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Uniklinik Würzburg hilft beim Kampf gegen Chorea Huntington

02.09.2014

Die Huntington-Krankheit ist eine bislang unheilbare, vererbliche Erkrankung des Gehirns. Ziel der internationalen Beobachtungsstudie Enroll-HD ist es, qualitätsgesichert möglichst viele Informationen über Menschen aus Huntington-Familien zu sammeln. So entsteht eine wertvolle Datenbasis für zukünftige Medikamente und Therapien. Die Neurologische Klinik und Poliklinik des Uniklinikums Würzburg ist seit kurzem Partnereinrichtung der Studie.

Die Huntington-Krankheit ist selten, vererbbar und fortschreitend. Nach Angaben der Deutschen Huntington-Hilfe sind in Deutschland etwa 8.000 Menschen davon betroffen. Sie tragen den zugrundeliegenden Gendefekt von Geburt an in sich, die Erkrankung bricht jedoch meist erst zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr aus. Zu den Symptomen zählen unter anderem unwillkürliche „Bewegungsstürme“, die den gesamten Körper durchziehen, sowie Persönlichkeitsveränderungen und ein Rückgang der intellektuellen Fähigkeiten.


Privat-Dozent Dr. Stephan Klebe (rechts) und die Huntington-Arbeitsgruppe der Neurologie des Uniklinikums Würzburg unterstützen die weltweit tätige Beobachtungsstudie Enroll-HD.

Bild: Universitätsklinikum Würzburg

Eines von 100 Studienzentren weltweit

„Über unsere Spezialsprechstunde für Chorea Huntington beraten und betreuen wir zur Zeit etwa 40 Patienten und deren Familien zum Teil aus einem Einzugsradius von bis zu 100 km um Würzburg“, berichtet Privat-Dozent Dr. Stephan Klebe von der Neurologischen Klinik und Poliklinik des Universitätsklinikums Würzburg (UKW). Diese vergleichsweise große Gruppe sowie die wissenschaftliche Expertise von Dr. Klebe und seinen Kollegen waren Voraussetzungen dafür, dass das UKW vor kurzem zu einem Zentrum der internationalen Beobachtungsstudie Enroll-HD ernannt wurde.

„Wir sind jetzt eine von weltweit 100 Einrichtungen, die mithelfen, in einem standardisierten, exakt kontrollierten Rahmen eine Datenbank über Huntington-Patienten aufzubauen“, schildert Dr. Klebe. Diese klinische Faktensammlung soll im Wesentlichen dazu dienen, mehr über den Verlauf der Erkrankung zu lernen. Außerdem wird sie dabei helfen, für die zukünftige Erprobung von Medikamenten und Therapien die erforderliche hohe Anzahl an passenden Patienten zusammenzubekommen trotz der Seltenheit der Krankheit.

Aufwändige klinische Untersuchungen

Gefragt sind Huntington-Patienten mit Symptomen, Genträger ohne Beschwerden und ungetestete Risikopersonen. Auch Angehörige oder Freunde können unter bestimmten Umständen als Kontrollprobanden an der Studie mitwirken. Für ein möglichst umfassendes Bild werden die freiwilligen Studienteilnehmer zunächst neurologisch untersucht. Hinzu kommt die Beantwortung eines umfangreichen Fragenkatalogs. „Für die Enroll-HD-Studie nehmen wir uns richtig Zeit: Für die Ermittlung von Hunderten Einzelfakten pro Patient brauchen wir etwa zwei Stunden.“ Die Angaben werden anschließend unter Berücksichtigung aller Datenschutzaspekte anonymisiert und online an die Studienzentrale übertragen.

Dort können Forscherinnen und Forscher bei einem wissenschaftlichen Komitee einen Antrag auf Datenzugriff stellen. „Es gibt beispielsweise einen vielversprechenden gentechnischen Therapieansatz, der darauf abzielt, die schadhafte Gensequenz bei Huntington-Trägern quasi ‚abzuschalten‘. Am besten bevor die Krankheit bei ihnen ausbricht“, beschreibt Dr. Klebe. „Mit der hochpräzisen Enroll-HD-Datenbank wird es möglich sein, hier die jeweils exakt passende Probandengruppe zu identifizieren und das weltweit.“

Regelmäßiger Kontakt zur Spezialsprechstunde

Doch schon bevor diese Hoffnungen auf ein Heilmittel eventuell Wirklichkeit werden, profitieren die Studienteilnehmer von Enroll-HD. Dr. Klebe: „Die Untersuchung und Datenerfassung wird jährlich wiederholt. Dadurch kommen die Patienten und ihre Angehörigen immer wieder in Kontakt mit unserer Spezialsprechstunde. Dort erhalten sie weitere Informationen zu Verbesserungsmöglichkeiten bei Symptomen oder auch psychosoziale Beratung.“

Um die Patienten ferner über die Risiken einer Vererbung zu informieren, kooperiert die Neurologische Klinik des UKW eng mit dem Institut für Humangenetik der Universität Würzburg.

Die Spezialsprechstunde für Chorea Huntington findet immer mittwochs ab 8:30 Uhr statt. Eine Terminvereinbarung ist unter den folgenden Telefonnummern möglich: 0931-201-23768 oder 0931-201-23530.

Susanne Just | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.ukw.de

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