Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Deutsche Forscher entdecken drittes Hochrisiko-Brustkrebsgen

21.04.2010
Die Arbeitsgruppen von Prof. Helmut Hanenberg und Prof. Heiner Schaal, Düsseldorf, sowie Prof. Christopher Mathew, London, UK, und Prof. Detlev Schindler, Würzburg, haben initial zwei Mutationen in dem Reparatur-Gen RAD51C als Ursache für eine Fanconi-Anämie-ähnliche Erkrankung identifiziert.

In einer daraufhin begonnenen Kooperation mit dem Deutschen Brustkrebskonsortium wurden Mutationen auf einer Kopie des RAD51C-Gens als Ursache eines ebenso deutlich erhöhten Erkrankungsrisikos für Brust- und Eierstockkrebs entdeckt. Dies wird in gleich zwei aktuellen Publikationen von "Nature Genetics" berichtet.

Gene, die für die ordnungsgemäße Reparatur von DNA-Schädigungen sorgen, so genannte "care-taker'-Gene), sind für das normale Wachstum und Altern sämtlicher Lebewesen einschließlich des Menschen unerlässlich. Fehlen sie oder sind im Bauplan verändert, also mutiert, erkranken die Patienten an Krebs oder fortschreitendem Knochenmarkversagen.

Die beiden Veröffentlichungen in Nature Genetics betonen erneut die enge Verbindung zwischen der Fanconi-Anämie (FA), einer seltenen angeborenen DNA-Reparaturerkrankung, und der familiären Neigung zu Brust- und Eierstockkrebs. Insgesamt sind damit 14 Gene bekannt, in denen Mutationen in beiden, von Vater und Mutter geerbten Kopien klinisch zu dem typischen Bild einer nach dem Schweizer Kinderarzt Prof. Guido Fanconi benannten Erkrankung vorliegen.

Die beiden deutschen Forschergruppen um Hanenberg und Schindler, waren 2005 und 2007 bereits an der Identifizierung der drei FA-Gene FANCI, FANCJ und FANCN beteiligt. Mutationen in den beiden letztgenannten FA-Genen sind inzwischen auch in Familien mit erblich bedingten Mamma- und Ovarialkarzinomen gefunden worden. Somit stellen diese beiden Fanconi-Anämie-Gene ebenfalls Krebsrisikogene dar.

In einer Kooperation mit dem deutschen Konsortium für erbliche Mamma- und Ovarialkarzinome unter der Leitung von Prof. Rita Schmutzler, Frauenklinik, Universität Köln, und Prof. Alfons Meindl, Frauenklinik, Klinikum Rechts der Isar, TU München, wurde das RAD51C-Gen bei 1100 Patientinnen aus Familien mit Mamma- und Ovarialkarzinomen untersucht. Bei der Identifizierung und funktionellen Charakterisierung dieser Veränderungen in RAD51C waren die drei Düsseldorfer Arbeitsgruppen (um Dr. Dieter Niederacher, Frauenklinik, Prof. Heiner Schaal und Prof. Helmut Hanenberg) federführend beteiligt. Die Wissenschaftler fanden krankhafte Veränderungen einer Kopie des RAD51C-Gens bei 1,3 Prozent aller Familien, in denen Mamma- und Ovarialkarzinome aufgetreten waren, - nicht dagegen in reinen Mammakarzinom-Familien. Bei den klinischen Analysen zeigte sich eine große Bedeutung der Mutationen, da alle gesicherten Mutationsträgerinnen bis zum 80. Lebensjahr Mamma- und/oder Ovarialkarzinome entwickelten.

Seit Mitte der 90er Jahre sind zwei Gene, BRCA1 und BRCA2, bekannt, in denen Mutationen zu einer dramatischen Erhöhung der Raten von Mamma- und Ovarialkarzinomen bei Frauen führen. Mutationen in RAD51C zeigen klinisch ein sehr ähnliches Bild wie bei BRCA1-Mutationsträgerinnen, allerdings sind RAD51C-Mutationen sehr viel seltener nachweisbar. Aufgrund dieser Eigenschaften wurde RAD51C inoffiziell in den beteiligten Forschergruppen von einigen auch als "BRCA3" bezeichnet. Die alternative Bezeichnung FANCO ist beim Nomenklaturkommitee dagegen offiziell beantragt.

Die Grundlagenforschung im Bereich der DNA-Reparatur und die Auffindung der hierfür "zuständigen" Gene trägt in erheblichem Maße zum Verständnis der Krebsentstehung bei. Die Identifizierung des zugrunde liegenden DNA-Reparaturdefekts durch Mutationen der bereits bekannten "Brustkrebsgene" in BRCA1 und 2 und jetzt im RAD51C-Gen in den Tumorzellen wird zunehmend therapeutisch genutzt: Mutationsträgerinnen, d.h. Risikopatientinnen, werden engmaschigeren Kontrolluntersuchungen unterzogen und können daher auch prophylaktisch chirurgisch behandelt werden. Außerdem kann der Ausfall von BRCA1/2 im Tumor seit neuestem auch therapeutisch genutzt werden, um auf den Tumor maßgeschneiderte Therapien einzuleiten. Auch bei den RAD51C-assoziierte Tumoren scheint dieser Ansatz vielversprechend zu sein.

