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Studie belegt genetischen Hintergrund bei eingeschränkter Lungenfunktion

14.12.2009
Wissenschaftler der Institute für Epidemiologie und Lungenbiologie am Helmholtz Zentrums München haben zusammen mit einem internationalen Konsortium fünf Genvarianten entdeckt, die einen maßgeblichen Einfluss auf die Lungenfunktion haben. Eine verminderte Atemleistung spielt bei vielen Lungenerkrankungen, wie etwa bei der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (chronic obstructive pulmonary disease, COPD) eine entscheidende Rolle.

In der aktuellen Ausgabe von Nature Genetics vergleichen die Wissenschaftler des SpiroMeta-Konsortiums genetische Varianten von über 20.000 Menschen an 2,5 Millionen Stellen im Genom mit deren Lungenfunktion. Dabei entdeckten die Forscher fünf Genvarianten, die mit der Lungengröße und der Atemstromstärke einhergehen. Die Effekte konnten in einer weiteren Gruppe von mehr als 33.000 Personen bestätigt werden. Auch die Daten des CHARGE-Konsortiums (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology) flossen mit ein.

Für die Studie wurde die Lungenfunktion mit Hilfe eines Spirometers gemessen. Das Gerät bestimmt das Gesamtvolumen an Luft, das nach maximaler Einatmung pro Sekunde bzw. insgesamt wieder ausgeatmet werden kann. Dabei erlauben die Messwerte einen schnellen Nachweis von einer geringen Lungegröße oder von verengten Atemwegen, wie bei der COPD.

Dr. Joachim Heinrich, Prof. Erich Wichmann und Prof. Holger Schulz leiteten die Arbeiten, die im Rahmen der KORA-Studie am Helmholtz Zentrum München durchgeführt wurden. "Die jetzt entdeckten Gene sind an Stoffwechselprozessen beteiligt, die eine zentrale Rolle bei Entgiftung, Entzündungen und bei Heilungsprozessen spielen", so Heinrich. Zwar sei die Auswirkung jeder einzelnen genetischen Variante eher gering, die Ergebnisse könnten aber dabei helfen, die Ursachen von obstruktiven Lungenkrankheiten besser zu verstehen und in Zukunft neue Behandlungsstrategien zu entwickeln.

Patienten mit COPD leiden vor allem unter Husten, vermehrtem Auswurf und Atemnot bei körperlicher Belastung. Atemstromstärke und Lungenvolumen werden zunehmend reduziert. Von der Krankheit sind zehn Prozent der über 40-Jährigen betroffen. Momentan ist lediglich eine Behandlung der Symptome möglich, jedoch keine Heilung. Auf der Liste der Todesursachen steht die COPD mittlerweile weltweit an vierter Stelle.

Weitere Forschungsansätze sollen jetzt zeigen, welche molekularen Veränderungen sich in der Lunge aus den genetischen Varianten ergeben. Auch wollen die Forscher klären, inwieweit sich die Genvarianten als Zielstrukturen für die Pharmakotherapie eignen.

Hintergrundinformationen

Originalpublikation: Emmanouela Repapi et. al., Genome-wide association study identifies five new loci associated with lung function Nat Genet. Epub 2009 Oct 11.

Das SpiroMeta-Konsortium besteht aus 14 internationalen Studien mit genomweiten Daten. Es wird koordiniert von Prof. Martin Tobin, University of Leicester, UK, und untersucht die genetischen Einflüsse auf Atemwegserkrankungen und die Lungenfunktion.

KORA (Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg; Leitung: Prof. Erich Wichmann) stellt eine Untersuchungs-Plattform für bevölkerungsbasierte Gesundheitsforschung in Epidemiologie, Gesundheitsökonomie und Versorgungsforschung dar. KORA ist ein Netzwerk von bevölkerungsrepräsentativen Surveys und darauf aufbauenden Follow-up-Studien.

Das Institut für Epidemiologie am Helmholtz Zentrum München beschäftigt sich mit methodischen Fragen der Quantifizierung kleiner Risiken, mit der Auswirkung von Partikeln und Luftschadstoffen auf die Lunge und das Herzkreislaufsystem sowie der regionalen Verteilung und Entwicklung von Atemwegserkrankungen und Allergien. Ein neuer Schwerpunkt des Instituts ist die molekulare Analyse von komplexen Erkrankungen (z.B. Asthma, Typ 2 Diabetes, Herzinfarkt). Zentrales Ziel ist es, die Rolle von Umwelteinflüssen und genetischen Veranlagungen auf die menschliche Gesundheit mit epidemiologischen Methoden zu untersuchen.

Weitere Informationen...

Die Erforschung von Lungenerkrankungen ist ein zentrales Thema am Helmholtz Zentrum München. Unter dem Dach des Lungenforschungszentrums CPC (Comprehensive Pneumology Center) untersucht das Helmholtz Zentrum München gemeinsam mit der Ludwig-Maximilians-Universität München und den Asklepios Fachkliniken grundlegende Mechanismen und neue Ansätze für Früherkennung, Diagnostik und Therapie chronischer Lungenerkrankungen. Prof. Oliver Eickelberg leitet das Institute of Lung Biology and Disease (iLBD) am Helmholtz Zentrum München und ist gleichzeitig Direktor des Instituts für Experimentelle Pneumologie an der Ludwig-Maximilians-Universität München sowie Leiter der Experimentellen Pneumologie im CPC.

Das Helmholtz Zentrum München ist das deutsche Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt. Als führendes Zentrum mit der Ausrichtung auf Environmental Health erforscht es chronische und komplexe Krankheiten, die aus dem Zusammenwirken von Umweltfaktoren und individueller genetischer Disposition entstehen. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 1700 Mitarbeiterinnen und Mitarbeiter. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens auf einem 50 Hektar großen Forschungscampus. Das Helmholtz Zentrum München gehört der größten deutschen Wissenschaftsorganisation, der Helmholtz-Gemeinschaft an, in der sich 16 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit insgesamt 26500 Beschäftigten zusammengeschlossen haben.

Ansprechpartner für Medienvertreter:

Sven Winkler
Helmholtz Zentrum München, Pressesprecher
089/3187-3946
e-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de

Michael van den Heuvel | idw
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de

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