Genomweite Studie verbessert Verständnis der Blutbildung

Regulation der Blutplättchen-Bildung: 68 neue Gene

Größe und Anzahl der Blutplättchen* werden unter anderem von 68 neu identifizierten Genen beeinflusst. Die von diesen Genen kodierten Proteine interagieren in einem komplexen Netzwerk miteinander. Dies zeigt die bisher größte genomweite Assoziationsstudie zur Bildung von Blutplättchen, an der das Helmholtz Zentrum München maßgeblich beteiligt ist. „Möglicherweise haben wir zugleich neue Targets gefunden, um bessere und sicherere Blutplättchenhemmer zur Behandlung von Herzinfarkt- und Schlaganfallpatienten zu entwickeln“, sagt Dr. Christian Gieger, Senior-Koautor vom Institut für Genetische Epidemiologie am Helmholtz Zentrum München.

Zusammenhänge mit Bluterkrankheit

Die von Christian Gieger zusammen mit Willem H. Ouwehand von der Universität Cambridge und Nicole Soranzo vom Wellcome Trust Sanger Institut geleitete Forschergruppe konnte zeigen, dass einige der neu identifizierten Gene mit Genen überlappen, die zu vererbten Bluterkrankheiten führen. Dies lässt vermuten, dass nicht nur die bisher bekannten, sondern auch einige der neu gefundenen Gene eine Rolle bei ihrer Entstehung spielen. Damit könnte die Studie direkte klinische Relevanz besitzen

Neuer Regulator für Eisenaufnahme aus der Nahrung

Einige der identifizierten Gene wurden durch die Forschergruppe systematisch in Modellorganismen wie dem Zebrafisch und der Fruchtfliege funktionell untersucht. Dabei zeigte sich, dass das menschliche ARHGEF3-Gen* ein bisher unbekannter, wichtiger Regulator bei der Aufnahme von Eisen aus der Nahrung ist. Auch bei Zebrafischen verhindert eine reduzierte Genaktivität nicht nur die Produktion von Blutplättchen, sondern auch die von roten Blutkörperchen, da die blutbildenden Zellen kein Eisen binden können. „Diese Studie ist ein Musterbeispiel dafür, wie genomweite Assoziationsstudien erfolgreich neue biologische Funktionen aufdecken können”, so Gieger.

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Hintergrund
* Blutplättchen oder Thrombozyten sind Zellen, die im Blut zirkulieren und entscheidend für die Blutgerinnung und Wundheilung sind. Eine außergewöhnlich hohe oder niedrige Anzahl der Blutplättchen kann zu Erkrankungen führen. Eine Erhöhung der Anzahl der Blutplättchen oder eine Erhöhung deren Größe kann zu einem erhöhtem Risiko für eine Thrombose, deren möglicher Folgen wie Herzinfarkt oder Schlaganfall führen. Eine sehr geringe Anzahl von Blutplättchen erhöht das Risiko von Blutungen.

* Das ARHGEF3-Gen kodiert für den Rho-Guanine-Nukleotid-Exchange-Faktor (GEF) 3, der in Blutplättchen vorkommt, aber auch in leukämischen und neuronalen Gewebe vorkommt.

Original-Publikation:
Gieger C. et al. (2011): New gene functions in megakaryopoiesis and platelet. Nature, doi:10.1038/nature10659

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