Kontakt Universitätsklinikum Düsseldorf:
Prof. Dr. Helmut Hanenberg, Experimentelle Hämatologie, Klinik für Kinder-Onkologie, -Hämatologie und Klinische Immunologie, Tel.:+49 (0) 211 - 81-16103/19436,
Dr. Dieter Niederacher, Frauenklinik, Tel.: +49 (0) 211 - 81-15319
Prof. Heiner Schaal, Institut für Virologie, Tel.: +49 (0) 211 - 81-12393

Susanne Dopheide | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-duesseldorf.de
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.569.html
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/abs/ng.570.html

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Wegbereiter für Vitamin A in Reis
21.07.2017 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

nachricht Pharmakologie - Im Strom der Bläschen
21.07.2017 | Ludwig-Maximilians-Universität München

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Einblicke unter die Oberfläche des Mars

Die Region erstreckt sich über gut 1000 Kilometer entlang des Äquators des Mars. Sie heißt Medusae Fossae Formation und über ihren Ursprung ist bislang wenig bekannt. Der Geologe Prof. Dr. Angelo Pio Rossi von der Jacobs University hat gemeinsam mit Dr. Roberto Orosei vom Nationalen Italienischen Institut für Astrophysik in Bologna und weiteren Wissenschaftlern einen Teilbereich dieses Gebietes, genannt Lucus Planum, näher unter die Lupe genommen – mithilfe von Radarfernerkundung.

Wie bei einem Röntgenbild dringen die Strahlen einige Kilometer tief in die Oberfläche des Planeten ein und liefern Informationen über die Struktur, die...

Im Focus: Molekulares Lego

Sie können ihre Farbe wechseln, ihren Spin verändern oder von fest zu flüssig wechseln: Eine bestimmte Klasse von Polymeren besitzt faszinierende Eigenschaften. Wie sie das schaffen, haben Forscher der Uni Würzburg untersucht.

Bei dieser Arbeit handele es sich um ein „Hot Paper“, das interessante und wichtige Aspekte einer neuen Polymerklasse behandelt, die aufgrund ihrer Vielfalt an...

Im Focus: Das Universum in einem Kristall

Dresdener Forscher haben in Zusammenarbeit mit einem internationalen Forscherteam einen unerwarteten experimentellen Zugang zu einem Problem der Allgemeinen Realitätstheorie gefunden. Im Fachmagazin Nature berichten sie, dass es ihnen in neuartigen Materialien und mit Hilfe von thermoelektrischen Messungen gelungen ist, die Schwerkraft-Quantenanomalie nachzuweisen. Erstmals konnten so Quantenanomalien in simulierten Schwerfeldern an einem realen Kristall untersucht werden.

In der Physik spielen Messgrößen wie Energie, Impuls oder elektrische Ladung, welche ihre Erscheinungsform zwar ändern können, aber niemals verloren gehen oder...

Im Focus: Manipulation des Elektronenspins ohne Informationsverlust

Physiker haben eine neue Technik entwickelt, um auf einem Chip den Elektronenspin mit elektrischen Spannungen zu steuern. Mit der neu entwickelten Methode kann der Zerfall des Spins unterdrückt, die enthaltene Information erhalten und über vergleichsweise grosse Distanzen übermittelt werden. Das zeigt ein Team des Departement Physik der Universität Basel und des Swiss Nanoscience Instituts in einer Veröffentlichung in Physical Review X.

Seit einigen Jahren wird weltweit untersucht, wie sich der Spin des Elektrons zur Speicherung und Übertragung von Information nutzen lässt. Der Spin jedes...

Im Focus: Manipulating Electron Spins Without Loss of Information

Physicists have developed a new technique that uses electrical voltages to control the electron spin on a chip. The newly-developed method provides protection from spin decay, meaning that the contained information can be maintained and transmitted over comparatively large distances, as has been demonstrated by a team from the University of Basel’s Department of Physics and the Swiss Nanoscience Institute. The results have been published in Physical Review X.

For several years, researchers have been trying to use the spin of an electron to store and transmit information. The spin of each electron is always coupled...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Den Geheimnissen der Schwarzen Löcher auf der Spur

21.07.2017 | Veranstaltungen

Den Nachhaltigkeitskreis schließen: Lebensmittelschutz durch biobasierte Materialien

21.07.2017 | Veranstaltungen

Operatortheorie im Fokus

20.07.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Einblicke unter die Oberfläche des Mars

21.07.2017 | Geowissenschaften

Wegbereiter für Vitamin A in Reis

21.07.2017 | Biowissenschaften Chemie

Den Geheimnissen der Schwarzen Löcher auf der Spur

21.07.2017 | Veranstaltungsnachrichten