Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Deutsche Forscher entdecken drittes Hochrisiko-Brustkrebsgen

21.04.2010
Die Arbeitsgruppen von Prof. Helmut Hanenberg und Prof. Heiner Schaal, Düsseldorf, sowie Prof. Christopher Mathew, London, UK, und Prof. Detlev Schindler, Würzburg, haben initial zwei Mutationen in dem Reparatur-Gen RAD51C als Ursache für eine Fanconi-Anämie-ähnliche Erkrankung identifiziert.

In einer daraufhin begonnenen Kooperation mit dem Deutschen Brustkrebskonsortium wurden Mutationen auf einer Kopie des RAD51C-Gens als Ursache eines ebenso deutlich erhöhten Erkrankungsrisikos für Brust- und Eierstockkrebs entdeckt. Dies wird in gleich zwei aktuellen Publikationen von "Nature Genetics" berichtet.

Gene, die für die ordnungsgemäße Reparatur von DNA-Schädigungen sorgen, so genannte "care-taker'-Gene), sind für das normale Wachstum und Altern sämtlicher Lebewesen einschließlich des Menschen unerlässlich. Fehlen sie oder sind im Bauplan verändert, also mutiert, erkranken die Patienten an Krebs oder fortschreitendem Knochenmarkversagen.

Die beiden Veröffentlichungen in Nature Genetics betonen erneut die enge Verbindung zwischen der Fanconi-Anämie (FA), einer seltenen angeborenen DNA-Reparaturerkrankung, und der familiären Neigung zu Brust- und Eierstockkrebs. Insgesamt sind damit 14 Gene bekannt, in denen Mutationen in beiden, von Vater und Mutter geerbten Kopien klinisch zu dem typischen Bild einer nach dem Schweizer Kinderarzt Prof. Guido Fanconi benannten Erkrankung vorliegen.

Die beiden deutschen Forschergruppen um Hanenberg und Schindler, waren 2005 und 2007 bereits an der Identifizierung der drei FA-Gene FANCI, FANCJ und FANCN beteiligt. Mutationen in den beiden letztgenannten FA-Genen sind inzwischen auch in Familien mit erblich bedingten Mamma- und Ovarialkarzinomen gefunden worden. Somit stellen diese beiden Fanconi-Anämie-Gene ebenfalls Krebsrisikogene dar.

In einer Kooperation mit dem deutschen Konsortium für erbliche Mamma- und Ovarialkarzinome unter der Leitung von Prof. Rita Schmutzler, Frauenklinik, Universität Köln, und Prof. Alfons Meindl, Frauenklinik, Klinikum Rechts der Isar, TU München, wurde das RAD51C-Gen bei 1100 Patientinnen aus Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinomen untersucht. Bei der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung dieser Veränderungen in RAD51C waren die drei Düsseldorfer Arbeitsgruppen (um Dr. Dieter Niederacher, Frauenklinik, Prof. Heiner Schaal und Prof. Helmut Hanenberg) federführend beteiligt. Die Wissenschaftler fanden krankhafte Veränderungen einer Kopie des RAD51C-Gens bei 1,3 Prozent aller Familien, in denen Mamma- und Ovarialkarzinome aufgetreten waren, - nicht dagegen in reinen Mammakarzinom-Familien. Bei den klinischen Analysen zeigte sich eine große Bedeutung der Mutationen, da alle gesicherten Mutationsträgerinnen bis zum 80. Lebensjahr Mamma- und/oder Ovarialkarzinome entwickelten.

Seit Mitte der 90er Jahre sind zwei Gene, BRCA1 und BRCA2, bekannt, in denen Mutationen zu einer dramatischen Erhöhung der Raten von Mamma- und Ovarialkarzinomen bei Frauen führen. Mutationen in RAD51C zeigen klinisch ein sehr ähnliches Bild wie bei BRCA1-Mutationsträgerinnen, allerdings sind RAD51C-Mutationen sehr viel seltener nachweisbar. Aufgrund dieser Eigenschaften wurde RAD51C inoffiziell in den beteiligten Forschergruppen von einigen auch als "BRCA3" bezeichnet. Die alternative Bezeichnung FANCO ist beim Nomenklaturkommitee dagegen offiziell beantragt.

Die Grundlagenforschung im Bereich der DNA-Reparatur und die Auffindung der hierfür "zuständigen" Gene trägt in erheblichem Maße zum Verständnis der Krebsentstehung bei. Die Identifizierung des zugrunde liegenden DNA-Reparaturdefekts durch Mutationen der bereits bekannten "Brustkrebsgene" in BRCA1 und 2 und jetzt im RAD51C-Gen in den Tumorzellen wird zunehmend therapeutisch genutzt: Mutationsträgerinnen, d.h. Risikopatientinnen, werden engmaschigeren Kontrolluntersuchungen unterzogen und können daher auch prophylaktisch chirurgisch behandelt werden. Außerdem kann der Ausfall von BRCA1/2 im Tumor seit neuestem auch therapeutisch genutzt werden, um auf den Tumor maßgeschneiderte Therapien einzuleiten. Auch bei den RAD51C-assoziierte Tumoren scheint dieser Ansatz vielversprechend zu sein.

