Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursache für Fehlbildung der Haut entdeckt

26.06.2012
Regensburger Wissenschaftler identifizieren Auslöser des Nävus sebaceus

Beim Nävus sebaceus, dem Talgdrüsen-Nävus, handelt es sich um eine vergleichsweise häufige, angeborene Fehlbildung der Haut, die aus überschüssigen Talgdrüsen besteht. Sie tritt bei etwa einem von 1000 Neugeborenen auf.

Die Hautveränderung ist meist mehrere Zentimeter groß, weist eine gelbliche Farbe auf und bleibt haarlos. Sie ist vor allem im Bereich des behaarten Kopfes und des Gesichts zu finden. Die Fehlbildung ist in der Regel bereits bei Geburt vorhanden und prinzipiell gutartig. In der Pubertät kommt es jedoch häufig, unter dem Einfluss der Geschlechtshormone, zu einer Verdickung. Bei circa einem Viertel der Patienten können im Laufe des Lebens auf dem Boden der Fehlbildung gutartige und sehr selten auch bösartige Tumoren wachsen. Aus diesen Gründen wird der Nävus sebaceus in vielen Fällen chirurgisch entfernt.

Regensburger Wissenschaftlern des Universitätsklinikums ist es nun gelungen, die genetische Ursache des Nävus sebaceus zu identifizieren. Dr. Leopold Größer und Prof. Dr. Christian Hafner aus der Klinik und Poliklinik für Dermatologie am Universitätsklinikum Regensburg (Direktor: Prof. Dr. Dr. h.c. Michael Landthaler) konnten zeigen, dass Mutationen in zwei bereits seit langem bekannten Genen (HRAS und KRAS) die Fehlbildung verursachen. Diese Mutationen liegen dabei in einem sogenannten Mosaik vor. Darunter versteht man, dass die Mutationen erst im Laufe der Entwicklung des Embryos in einer Zelle im Mutterleib auftreten. Während der Entwicklung des Embryos teilt sich diese mutierte Zelle weiter, dabei tragen dann alle „Nachkommen“ die gleiche Mutation wie ihre Mutterzelle, während die übrigen Zellen im Körper diese Mutation nicht aufweisen. Die Wissenschaftler aus der Hautklinik des UKR konnten zeigen, dass die von ihnen gefundenen Mutationen nur im Bereich der Fehlbildung zu finden sind, nicht jedoch in gesunder Haut.

In einem kleinen Teil der Fälle, wenn die Mutation sehr früh in der Entwicklung auftritt, können jedoch neben der Haut auch andere Organe betroffen sein. Dann liegt das sogenannte Schimmelpenning-Syndrom vor, bei dem die betroffenen Patienten neben einem Nävus sebaceus auch schwere Fehlbildungen im Bereich des Gehirns, des Auges und des Skelettsystems aufweisen können. Bei diesen Patienten konnten die Forscher ebenfalls die entsprechenden Mutationen in den Genen HRAS und KRAS nachweisen.

Die Identifizierung der genetischen Ursache durch die Regensburger Wissenschaftler ermöglicht es nun, die Entstehung der Fehlbildungen besser zu verstehen. Durch die Anwendung von Medikamenten, die sich im Moment in der Entwicklung befinden, können die Auswirkungen der Mutationen abgeschwächt werden. Dadurch besteht die Hoffnung, dass auch bei Patienten mit Schimmelpenning-Syndrom in Zukunft möglicherweise eine Linderung der Krankheitssymptome erreicht werden kann.

Die Forschungsergebnisse der Arbeitsgruppe von Prof. Christian Hafner, zu denen auch Kooperationspartner aus den Instituten für Humangenetik sowie Mikrobiologie und Hygiene des Universitätsklinikums Regensburg sowie aus Göttingen, den Niederlanden und Spanien beigetragen haben, wurden nun im renommierten Fachjournal „Nature Genetics“ veröffentlicht (DOI: 10.1038/ng.2316).

