Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Entdeckung einer neuen Herz- und Darmerkrankung

06.10.2014

Die Erkrankung, die `Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia Syndrome' genannt wurde, ist schwerwiegend und wird von einer seltenen Mutation in einem einzelnen Gen hervorgerufen. Die Studie, die am 5. Oktober in Nature Genetics veröffentlicht wurde, zeigt, dass die rhythmischen Kontraktionen von Herz und Darm durch ein einzelnes Gen miteinander in Verbindung stehen.

Forscher und Ärzte am CHU Sainte-Justine, Universität von Montreal, CHU Québec, Universität von Laval, und Hubrecht Institut haben eine seltene Erkrankung entdeckt, die zugleich die Herzfrequenz und die Darmbewegung betrifft.

Die Erkrankung, die `Chronic Atrial and Intestinal Dysrhythmia Syndrome' genannt wurde, ist schwerwiegend und wird von einer seltenen Mutation in einem einzelnen Gen hervorgerufen. Die Studie, die am 5. Oktober in Nature Genetics veröffentlicht wurde, zeigt, dass die rhythmischen Kontraktionen von Herz und Darm durch ein einzelnes Gen miteinander in Verbindung stehen.

Das Forscherteam in Kanada hat ebenfalls einen diagnostischen Test für das CAID Syndrom entwickelt. 'Dieser Test wird das Syndrom, das mit verschiedenen Herz- und Darmsymptomen einhergeht, mit Sicherheit identifizieren', sagt Prof. Dr. Gregor Andelfinger, ein Kinderkardiologe und molekularer Forscher am Sainte-Justine Krankenhaus in Montréal.

'Die Symptome sind schwerwiegend, und die Behandlung ist sehr aggressiv und invasiv', fügt Prof. Dr. Philippe Chetaille hinzu, ein Kinderkardiologe und Forscher am Universitätskrankenhaus von Québec. Auf kardialer Ebene leiden die Patienten in erster Linie an einer langsamen Herzfrequenz, was die Einpflanzung eines Herzschrittmachers für die Hälfte der Patienten häufig bereits in ihrer Kindheit notwendig macht. Auf Darmebene erfordert eine chronische intestinale Pseudoobstruktion die Patienten häufig dazu, ausschliesslich parental ernährt zu werden. Darüberhinaus müssen sich viele von ihnen einer Darmoperation unterziehen.

Die Entdeckung des CAID Syndroms

Durch Analyse der DNA frankokanadischer Patienten und eines Patienten skandinavischer Herkunft, die sowohl einen kardialen als auch einen gastrointestinalen Befall aufwiesen, konnten die Forscher eine Mutation im Gen SGOL1 nachweisen, die allen Patienten gemeinsam ist. 'Um jeglichen Zweifel an der ursächlichen Rolle dieser Mutation auszuräumen, haben wir uns versichert, dass diese Gen bei den Patienten, bei denen nur eines des beiden Systeme betroffen ist, ausgeschlossen ist', sagte Prof. Dr. Andelfinger. Ähnlich äusserte sich Prof. Dr. Bakkers, ein Mitarbeiter der Studie am Hubrecht Institut in den Niederlanden, der Zebrafische mit einer Mutation im gleichen Gen untersuchte: 'Die mutierten Fische zeigten die gleichen kardialen Symptome wie Menschen, was die ursächliche Rolle des Gens SGOL1 bestätigt', fuhr er fort.

Ein transatlantischer Gründereffekt

Das Forscherteam verfolgte den Stammbaum von acht Patienten frankokanadischer Herkunft mit Hilfe der historischen Datenbank BALSAC in Québec zurück. Sie waren in der Lage, einen gemeinsamen Vorfahren aus dem 17ten Jahrhundert auszumachen, genauer gesagt ein Gründerpaar, das 1620 in Frankreich heiratete. Molekulargenetische Untersuchungen bewiesen ebenfalls, dass die identifizierten frankokanadischen und schwedischen Mutation gleicher Herkunft sind, was den Gründereffekt beweist und auf die wichtige Rolle von Völkerwanderungen hinweist. Nach den Berechnungen der Forscher geht das genetische Erbe auf das 12te Jahrhundert zurück und folgt der Route der Wikinger von Skandinavien in die Normandie, dann den Siedlern, die im 17ten nach Nouvelle France, der heutigen Provinz Quebec, einwanderten.

Eine unvermutete Rolle für das Gen SGOL1

Die Forscher glauben, dass die Mutation von SGOL1 den Schutz von bestimmten Nerven- und Muskelzellen im Darm und im Herz mindert, was zu vorzeitiger Alterung dieser Zellen aufgrund eines beschleunigten Zellzyklus führt. Ihre Ergebnisse weisen auf eine unvermutete Rolle des Gens SGOL1 in der Fähigkeit des Herzens hin, den Rhythmus ein Leben lang aufrechtzuerhalten. Die besondere Rolle, das dieses Gen und seine Mutation spielt, werden im Zentrum zukünftiger Untersuchungen der Forscherteams stehen. Zusammen mit den Ärzten und Patienten hofft die Gruppe, dass ihnen das Verständnis dieser Erkrankung helfen wird, neue Wege der Behandlung zu finden, die spezifisch auf genetischen und molekularen Ursachen abzielen. 

Full bibliographic information

Mutations in SGOL1 cause a novel cohesinopathy affecting heart and gut rhythm
Nature Genetics
5 October 2014
10.1038/ng.3113

Notes for editors   

Über diese Studie
Die Studie ' Mutations in SGOL1 cause a novel cohesinopathy affecting heart and gut rhythm ' wurde am 5. Oktober 2014 in Nature Genetics veröffentlicht. Das Projekt wurde von den folgenden Partnern finanziert: Konsortium FORGE Canada, Canadian Institutes of Health Research, Ontario Genomics Institute, Genome Quebec, Genome British, Stiftung Nussia et André Aisenstadt, Stiftung GO, Fondation Leducq, und Association des pseudo-obstructions intestinales chroniques, Frankreich.

