Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Cushing-Syndrom - Genmutation in Nebenniere führt zu Kortisol-Schock

27.02.2014

Ein internationales Forscherteam unter der Leitung von LMU-Endokrinologen hat eine Genveränderung identifiziert, die zu einer ungehemmten Produktion von Kortisol führt.

Kortisol ist ein körpereigenes Hormon, das in der Nebennierenrinde produziert wird und als Stresshormon viele lebenswichtige Funktionen entfaltet. Einer internationalen Forschergruppe ist es nun gelungen, Genmutationen zu identifizieren, die Ursache für eine ungebremste Produktion und Absonderung von Kortisol sind.

Ausgangspunkt der Untersuchung war die genaue genetische Charakterisierung von gutartigen Nebennierentumoren, die Kortisol produzieren. Patienten, die von diesen Tumoren betroffen sind, nehmen an Gewicht zu, entwickeln eine Muskelschwäche, häufig eine Osteoporose, einen Diabetes und einen Bluthochdruck. Dieses nach dem Erstbeschreiber benannte Cushing-Syndrom kann nach erfolgreicher Diagnose durch eine Operation geheilt werden.

Ungezügelte Kortisolproduktion

Unter der Leitung von Professor Felix Beuschlein und Professor Martin Faßnacht vom Universitätsklinikum München der LMU gelang Forscherteams aus Deutschland, Italien, Frankreich und den USA der Nachweis, dass in den Tumorzellen bei über einem Drittel der Patienten eine spezielle Genveränderung der Phosphokinase A vorliegt. Darüber berichten sie in der renommierten Fachzeitschrift New England Journal of Medicine.

„Dieses Gen, das eine Schlüsselposition in der Regulation der Nebennierenzelle einnimmt, wird durch die Mutation dauerhaft aktiviert und bedingt damit eine ungezügelte Kortisol-Produktion“, erklärt Felix Beuschlein. In Zusammenarbeit mit einer Arbeitsgruppe am National Institute of Health in den USA konnten zudem Patienten gefunden werden, die ähnliche genetische Veränderungen in der Keimbahn aufweisen. In den betroffenen Familien wird das Cushing-Syndrom damit zu einer vererbbaren Erkrankung.

Durch die nun aufgeklärten genetischen Mechanismen stehen neue diagnostische Untersuchungsmethoden zur Verfügung sowie neue Ansatzpunkte für medikamentöse Therapien. Für weitergehende Untersuchungen erhält das Deutsche Cushing-Register in München unter der Leitung von Professor Martin Reincke am Klinikum der LMU eine Förderung in Höhe von 400000 Euro durch die Else Kröner-Fresenius Stiftung. Eine europäische Forschungsinitiative zum Cushing Syndrom unter Mitarbeit von Professor Felix Beuschlein und Professor Martin Faßnacht wird durch das ERA-NET Programm des Bundesministeriums für Bildung und Forschung mit 700000 Euro gefördert.

Publikation:
Constitutive Activation of PKA Catalytic Subunit in Adrenal Cushing's Syndrome
Felix Beuschlein et al.
The New England Journal of Medicine, 26. Februar 2014
DOI: 10.1056/NEJMoa1310359

Kontakt:
Prof. Dr. med. Felix Beuschlein
Medizinische Klinik und Poliklinik IV
Klinikum der Universität München
Ziemssenstr. 1
80336 München
Tel.: 089 / 5160-2110
E-Mail: Felix.Beuschlein@med.uni-muenchen.de

Luise Dirscherl | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.uni-muenchen.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein
02.12.2016 | Ernst-Moritz-Arndt-Universität Greifswald

nachricht Epstein-Barr-Virus: von harmlos bis folgenschwer
30.11.2016 | Deutsches Zentrum für Infektionsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Greifswalder Forscher dringen mit superauflösendem Mikroskop in zellulären Mikrokosmos ein

Das Institut für Anatomie und Zellbiologie weiht am Montag, 05.12.2016, mit einem wissenschaftlichen Symposium das erste Superresolution-Mikroskop in Greifswald ein. Das Forschungsmikroskop wurde von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und dem Land Mecklenburg-Vorpommern finanziert. Nun können die Greifswalder Wissenschaftler Strukturen bis zu einer Größe von einigen Millionstel Millimetern mittels Laserlicht sichtbar machen.

