Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Weiße Blutkörperchen - gefangen in der Blutbahn! Seltene Erbkrankheit bei Kindern erforscht

28.05.2001


Dr. Torben Lübke hat die molekulare Ursache für eine seltene Erbkrankheit bei Kindern aufgeklärt. Er ist Mitglied der Arbeitsgruppe von Privatdozent Dr. Christian Körner aus der Abteilung für Biochemie II (Zentrum für Biochemie und Molekulare Zellbiologie der Universität Göttingen - Bereich Humanmedizin). Die betroffenen Patienten leiden unter geistigen und körperlichen Behinderungen sowie einer lebensbedrohlichen Infektanfälligkeit. Bei der von den Göttinger Wissenschaftlern aufgeklärten Erkrankung, die als "Leukozytenadhäsionsdefizienz II (LAD II)" beziehungsweise "Congenital Disorder of Glycosylation-IId (CDG-IId)" bezeichnet wird, handelt es sich um den neunten bisher bekannten molekularen Defekt in der Erkrankungsgruppe "Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)", die alle erblichen Störungen der Glykoproteinbiosynthese umfasst. Fünf dieser bekannten Defekte konnten in den letzten Jahren von der Göttinger Arbeitsgruppe aufgeklärt werden. In Europa gibt es insgesamt rund 300 Kinder mit CDG-Erkrankungen, die Dunkelziffer liegt vermutlich jedoch wesentlich höher.
Bei der Erstbeschreibung der Erkrankung vor zehn Jahren durch israelische Mediziner, war das auffälligste Merkmal die ständig stark erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozyten) im Blut, wie sie sonst bei akuten Infektionen beobachtet wird. Weitere Untersuchungen ergaben, dass den Leukozyten ein Zucker, die Fukose, auf der Zelloberfläche fehlt, der für die Anheftung der Zellen an die Blutgefäßwand erforderlich ist. Daher wurde diese Erkrankung als "Leukozytenadhäsionsdefizienz" bezeichnet. Bei Entzündungen müssen Leukozyten sich an die Gefäßwand anheften, um aus dem Blut in das darunter liegende, betroffene Gewebe einwandern zu können. Bei den Patienten können die Leukozyten aufgrund der fehlenden Anheftung die Blutbahn nicht verlassen und sammeln sich im Blut an. Die Patienten leiden unter einer stark erhöhten Infektionsanfälligkeit.

... mehr zu:
»Biochemie »Fukose »Gen »Glykoprotein »Leukozyten

Die Göttinger Wissenschaftler wiesen nach, dass die molekulare Ursache der Erkrankung auf die verminderte Bereitstellung des Zuckers Fukose bei der Synthese von Glykoproteinen zurückzuführen ist. "Bei der neu entdeckten Krankheitsursache kann der Körper den Zucker Fukose nicht in ausreichendem Maße an den richtigen Platz in den Zellen transportieren. Fukose wird zwar in die Zellen aufgenommen, die Schleuse, durch die Fukose in der Zelle an den Ort der Glykoproteinbiosynthese gelangt, ist jedoch zum größten Teil blockiert," sagt Professor Dr. Kurt von Figura, Leiter der Abteilung Biochemie II der Universität Göttingen. Bei der Synthese von Glykoproteinen, werden im menschlichen Organismus Zuckerketten an Eiweißmoleküle angeheftet. Diese Zuckerketten gewährleisten unter anderem die Stabilität, den Transport an den Ort der Wirkung und die Funktion der Proteine.
Um den molekularen Defekt der neu entdeckten CDG-Erkrankung nachzuweisen, bedienten sich die Wissenschaftler einer speziellen Methode. Mit Hilfe von Retroviren schleusten sie eine Vielzahl menschlicher Gene in Zellen eines CDG-IId Patienten ein, die zuvor aus der Haut entnommen und in der Zellkultur weitergezüchtet worden waren. Eines dieser Gene normalisierte den Einbau von Fukose in Glykoproteine. Bei dem Gen handelte es sich um ein bisher unbekanntes Membranprotein, das in der Zelle für die Einschleusung der Fukose in die Organelle verantwortlich ist, in der Fukose in Glykoproteine eingebaut wird. Im Falle des Patienten enthielt dieses Gen eine Mutation, die zum Verlust der Transport-Aktivität führt. Im Verlaufe ihrer Untersuchungen stellten die Göttinger Forscher fest, dass die Zugabe von Fukose in das Nährmedium der Patienten-Hautzellen zu einer Normalisierung der Glykoproteinbiosynthese führt. Dieser Befund wurde von Kinderärzten der Universitäts-Kinderklinik Münster zum Anlass genommen dem Patienten Fukose mit der Nahrung zu verabreichen. Dadurch konnte eine Normalisierung der Leukozytenzahl im Blut des Patienten und eine starke Abnahme der Infektanfälligkeit erzielt werden.

