Hirnschlag: Bestimmte Genvariante mindert Risiko für Einrisse der Halsschlagader

Der Gefässeinriss einer Hirnschlagader am Hals, eine sogenannte Dissektion, gilt als häufige Ursache von Hirnschlägen bei jüngeren Erwachsenen. Über die Ursachen ist bisher noch wenig bekannt, denn oft lassen sich keine äussere Einwirkungen, etwa durch Gewalt, nachweisen.

Ein internationales Forschungskonsortium, zu dessen Gründungsmitgliedern Spezialisten des Hirnschlagzentrums (Stroke Center) an Universitätsspital und Universität Basel gehören, hat nun nachgewiesen, dass die Anfälligkeit für solche Gefässeinrisse mit einer bestimmten Erbanlage (Genvariation) assoziiert ist.

Nach einer Analyse des gesamten menschlichen Genoms konnten die Wissenschaftler zeigen, dass eine Variante des Gens «PHACTR1» (Phosphatase and actin regulator 1) mit einem verminderten Risiko für Dissektionen der Halsarterien verknüpft ist. Ihre gross angelegte Untersuchung basierte auf dem Vergleich zwischen 1393 Patienten mit einem Halsschlagader-Gefässeinriss und 14‘416 Kontrollpersonen. Das Resultat wurde in einer weiteren, unabhängigen Untersuchungsgruppe mit 649 betroffenen Patienten und 2‘648 Kontrollpersonen bestätigt.

Überraschender Befund
Dieser Befund war überraschend, da von dieser Variante des «PHACTR1»-Gens bisher bekannt war, dass sie mit einem erhöhtem Risiko für Herzinfarkte und vermindertem Risiko für Migräne einhergeht. Weitere Untersuchungen sollen nun diese teilweise gegensätzlichen Effekte dieser Genvariante klären und damit zur Entwicklung neuer therapeutischer Ansätze beitragen.

Dabei gilt es die Frage zu beantworten, welche weiteren Einflüsse erforderlich sind, die bei einem kleinen Teil der Träger dieser relativ häufigen Genvariante zu einem Gefässeinriss der Halsschlagader führen. Eine Kombination vielfältiger Faktoren und deren Wechselspiel – teils erworben, teils genetischen Ursprungs – ist anzunehmen.

Das Forschungsprojekt wurde vom Käthe-Zingg-Schwichtenberg-Fonds der Schweizerischen Akademie der Medizinischen Wissenschaften, der Schweizerischen Herzstiftung und dem Schweizerischen Nationalfonds unterstützt.

Originalbeitrag
Stéphanie Debette et al.
Common variation in PHACTR1 is associated with susceptibility to cervical artery dissection
Nature Genetics, 24. November 2014

Weitere Auskünfte
Prof. Philippe Lyrer, Leiter Stroke Center und stv. Chefarzt Neurologie, Universitätsspital Basel, Tel. +41 61 265 25 25, E-Mail: philippe.lyrer@usb.ch

www.unibas.ch