Weit über hundert Jahre lang galt die von Ernst Abbe 1873 publizierte Theorie zur Auflösungsgrenze von Lichtmikroskopen als ein in Stein gemeißeltes Gesetz....

Im Focus: Durchbruch in der Diabetesforschung: Pankreaszellen produzieren Insulin durch Malariamedikament

Artemisinine, eine zugelassene Wirkstoffgruppe gegen Malaria, wandelt Glukagon-produzierende Alpha-Zellen der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) in insulinproduzierende Zellen um – genau die Zellen, die bei Typ-1-Diabetes geschädigt sind. Das haben Forscher des CeMM Forschungszentrum für Molekulare Medizin der Österreichischen Akademie der Wissenschaften im Rahmen einer internationalen Zusammenarbeit mit modernsten Einzelzell-Analysen herausgefunden. Ihre bahnbrechenden Ergebnisse werden in Cell publiziert und liefern eine vielversprechende Grundlage für neue Therapien gegen Typ-1 Diabetes.

Seit einigen Jahren hatten sich Forscher an diesem Kunstgriff versucht, der eine simple und elegante Heilung des Typ-1 Diabetes versprach: Die vom eigenen...

Im Focus: Makromoleküle: Mit Licht zu Präzisionspolymeren

Chemikern am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) ist es gelungen, den Aufbau von Präzisionspolymeren durch lichtgetriebene chemische Reaktionen gezielt zu steuern. Das Verfahren ermöglicht die genaue, geplante Platzierung der Kettengliedern, den Monomeren, entlang von Polymerketten einheitlicher Länge. Die präzise aufgebauten Makromoleküle bilden festgelegte Eigenschaften aus und eignen sich möglicherweise als Informationsspeicher oder synthetische Biomoleküle. Über die neuartige Synthesereaktion berichten die Wissenschaftler nun in der Open Access Publikation Nature Communications. (DOI: 10.1038/NCOMMS13672)

Chemische Reaktionen lassen sich durch Einwirken von Licht bei Zimmertemperatur auslösen. Die Forscher am KIT nutzen diesen Effekt, um unter Licht die...

Im Focus: Neuer Sensor: Was im Inneren von Schneelawinen vor sich geht

Ein neuer Radarsensor erlaubt Einblicke in die inneren Vorgänge von Schneelawinen. Entwickelt haben ihn Ingenieure der Ruhr-Universität Bochum (RUB) um Dr. Christoph Baer und Timo Jaeschke gemeinsam mit Kollegen aus Innsbruck und Davos. Das Messsystem ist bereits an einem Testhang im Wallis installiert, wo das Schweizer Institut für Schnee- und Lawinenforschung im Winter 2016/17 Messungen damit durchführen möchte.

Die erhobenen Daten sollen in Simulationen einfließen, die das komplexe Geschehen im Inneren von Lawinen detailliert nachbilden. „Was genau passiert, wenn sich...

Im Focus: Neuer Rekord an BESSY II: 10 Millionen Ionen erstmals bis auf 7,4 Kelvin gekühlt

Magnetische Grundzustände von Nickel2-Ionen spektroskopisch ermittelt

Ein internationales Team aus Deutschland, Schweden und Japan hat einen neuen Temperaturrekord für sogenannte Quadrupol-Ionenfallen erreicht, in denen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Von „Coopetition“ bis „Digitale Union“ – Die Fertigungsindustrien im digitalen Wandel

02.12.2016 | Veranstaltungen

Experten diskutieren Perspektiven schrumpfender Regionen

01.12.2016 | Veranstaltungen

Die Perspektiven der Genom-Editierung in der Landwirtschaft

01.12.2016 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Parkinson-Krankheit und Dystonien: DFG-Forschergruppe eingerichtet

02.12.2016 | Förderungen Preise

Smart Data Transformation – Surfing the Big Wave

02.12.2016 | Studien Analysen

Nach der Befruchtung übernimmt die Eizelle die Führungsrolle

02.12.2016 | Biowissenschaften Chemie