute reported the findings in the journal Nature Photonics.

Microscopes allow us to see structures that are otherwise invisible to the human eye. However, conventional optical microscopes cannot be used to image...

Im Focus: Vollmond-Dreierlei am 31. Januar 2018

Am 31. Januar 2018 fallen zum ersten Mal seit dem 30. Dezember 1982 "Supermond" (ein Vollmond in Erdnähe), "Blutmond" (eine totale Mondfinsternis) und "Blue Moon" (ein zweiter Vollmond im Kalendermonat) zusammen - Beobachter im deutschen Sprachraum verpassen allerdings die sichtbaren Phasen der Mondfinsternis.

Nach den letzten drei Vollmonden am 4. November 2017, 3. Dezember 2017 und 2. Januar 2018 ist auch der bevorstehende Vollmond am 31. Januar 2018 ein...

Im Focus: Maschinelles Lernen im Quantenlabor

Auf dem Weg zum intelligenten Labor präsentieren Physiker der Universitäten Innsbruck und Wien ein lernfähiges Programm, das eigenständig Quantenexperimente entwirft. In ersten Versuchen hat das System selbständig experimentelle Techniken (wieder)entdeckt, die heute in modernen quantenoptischen Labors Standard sind. Dies zeigt, dass Maschinen in Zukunft auch eine kreativ unterstützende Rolle in der Forschung einnehmen könnten.

In unseren Taschen stecken Smartphones, auf den Straßen fahren intelligente Autos, Experimente im Forschungslabor aber werden immer noch ausschließlich von...

Im Focus: Artificial agent designs quantum experiments

On the way to an intelligent laboratory, physicists from Innsbruck and Vienna present an artificial agent that autonomously designs quantum experiments. In initial experiments, the system has independently (re)discovered experimental techniques that are nowadays standard in modern quantum optical laboratories. This shows how machines could play a more creative role in research in the future.

We carry smartphones in our pockets, the streets are dotted with semi-autonomous cars, but in the research laboratory experiments are still being designed by...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

15. BF21-Jahrestagung „Mobilität & Kfz-Versicherung im Fokus“

23.01.2018 | Veranstaltungen

Gemeinsam innovativ werden

23.01.2018 | Veranstaltungen

Leichtbau zu Ende gedacht – Herausforderung Recycling

23.01.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

CES Innovation Award für kombinierte Blick- und Spracheingabe im Auto

23.01.2018 | Förderungen Preise

Optisches Nanoskop ermöglicht Abbildung von Quantenpunkten

23.01.2018 | Physik Astronomie

Neue Formeln zur Erforschung der Altersstruktur nicht-linearer dynamischer Systeme

23.01.2018 | Interdisziplinäre Forschung

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics