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Gemeinsam gegen Lungenhochdruck

27.10.2004


Forscher der Universitätsklinik Heidelberg untersuchen genetische Ursachen / Selbsthilfegruppe kämpft für bessere Patientenversorgung



Unter vererbbarem Lungenhochdruck, dem so genannten primären Lungenhochdruck (Primäre Pulmonale Hypertonie, PPH), können Kinder und Erwachsene leiden. Dabei handelt es sich um zwei Krankheitsformen mit unterschiedlichen genetischen Ursachen. Das hat jetzt eine Studie der Abteilung für Kardiologie, Pulmologie und Angiologie (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. Hugo A. Katus) der Medizinischen Universitätsklinik Heidelberg unter der Leitung von PD Dr. Ekkehard Grünig gezeigt. Die Studie wurde in Zusammenarbeit mit Dr. Bart Janssen, Institut für Humangenetik, und PD Dr. Matthias Gorenflo, Abteilung Kinderkardiologie der Universitäts-Kinderklinik, durchgeführt.

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Lungenhochdruck oder Pulmonale Hypertonie ist eine seltene aber gefährliche Erkrankung, die zu frühzeitigem Tod, meist durch Herzversagen, führen kann. Patienten leiden bereits bei geringer Belastung unter Atemnot, vorzeitiger Erschöpfung und Brustschmerzen. Eine vollständige Heilung ist bislang nicht möglich. Dabei zeigen betroffene Kinder andere Symptome als Erwachsene, z.B. extrem hohe Lungendruck-Werte, Ohnmachtsanfälle und Einschränkungen in der körperlichen Entwicklung.

Studienergebnisse fließen in genetische Datenbank ein

"Es gibt bestimmte Gene, die für die Entwicklung von PPH bei Erwachsenen maßgeblich sind. Wir konnten bei keinem der untersuchten Kinder Defekte in diesen Genen nachweisen", erklärt der Leiter der Studie, PD Dr. Ekkehard Grünig. Ein weiterer Unterschied: Während bei erwachsenen PPH-Patienten oft weitere erwachsene Familienmitglieder unter dieser Krankheit leiden, ist dies bei der Kinderform die Ausnahme. "Wir gehen davon aus, dass der primäre Lungenhochdruck bei Kindern andere genetische Ursachen hat, als bei Erwachsenen", fasst Ekkehard Grünig die Ergebnisse zusammen.

Diese Erkenntnisse fließen in die genetische Datenbank ein, die die Herzspezialisten an der Universitätsklinik in Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe von Dr. Bart Janssen, Institut für Humangenetik, aufbauen. Jetzt sei es wichtig, den Genen auf die Spur zu kommen, die die Entwicklung von PPH bei Kindern beeinflussen. "Die Erforschung der seltenen PPH hat große Bedeutung für die weitaus größere Gruppe von Patienten, die an dem sehr viel häufigeren sekundären Lungenhochdruck leiden", sagt Grünig. In Deutschland sind davon etwa ein Drittel der Patienten mit Herzmuskelschwäche und chronischer Bronchitis betroffen.

Selbsthilfegruppe Lungenhochdruck Baden-Württemberg gegründet / Heidelberger Lungenhochdruck-Zentrum bietet Vorsorgeuntersuchung

Um die Versorgung von Patienten mit Lungenhochdruck zu verbessern, hat sich an der Universitätsklinik Heidelberg die Regionalgruppe Baden-Württemberg im bundesweit tätigen Selbsthilfeverein pulmonale hypertonie e.V. gegründet.

"Wir bieten für Betroffene einen Informationsdienst an, arbeiten eng mit nationalen und internationalen Institutionen zusammen, vermitteln Kontakte zu spezialisierten Ärzten und organisieren regelmäßige Patiententreffen", fasst Vorsitzender Bruno Kopp die Angebote des Vereins und der Regionalgruppen zusammen. Die vordringlichste Aufgabe sei es aber, die medizinische Forschung zu diesem Krankheitsbild zu fördern. "Nur wenn die Ursachenforschung voranschreitet, kann es zu einer früheren und effektiveren Therapie kommen."

Neben Ursachenforschung und Aufbau einer Gen-Datenbank bieten die Heidelberger Ärzte und Wissenschaftler eine Untersuchung für Familien an, bei denen diese Erkrankung gehäuft vorkommt. Durch eine einfache, wenig belastende Ultraschallmethode, die Stress-Echokardiographie, soll der Lungenhochdruck möglichst frühzeitig festgestellt werden.

"Eine Diagnose zum frühen Zeitpunkt ist wichtig, damit der Patient rechtzeitig mit modernen Medikamenten wie Prostazyklinen oder Endothelinantagonisten behandelt werden kann", erklärt Ekkehard Grünig. Bei Lungenhochdruck sind die Blutgefäße der Lunge verengt, wodurch der Blutdruck im Herz-Lungen-Blutkreislauf ansteigt. Dies führt zu einer Durchblutungsstörung der Lunge, verringerter Sauerstoffaufnahme und Überlastung des Herzens. Wird die Erkrankung zu spät festgestellt, überleben die Patienten meist nur noch zwei bis drei Jahre. Mittlerweile kommen Patienten und ihre Familien aus ganz Deutschland und dem benachbarten Ausland zur Familienuntersuchung nach Heidelberg. Im Rahmen der engen Kooperation mit weiteren europäischen Lungenhochdruck-Zentren schult das Heidelberger Zentrum Ärzte in der Durchführung der Stress-Echokardiographie und weiterer klinischer Spezialuntersuchungen.

In Heidelberg wurde in Kooperation mit anderen Zentren für Lungenhochdruck das Angebot einer Rehabilitationsmaßnahme mit vorsichtiger Atem- und Bewegungstherapie entwickelt. Die Rehabilitationsmaßnahme wird in der Rehaklinik Königstuhl vorgenommen. Sie soll die körperliche Belastbarkeit sowie die Lebensqualität der Patienten verbessern.

Weitere Informationen:
Informationsdienst des Selbsthilfeverein pulmonale hypertonie e.V.:
Tel.: 0721 / 35 28 381 oder 07242 / 95 26 66
E-Mail: info@phev.de
Internet: http://www.phev.de

Ansprechpartner:
PD Dr. Ekkehard Grünig
Universitätsklinik Heidelberg
Abteilung für Kardiologie, Pulmologie und Angiologie
Tel.: 06221 / 56 89 06
E-Mail: Ekkehard_Gruenig@med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.phev.de
http://www.med.uni-heidelberg.de/aktuelles/
http://www.med.uni-heidelberg.de

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