Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursache für Fehlbildung der Haut entdeckt

26.06.2012
Regensburger Wissenschaftler identifizieren Auslöser des Nävus sebaceus

Beim Nävus sebaceus, dem Talgdrüsen-Nävus, handelt es sich um eine vergleichsweise häufige, angeborene Fehlbildung der Haut, die aus überschüssigen Talgdrüsen besteht. Sie tritt bei etwa einem von 1000 Neugeborenen auf.

Die Hautveränderung ist meist mehrere Zentimeter groß, weist eine gelbliche Farbe auf und bleibt haarlos. Sie ist vor allem im Bereich des behaarten Kopfes und des Gesichts zu finden. Die Fehlbildung ist in der Regel bereits bei Geburt vorhanden und prinzipiell gutartig. In der Pubertät kommt es jedoch häufig, unter dem Einfluss der Geschlechtshormone, zu einer Verdickung. Bei circa einem Viertel der Patienten können im Laufe des Lebens auf dem Boden der Fehlbildung gutartige und sehr selten auch bösartige Tumoren wachsen. Aus diesen Gründen wird der Nävus sebaceus in vielen Fällen chirurgisch entfernt.

Regensburger Wissenschaftlern des Universitätsklinikums ist es nun gelungen, die genetische Ursache des Nävus sebaceus zu identifizieren. Dr. Leopold Größer und Prof. Dr. Christian Hafner aus der Klinik und Poliklinik für Dermatologie am Universitätsklinikum Regensburg (Direktor: Prof. Dr. Dr. h.c. Michael Landthaler) konnten zeigen, dass Mutationen in zwei bereits seit langem bekannten Genen (HRAS und KRAS) die Fehlbildung verursachen. Diese Mutationen liegen dabei in einem sogenannten Mosaik vor. Darunter versteht man, dass die Mutationen erst im Laufe der Entwicklung des Embryos in einer Zelle im Mutterleib auftreten. Während der Entwicklung des Embryos teilt sich diese mutierte Zelle weiter, dabei tragen dann alle „Nachkommen“ die gleiche Mutation wie ihre Mutterzelle, während die übrigen Zellen im Körper diese Mutation nicht aufweisen. Die Wissenschaftler aus der Hautklinik des UKR konnten zeigen, dass die von ihnen gefundenen Mutationen nur im Bereich der Fehlbildung zu finden sind, nicht jedoch in gesunder Haut.

In einem kleinen Teil der Fälle, wenn die Mutation sehr früh in der Entwicklung auftritt, können jedoch neben der Haut auch andere Organe betroffen sein. Dann liegt das sogenannte Schimmelpenning-Syndrom vor, bei dem die betroffenen Patienten neben einem Nävus sebaceus auch schwere Fehlbildungen im Bereich des Gehirns, des Auges und des Skelettsystems aufweisen können. Bei diesen Patienten konnten die Forscher ebenfalls die entsprechenden Mutationen in den Genen HRAS und KRAS nachweisen.

Die Identifizierung der genetischen Ursache durch die Regensburger Wissenschaftler ermöglicht es nun, die Entstehung der Fehlbildungen besser zu verstehen. Durch die Anwendung von Medikamenten, die sich im Moment in der Entwicklung befinden, können die Auswirkungen der Mutationen abgeschwächt werden. Dadurch besteht die Hoffnung, dass auch bei Patienten mit Schimmelpenning-Syndrom in Zukunft möglicherweise eine Linderung der Krankheitssymptome erreicht werden kann.

Die Forschungsergebnisse der Arbeitsgruppe von Prof. Christian Hafner, zu denen auch Kooperationspartner aus den Instituten für Humangenetik sowie Mikrobiologie und Hygiene des Universitätsklinikums Regensburg sowie aus Göttingen, den Niederlanden und Spanien beigetragen haben, wurden nun im renommierten Fachjournal „Nature Genetics“ veröffentlicht (DOI: 10.1038/ng.2316).

Susanne Goldbrunner | idw
Weitere Informationen:
http://www.ukr.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Evolutionsbiologie: Wie die Zellen zu ihren Kraftwerken kamen
22.06.2017 | Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

nachricht Im Mikrokosmos wird es bunt: 124 Farben dank RGB-Technologie
22.06.2017 | Max-Planck-Institut für Biochemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Im Focus: Die Schweiz in Pole-Position in der neuen ESA-Mission

Die Europäische Weltraumagentur ESA gab heute grünes Licht für die industrielle Produktion von PLATO, der grössten europäischen wissenschaftlichen Mission zu Exoplaneten. Partner dieser Mission sind die Universitäten Bern und Genf.

Die Europäische Weltraumagentur ESA lanciert heute PLATO (PLAnetary Transits and Oscillation of stars), die grösste europäische wissenschaftliche Mission zur...

Im Focus: Forscher entschlüsseln erstmals intaktes Virus atomgenau mit Röntgenlaser

Bahnbrechende Untersuchungsmethode beschleunigt Proteinanalyse um ein Vielfaches

Ein internationales Forscherteam hat erstmals mit einem Röntgenlaser die atomgenaue Struktur eines intakten Viruspartikels entschlüsselt. Die verwendete...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

„Fit für die Industrie 4.0“ – Tagung von Hochschule Darmstadt und Schader-Stiftung am 27. Juni

22.06.2017 | Veranstaltungen

Forschung zu Stressbewältigung wird diskutiert

21.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Individualisierte Faserkomponenten für den Weltmarkt

22.06.2017 | Physik Astronomie

Evolutionsbiologie: Wie die Zellen zu ihren Kraftwerken kamen

22.06.2017 | Biowissenschaften Chemie

Spinflüssigkeiten – zurück zu den Anfängen

22.06.2017 | Physik Astronomie