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Hilfe für Patienten mit Tuberöser Sklerose

12.02.2013
Neue Therapie reduziert Nierentumore
Die Charité – Universitätsmedizin Berlin hat in Zusammenarbeit mit dem TSC Zentrum Berlin eine neue Therapie für Patienten entwickelt, die an Nierentumoren leiden, die mit der seltenen Erberkrankung Tuberöse Sklerose (TSC) in Verbindung stehen. Den Forschern ist es gelungen, das Tumorvolumen bei TSC-Patienten durch den Einsatz des Medikaments Everolimus deutlich zu reduzieren. Die Ergebnisse der Studie sind in der renommierten Fachzeitschrift The Lancet* erschienen.

Tuberöse Sklerose ist eine seltene Erberkrankung, die viele Organe befallen kann, beispielsweise die Nieren, das Gehirn, die Haut, die Lunge und das Herz. Die Erkrankung ist durch eine fehlerhafte Regulation des sogenannten mTOR Signalwegs gekennzeichnet. mTOR ist Bestandteil eines Proteinkomplexes, der unterschiedliche Signalwege der Zelle integriert, die Herstellung von Proteinen reguliert und so Zellwachstum und Zellzyklus steuert.
Die Fehlregulation des mTOR Signalwegs führt zum übermäßigen Zellwachstum und damit zur Entstehung von gutartigen Tumoren auf der Haut und im Körperinneren. Durch das stete Wachstum kann es jedoch zu schweren Blutungen und zur Verdrängung von anderen Organen kommen. Nierentumoren können zudem gravierende Nierenprobleme auslösen.

„Die weltweite Zulassungsstudie hat erstmals gezeigt, dass der Einsatz des Medikaments Everolimus, eines sogenannten mTOR Hemmstoffs, bei Patienten mit Nierentumoren, die durch die Erbkrankheit Tuberöse Sklerose ausgelöst werden, das Tumorvolumen deutlich reduzieren kann“, sagt Prof. Budde, Oberarzt in der Medizinischen Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie am Campus Charité Mitte und verantwortlicher Autor der Studie. Innerhalb eines halben Jahres verringerte sich bei fast der Hälfte der betroffenen Patienten das Tumorvolumen um mehr als 50 Prozent. Außerdem führte die Einnahme des Medikaments bei einem Viertel der Patienten zur Verbesserung der Hautsymptome.

Die neue medikamentöse Behandlung könnte somit langfristig eine wirksame Alternative zu der operativen Entfernung der Niere bieten, wie das Lancet Editorial betont. Die Entwicklung einer zugelassenen medikamentösen Therapie für eine seltene Erbkrankheit ist ein schönes Beispiel dafür, dass sich eine jahrelange Grundlagenforschung zur Entwicklung neuer zielgerichteter Therapieansätze auszahlt. Da der mTOR Signalweg bei vielen Erkrankungen gestört ist, kommen mTOR Hemmstoffe unter anderem bei organtransplantierten Patienten, bei bösartigen Nierentumoren, seltenen neuroendokrinen Tumoren und sogar beim Brustkrebs zum Einsatz.

„Ohne die gute Zusammenarbeit zwischen den Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern im interdisziplinären Tuberöse Sklerose Zentrum Berlin und der Charité, wäre eine weltweite Studie für eine seltene Erkrankung wie TSC kaum möglich gewesen“, betont Dr. Hertzberg, Leiter des TSC-Zentrum Berlin am Vivantes-Klinikum Neukölln.

*Bissler, John et al. 2013. Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind,
placebo-controlled trial. In: The Lancet, Early Online Publication, Retrieved Jan 21, from doi:10.1016/S0140-6736(12)61767-X.

Kontakt:
Prof. Klemens Budde
Klinik mit Schwerpunkt Nephrologie
Campus Charité Mitte
t: +49 30 450 514 002
E-Mail: klemens.budde@charite.de

Dr. Julia Biederlack | idw
Weitere Informationen:
http://www.charite.de

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