Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher entdecken 48 neue Genvarianten für Multiple Sklerose

01.10.2013
Wissenschaftler des International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC) haben 48 neue Genvarianten identifiziert, die das Risiko für Multiple Sklerose beeinflussen.

Dadurch wird die Zahl der bekannten Risikofaktoren annähernd verdoppelt. Die identifizierten Gene unterstreichen die zentrale Rolle, die das Immunsystem bei der Entwicklung der Multiplen Sklerose spielt und zeigen grundlegende Überschneidungen mit Genen, die an der Entwicklung anderer Autoimmunerkrankungen beteiligt sind. An der Studie haben auch drei Forschungszentren des Krankheitsbezogenen Kompetenznetzes Multiple Sklerose (KKNMS) mitgewirkt.

Die Studie, die am 29. September 2013 in der Zeitschrift Nature Genetics online veröffentlicht wurde, ist die größte Untersuchung von Multiple Sklerose Genen bisher. Sie wurde von der Miller School of Medicine der University of Miami geleitet und von einem internationalen Team von 193 Wissenschaftlern aus 84 Forschungsgruppen in 13 Ländern realisiert. Über 40 lokale wie nationale Behörden und Stiftungen haben die Durchführung gefördert.

Multiple Sklerose (MS) ist eine chronisch neurologische Krankheit, die weltweit über 2,5 Millionen Menschen betrifft. Die Krankheit führt zu unregelmäßigen Entzündungen und Schäden des Zentralen Nervensystems und verursacht, je nach Lokalisierung, Mobilitäts-, Balance-, Empfindungs- und Wahrnehmungsstörungen. Im Anfangsstadium der Krankheit sind die neurologischen Symptome meist vorübergehend, doch im Laufe der Zeit werden sie bei der Mehrzahl der Patienten dauerhaft und kontinuierlich schlimmer. Bei Personen mit Vorerkrankungen in der Familie ist das Risiko, Multiple Sklerose zu entwickeln, erhöht. Studien mit Zwillingen und Adoptivkindern zeigten, dass dieses erhöhte Risiko in erster Linie das Resultat genetischer Risikofaktoren ist. Die nun veröffentlichten Ergebnisse verdoppeln die Anzahl der bestätigten MS Genorte, unterstreichen die kritische Rolle des Immunsystems bei der Entwicklung der Multiplen Sklerose und heben die deutlichen Ähnlichkeiten zwischen der genetischen Architektur, die der Prädisposition für diese und viele andere Autoimmunkrankheiten zugrundeliegt, hervor.

Für die Studie wurde eine individuell designte Technologie genutzt, der sogenannte ImmunoChip – ein Hochdurchsatz-Genotypisierungsarray, das speziell für die Untersuchung eines bestimmten Sets genetischer Varianten entwickelt wurde, die in Verbindung zu einer oder mehreren Autoimmunkrankheiten stehen. Forscher, die sich im Internationalen MS Genetik Konsortium zusammengeschlossen haben, nutzten die ImmunoChip-Plattform, um die Erbsubstanz von 29.300 MS-Erkrankten sowie von 50.794 nichtverwandten gesunden Kontrollpersonen zu analysieren. Damit ist dies die größte genetische Studie zu Multipler Sklerose, die je durchgeführt wurde. Zusätzlich zur Identifizierung von 48 neuen Prädispositionsvarianten bestätigte und verfeinerte die Studie zudem eine ähnliche Anzahl bereits zuvor identifizierter Genassoziationen. Mit diesen neuen Ergebnissen gibt es nun 110 Genvarianten, die mit MS in Verbindung stehen. Obwohl jede dieser Varianten alleine nur ein sehr geringes Risiko für die Entwicklung von Multipler Sklerose bedeutet, machen sie zusammen etwa 20 Prozent der genetischen Komponenten der Krankheit aus.

Dr. Jacob McCauley von der University of Miami, Studienleiter für das IMSGC, erklärt die Bedeutung der Arbeit und der Art der Zusammenarbeit: „Mit der Veröffentlichung dieser neuen Daten haben unsere Anstrengungen zur Aufklärung der genetischen Komponenten dieser komplexen Krankheit einen enormen Schritt nach vorne getan. Die Beschreibung der genetischen Basis jeder komplexen Krankheit ist ein komplizierter, aber entscheidender Schritt. Durch die weitere Verfeinerung der genetischen Landschaft der Multiplen Sklerose und durch die Identifizierung von neuen genetischen Assoziationen sind wir der Möglichkeit näher gekommen, die zellulären und molekularen Prozesse, die für die MS verantwortlich sind und damit die spezifischen biologischen Ziele für zukünftige Therapiestrategien zu identifizieren. Diese Ergebnisse sind der Höhepunkt einer gemeinsamen Anstrengung. Eine Studie dieses Ausmaßes und dieser Bedeutung ist nur möglich durch die Bereitschaft vieler hart arbeitender Forscher und tausender Patienten, die ihre Zeit und Energie in ein gemeinsames Ziel gesteckt haben.“