Kontakt Universitätsklinikum Düsseldorf:
Prof. Dr. Helmut Hanenberg, Experimentelle Hämatologie, Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie, Tel.:+49 (0) 211 - 81-16103/19436,
Dr. Dieter Niederacher, Frauenklinik, Tel.: +49 (0) 211 - 81-15319
Prof. Heiner Schaal, Institut für Virologie, Tel.: +49 (0) 211 - 81-12393

Susanne Dopheide | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-duesseldorf.de
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.569.html
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.570.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Stachellose Bienen lassen Nester von Soldatinnen verteidigen
24.02.2017 | Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Neuer Mechanismus der Gen-Inaktivierung könnte vor Altern und Krebs schützen
23.02.2017 | Leibniz-Institut für Alternsforschung - Fritz-Lipmann-Institut e.V. (FLI)

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: „Vernetzte Autonome Systeme“ von acatech und DFKI auf der CeBIT

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für Künstliche Intelligenz (DFKI) in Kooperation mit der Deutschen Messe AG vernetzte Autonome Systeme. In Halle 12 am Stand B 63 erwarten die Besucherinnen und Besucher unter anderem Roboter, die Hand in Hand mit Menschen zusammenarbeiten oder die selbstständig gefährliche Umgebungen erkunden.

Auf der IT-Messe CeBIT vom 20. bis 24. März präsentieren acatech – Deutsche Akademie der Technikwissenschaften und das Deutsche Forschungszentrum für...

Im Focus: Kühler Zwerg und die sieben Planeten

Erdgroße Planeten mit gemäßigtem Klima in System mit ungewöhnlich vielen Planeten entdeckt

In einer Entfernung von nur 40 Lichtjahren haben Astronomen ein System aus sieben erdgroßen Planeten entdeckt. Alle Planeten wurden unter Verwendung von boden-...

Im Focus: Mehr Sicherheit für Flugzeuge

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem totalen Triebwerksausfall zum Einsatz kommt, um den Piloten ein sicheres Gleiten zu einem Notlandeplatz zu ermöglichen, und ein Assistenzsystem für Segelflieger, das ihnen das Erreichen größerer Höhen erleichtert. Präsentiert werden sie von Prof. Dr.-Ing. Wolfram Schiffmann auf der Internationalen Fachmesse für Allgemeine Luftfahrt AERO vom 5. bis 8. April in Friedrichshafen.

Zwei Entwicklungen am Lehrgebiet Rechnerarchitektur der FernUniversität in Hagen können das Fliegen sicherer machen: ein Flugassistenzsystem, das bei einem...

Im Focus: HIGH-TOOL unterstützt Verkehrsplanung in Europa

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt sich bewerten, wie verkehrspolitische Maßnahmen langfristig auf Wirtschaft, Gesellschaft und Umwelt wirken. HIGH-TOOL ist ein frei zugängliches Modell mit Modulen für Demografie, Wirtschaft und Ressourcen, Fahrzeugbestand, Nachfrage im Personen- und Güterverkehr sowie Umwelt und Sicherheit. An dem nun erfolgreich abgeschlossenen EU-Projekt unter der Koordination des KIT waren acht Partner aus fünf Ländern beteiligt.

Forschung am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) unterstützt die Europäische Kommission bei der Verkehrsplanung: Anhand des neuen Modells HIGH-TOOL lässt...

Im Focus: Zinn in der Photodiode: nächster Schritt zur optischen On-Chip-Datenübertragung

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium allein – die stoffliche Basis der Chip-Produktion – sind als Lichtquelle kaum geeignet. Jülicher Physiker haben nun gemeinsam mit internationalen Partnern eine Diode vorgestellt, die neben Silizium und Germanium zusätzlich Zinn enthält, um die optischen Eigenschaften zu verbessern. Das Besondere daran: Da alle Elemente der vierten Hauptgruppe angehören, sind sie mit der bestehenden Silizium-Technologie voll kompatibel.

Schon lange suchen Wissenschaftler nach einer geeigneten Lösung, um optische Komponenten auf einem Computerchip zu integrieren. Doch Silizium und Germanium...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie

24.02.2017 | Veranstaltungen

Big Data Centrum Ostbayern-Südböhmen startet Veranstaltungsreihe

23.02.2017 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - April 2017

23.02.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Österreich erzeugt erstmals Erdgas aus Sonnen- und Windenergie

24.02.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Sechs Bundesländer erproben Online-Schultests der Uni Jena

24.02.2017 | Bildung Wissenschaft

Stachellose Bienen lassen Nester von Soldatinnen verteidigen

24.02.2017 | Biowissenschaften Chemie