Susanne Goldbrunner | idw
Weitere Informationen:
http://www.ukr.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Salmonellen als Medikament gegen Tumore
23.10.2017 | Helmholtz-Zentrum für Infektionsforschung

nachricht Add-ons: Was Computerprogramme und Proteine gemeinsam haben
23.10.2017 | Universität Regensburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Salmonellen als Medikament gegen Tumore

HZI-Forscher entwickeln Bakterienstamm, der in der Krebstherapie eingesetzt werden kann

Salmonellen sind gefährliche Krankheitserreger, die über verdorbene Lebensmittel in den Körper gelangen und schwere Infektionen verursachen können. Jedoch ist...

Im Focus: Salmonella as a tumour medication

HZI researchers developed a bacterial strain that can be used in cancer therapy

Salmonellae are dangerous pathogens that enter the body via contaminated food and can cause severe infections. But these bacteria are also known to target...

Im Focus: Hochfeldmagnet am BER II: Einblick in eine versteckte Ordnung

Seit dreißig Jahren gibt eine bestimmte Uranverbindung der Forschung Rätsel auf. Obwohl die Kristallstruktur einfach ist, versteht niemand, was beim Abkühlen unter eine bestimmte Temperatur genau passiert. Offenbar entsteht eine so genannte „versteckte Ordnung“, deren Natur völlig unklar ist. Nun haben Physiker erstmals diese versteckte Ordnung näher charakterisiert und auf mikroskopischer Skala untersucht. Dazu nutzten sie den Hochfeldmagneten am HZB, der Neutronenexperimente unter extrem hohen magnetischen Feldern ermöglicht.

Kristalle aus den Elementen Uran, Ruthenium, Rhodium und Silizium haben eine geometrisch einfache Struktur und sollten keine Geheimnisse mehr bergen. Doch das...

Im Focus: Schmetterlingsflügel inspiriert Photovoltaik: Absorption lässt sich um bis zu 200 Prozent steigern

Sonnenlicht, das von Solarzellen reflektiert wird, geht als ungenutzte Energie verloren. Die Flügel des Schmetterlings „Gewöhnliche Rose“ (Pachliopta aristolochiae) zeichnen sich durch Nanostrukturen aus, kleinste Löcher, die Licht über ein breites Spektrum deutlich besser absorbieren als glatte Oberflächen. Forschern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es nun gelungen, diese Nanostrukturen auf Solarzellen zu übertragen und deren Licht-Absorptionsrate so um bis zu 200 Prozent zu steigern. Ihre Ergebnisse veröffentlichten die Wissenschaftler nun im Fachmagazin Science Advances. DOI: 10.1126/sciadv.1700232

„Der von uns untersuchte Schmetterling hat eine augenscheinliche Besonderheit: Er ist extrem dunkelschwarz. Das liegt daran, dass er für eine optimale...

Im Focus: Schnelle individualisierte Therapiewahl durch Sortierung von Biomolekülen und Zellen mit Licht

Im Blut zirkulierende Biomoleküle und Zellen sind Träger diagnostischer Information, deren Analyse hochwirksame, individuelle Therapien ermöglichen. Um diese Information zu erschließen, haben Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT ein Mikrochip-basiertes Diagnosegerät entwickelt: Der »AnaLighter« analysiert und sortiert klinisch relevante Biomoleküle und Zellen in einer Blutprobe mit Licht. Dadurch können Frühdiagnosen beispielsweise von Tumor- sowie Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestellt und patientenindividuelle Therapien eingeleitet werden. Experten des Fraunhofer ILT stellen diese Technologie vom 13.–16. November auf der COMPAMED 2017 in Düsseldorf vor.

Der »AnaLighter« ist ein kompaktes Diagnosegerät zum Sortieren von Zellen und Biomolekülen. Sein technologischer Kern basiert auf einem optisch schaltbaren...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Konferenz IT-Security Community Xchange (IT-SECX) am 10. November 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

Die Zukunft der Luftfracht

23.10.2017 | Veranstaltungen

Ehrung des Autors Herbert W. Franke mit dem Kurd-Laßwitz-Sonderpreis 2017

23.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Magma sucht sich nach Flankenkollaps neue Wege

23.10.2017 | Geowissenschaften

Neues Sensorsystem sorgt für sichere Ernte

23.10.2017 | Informationstechnologie

Salmonellen als Medikament gegen Tumore

23.10.2017 | Biowissenschaften Chemie