Das KKNMS war mit drei Forschungsgruppen an der Studie beteiligt, die von Prof. Dr. Bernhard Hemmer (Technische Universität München), Prof. Dr. Frauke Zipp (Universität Mainz) und Prof. Christoph Heesen (Universität Hamburg) geleitet wurden. Die KKNMS Forscher leisteten durch den Einschluss von mehr als 2000 MS-Patienten einen wichtigen Beitrag zum Gelingen der Studie.

Weitere Informationen:

http://www.kompetenznetz-multiplesklerose.de/de/presse
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.2770.html

Lisa Meier | idw
Weitere Informationen:
http://www.kompetenznetz-multiplesklerose.de/de/presse

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen
09.12.2016 | Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP

nachricht Wolkenbildung: Wie Feldspat als Gefrierkeim wirkt
09.12.2016 | Karlsruher Institut für Technologie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Elektronenautobahn im Kristall

Physiker der Universität Würzburg haben an einer bestimmten Form topologischer Isolatoren eine überraschende Entdeckung gemacht. Die Erklärung für den Effekt findet sich in der Struktur der verwendeten Materialien. Ihre Arbeit haben die Forscher jetzt in Science veröffentlicht.

Sie sind das derzeit „heißeste Eisen“ der Physik, wie die Neue Zürcher Zeitung schreibt: topologische Isolatoren. Ihre Bedeutung wurde erst vor wenigen Wochen...

Im Focus: Electron highway inside crystal

Physicists of the University of Würzburg have made an astonishing discovery in a specific type of topological insulators. The effect is due to the structure of the materials used. The researchers have now published their work in the journal Science.

Topological insulators are currently the hot topic in physics according to the newspaper Neue Zürcher Zeitung. Only a few weeks ago, their importance was...

Im Focus: Rätsel um Mott-Isolatoren gelöst

Universelles Verhalten am Mott-Metall-Isolator-Übergang aufgedeckt

Die Ursache für den 1937 von Sir Nevill Francis Mott vorhergesagten Metall-Isolator-Übergang basiert auf der gegenseitigen Abstoßung der gleichnamig geladenen...

Im Focus: Poröse kristalline Materialien: TU Graz-Forscher zeigt Methode zum gezielten Wachstum

Mikroporöse Kristalle (MOFs) bergen große Potentiale für die funktionalen Materialien der Zukunft. Paolo Falcaro von der TU Graz et al zeigen in Nature Materials, wie man MOFs gezielt im großen Maßstab wachsen lässt.

„Metal-organic frameworks“ (MOFs) genannte poröse Kristalle bestehen aus metallischen Knotenpunkten mit organischen Molekülen als Verbindungselemente. Dank...

Im Focus: Gravitationswellen als Sensor für Dunkle Materie

Die mit der Entdeckung von Gravitationswellen entstandene neue Disziplin der Gravitationswellen-Astronomie bekommt eine weitere Aufgabe: die Suche nach Dunkler Materie. Diese könnte aus einem Bose-Einstein-Kondensat sehr leichter Teilchen bestehen. Wie Rechnungen zeigen, würden Gravitationswellen gebremst, wenn sie durch derartige Dunkle Materie laufen. Dies führt zu einer Verspätung von Gravitationswellen relativ zu Licht, die bereits mit den heutigen Detektoren messbar sein sollte.

Im Universum muss es gut fünfmal mehr unsichtbare als sichtbare Materie geben. Woraus diese Dunkle Materie besteht, ist immer noch unbekannt. Die...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Firmen- und Forschungsnetzwerk Munitect tagt am IOW

08.12.2016 | Veranstaltungen

NRW Nano-Konferenz in Münster

07.12.2016 | Veranstaltungen

Wie aus reinen Daten ein verständliches Bild entsteht

05.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Hochgenaue Versuchsstände für dynamisch belastete Komponenten – Workshop zeigt Potenzial auf

09.12.2016 | Seminare Workshops

Ein Nano-Kreisverkehr für Licht

09.12.2016 | Physik Astronomie

Pflanzlicher Wirkstoff lässt Wimpern wachsen

09.12.2016 | Biowissenschaften Chemie