Weitere Informationen:
Universität Göttingen - Bereich Humanmedizin
Abteilung Biochemie II
PD Dr. Christian Körner
Humboldtallee 23
37073 Göttingen
Tel. 0551/39 - 59 02

Rita Wilp | idw

Weitere Berichte zu: Biochemie Fukose Gen Glykoprotein Leukozyten

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Up-Scaling: Katalysatorentwicklung im Industriemaßstab
22.11.2017 | Fraunhofer-Institut für Umwelt-, Sicherheits- und Energietechnik UMSICHT

nachricht Ozeanversauerung schädigt Miesmuscheln im Frühstadium
22.11.2017 | GEOMAR Helmholtz-Zentrum für Ozeanforschung Kiel

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Kleine Strukturen – große Wirkung

Innovative Schutzschicht für geringen Verbrauch künftiger Rolls-Royce Flugtriebwerke entwickelt

Gemeinsam mit Rolls-Royce Deutschland hat das Fraunhofer-Institut für Werkstoff- und Strahltechnik IWS im Rahmen von zwei Vorhaben aus dem...

Im Focus: Nanoparticles help with malaria diagnosis – new rapid test in development

The WHO reports an estimated 429,000 malaria deaths each year. The disease mostly affects tropical and subtropical regions and in particular the African continent. The Fraunhofer Institute for Silicate Research ISC teamed up with the Fraunhofer Institute for Molecular Biology and Applied Ecology IME and the Institute of Tropical Medicine at the University of Tübingen for a new test method to detect malaria parasites in blood. The idea of the research project “NanoFRET” is to develop a highly sensitive and reliable rapid diagnostic test so that patient treatment can begin as early as possible.

Malaria is caused by parasites transmitted by mosquito bite. The most dangerous form of malaria is malaria tropica. Left untreated, it is fatal in most cases....

Im Focus: Transparente Beschichtung für Alltagsanwendungen

Sport- und Outdoorbekleidung, die Wasser und Schmutz abweist, oder Windschutzscheiben, an denen kein Wasser kondensiert – viele alltägliche Produkte können von stark wasserabweisenden Beschichtungen profitieren. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) haben Forscher um Dr. Bastian E. Rapp einen Werkstoff für solche Beschichtungen entwickelt, der sowohl transparent als auch abriebfest ist: „Fluoropor“, einen fluorierten Polymerschaum mit durchgehender Nano-/Mikrostruktur. Sie stellen ihn in Nature Scientific Reports vor. (DOI: 10.1038/s41598-017-15287-8)

In der Natur ist das Phänomen vor allem bei Lotuspflanzen bekannt: Wassertropfen perlen von der Blattoberfläche einfach ab. Diesen Lotuseffekt ahmen...

Im Focus: Ultrakalte chemische Prozesse: Physikern gelingt beispiellose Vermessung auf Quantenniveau

Wissenschaftler um den Ulmer Physikprofessor Johannes Hecker Denschlag haben chemische Prozesse mit einer beispiellosen Auflösung auf Quantenniveau vermessen. Bei ihrer wissenschaftlichen Arbeit kombinierten die Forscher Theorie und Experiment und können so erstmals die Produktzustandsverteilung über alle Quantenzustände hinweg - unmittelbar nach der Molekülbildung - nachvollziehen. Die Forscher haben ihre Erkenntnisse in der renommierten Fachzeitschrift "Science" publiziert. Durch die Ergebnisse wird ein tieferes Verständnis zunehmend komplexer chemischer Reaktionen möglich, das zukünftig genutzt werden kann, um Reaktionsprozesse auf Quantenniveau zu steuern.

Einer deutsch-amerikanischen Forschergruppe ist es gelungen, chemische Prozesse mit einer nie dagewesenen Auflösung auf Quantenniveau zu vermessen. Dadurch...

Im Focus: Leoniden 2017: Sternschnuppen im Anflug?

Gemeinsame Pressemitteilung der Vereinigung der Sternfreunde und des Hauses der Astronomie in Heidelberg

Die Sternschnuppen der Leoniden sind in diesem Jahr gut zu beobachten, da kein Mondlicht stört. Experten sagen für die Nächte vom 16. auf den 17. und vom 17....

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

IfBB bei 12th European Bioplastics Conference mit dabei: neue Marktzahlen, neue Forschungsthemen

22.11.2017 | Veranstaltungen

Zahnimplantate: Forschungsergebnisse und ihre Konsequenzen – 31. Kongress der DGI

22.11.2017 | Veranstaltungen

Tagung widmet sich dem Thema Autonomes Fahren

21.11.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Bakterien als Schrittmacher des Darms

22.11.2017 | Biowissenschaften Chemie

Ozeanversauerung schädigt Miesmuscheln im Frühstadium

22.11.2017 | Biowissenschaften Chemie

Die gefrorenen Küsten der Arktis: Ein Lebensraum schmilzt davon

22.11.2017 | Geowissenschaften