Über die Forscher
Prof. Dr. Gregor Andelfinger ist Kinderkardiologe am Centre Hospitalier Universitaire Sainte Justine, Montreal, Forscher am Forschungszentrum des Universitätskrankenhauses Sainte Justine und Professor in der Abteilung Pädiatrie an der Universität von Montreal am Lehrstuhl für kardiovaskuläre Genetik.

Prof. Dr. Philippe Chetaille, MSc, ist Kinderkardiologe am Centre Hospitalier Universitaire Quebec, Forscher am Forschungszentrum des Universitätskrankenhauses Quebec und Professor in der Abteilung Pädiatrie.

Prof. Dr. Jeroen Bakkers, PhD, ist ein Leiter der Arbeitsgruppe Genetik und Herzentwicklung am Hubrecht Institut in Utrecht, Niederlande.

Interviews und Filmaufnahmen
Forscher, Ärzte, Patienten und Eltern stehen auf Anfrage für Interviews zur Verfügung.

William Raillant-Clark | AlphaGalileo
Weitere Informationen:
http://www.umontreal.ca

Weitere Berichte zu: Darmerkrankung Forscher Gen Genetics Genome Kinderkardiologe Mutation Nature Genetics Syndrom

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Neues Hydrogel verbessert die Wundheilung
25.04.2017 | Universität Leipzig

nachricht Konfetti im Gehirn: Steuerung wichtiger Immunzellen bei Hirnkrankheiten geklärt
24.04.2017 | Universitätsklinikum Freiburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Nanoskopie auf dem Chip: Mikroskopie in HD-Qualität

Neue Erfindung der Universitäten Bielefeld und Tromsø (Norwegen)

Physiker der Universität Bielefeld und der norwegischen Universität Tromsø haben einen Chip entwickelt, der super-auflösende Lichtmikroskopie, auch...

Im Focus: Löschbare Tinte für den 3-D-Druck

Im 3-D-Druckverfahren durch Direktes Laserschreiben können Mikrometer-große Strukturen mit genau definierten Eigenschaften geschrieben werden. Forscher des Karlsruher Institus für Technologie (KIT) haben ein Verfahren entwickelt, durch das sich die 3-D-Tinte für die Drucker wieder ‚wegwischen‘ lässt. Die bis zu hundert Nanometer kleinen Strukturen lassen sich dadurch wiederholt auflösen und neu schreiben - ein Nanometer entspricht einem millionstel Millimeter. Die Entwicklung eröffnet der 3-D-Fertigungstechnik vielfältige neue Anwendungen, zum Beispiel in der Biologie oder Materialentwicklung.

Beim Direkten Laserschreiben erzeugt ein computergesteuerter, fokussierter Laserstrahl in einem Fotolack wie ein Stift die Struktur. „Eine Tinte zu entwickeln,...

Im Focus: Leichtbau serientauglich machen

Immer mehr Autobauer setzen auf Karosserieteile aus kohlenstofffaserverstärktem Kunststoff (CFK). Dennoch müssen Fertigungs- und Reparaturkosten weiter gesenkt werden, um CFK kostengünstig nutzbar zu machen. Das Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) hat daher zusammen mit der Volkswagen AG und fünf weiteren Partnern im Projekt HolQueSt 3D Laserprozesse zum automatisierten Besäumen, Bohren und Reparieren von dreidimensionalen Bauteilen entwickelt.

Automatisiert ablaufende Bearbeitungsprozesse sind die Grundlage, um CFK-Bauteile endgültig in die Serienproduktion zu bringen. Ausgerichtet an einem...

Im Focus: Making lightweight construction suitable for series production

More and more automobile companies are focusing on body parts made of carbon fiber reinforced plastics (CFRP). However, manufacturing and repair costs must be further reduced in order to make CFRP more economical in use. Together with the Volkswagen AG and five other partners in the project HolQueSt 3D, the Laser Zentrum Hannover e.V. (LZH) has developed laser processes for the automatic trimming, drilling and repair of three-dimensional components.

Automated manufacturing processes are the basis for ultimately establishing the series production of CFRP components. In the project HolQueSt 3D, the LZH has...

Im Focus: Wonder material? Novel nanotube structure strengthens thin films for flexible electronics

Reflecting the structure of composites found in nature and the ancient world, researchers at the University of Illinois at Urbana-Champaign have synthesized thin carbon nanotube (CNT) textiles that exhibit both high electrical conductivity and a level of toughness that is about fifty times higher than copper films, currently used in electronics.

"The structural robustness of thin metal films has significant importance for the reliable operation of smart skin and flexible electronics including...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

„Microbiology and Infection“ - deutschlandweit größte Fachkonferenz in Würzburg

25.04.2017 | Veranstaltungen

Berührungslose Schichtdickenmessung in der Qualitätskontrolle

25.04.2017 | Veranstaltungen

Forschungsexpedition „Meere und Ozeane“ mit dem Ausstellungsschiff MS Wissenschaft

24.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

„Microbiology and Infection“ - deutschlandweit größte Fachkonferenz in Würzburg

25.04.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Auf dem Weg zur lückenlosen Qualitätsüberwachung in der gesamten Lieferkette

25.04.2017 | Verkehr Logistik

Digitalisierung bringt Produktion zurück an den Standort Deutschland

25.04.2017 | Wirtschaft Finanzen