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Gesunde tragen über 400 fehlerhafte Gene in sich

11.12.2012
Mutationen mit hohem Krankheitsrisiko nicht immer mit Auswirkungen

Es gibt keinen perfekten Menschen, denn sogar Gesunde tragen mindestens 400 fehlerhafte Gene in sich. Einige davon können laut einer aktuellen Studie des Wellcome Trust Sanger Institute zu lebensbedrohlichen Erkrankungen führen. Details der Studie wurden im American Journal of Human Genetics http://cell.com/AJHG veröffentlicht.


Gene: Fehler machen nicht unbedingt krank (Foto: pixelio.de, Gabi Schoenemann)

Fokus auf Krebsursachen

Das Team um Chris Tyler-Smith scannte die Gene von 179 gesunden Männern und Frauen aus Amerika, China, Japan und Nigeria. In einem nächsten Schritt verglichen sie die Ergebnisse mit einer Datenbank mit 50.000 Mutationen, die dafür bekannt sind, dass sie Krankheiten hervorrufen können.

Die Forscher konzentrierten sich auf Mutationen, die mit einem hohen Krankheitsrisiko in Zusammenhang stehen. Auch schauten sie sich jene Mutationen an, die zu einer Schädigung von Proteinen führen, deren Folgenbislang jedoch nicht bekannt sind. Durchschnittlich verfügten die Teilnehmer über 400 Mutationen, die zu einer Schädigung von Proteinen führen und zwei oder mehr Mutationen mit einem hohen Risiko.

Gendefekte ohne Folgen

Laut Tyler-Smith kann der Mensch eine erstaunliche Anzahl von Genen verlieren, ohne dass es zu feststellbaren Auswirkungen auf die Gesundheit kommt. Menschen können trotz hochriskanter Genmutationen gesund bleiben. Dazu gehört eine Variante des Gens MYBPC3, die das Risiko eines Herzanfalls erhöht, wie der New Scientist berichtet.

Eine Erklärung dafür könnte sein, dass dieser Vorgang erst spät im Leben eintritt oder dass es zu einer Kompensation durch andere Gene kommt. Menschen verfügen laut Tyler-Smith über rund drei Mio. Mutationen. Daher handelt es sich bei den 400 fehlerhaften Varianten um einen erstaunlich geringen Anteil.

Michaela Monschein | pressetext.redaktion
Weitere Informationen:
http://www.sanger.ac.uk

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