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Neue neurodegenerative Erkrankung entdeckt

28.01.2004


FXTAS ähnelt Alzheimer, Parkinson und Demenz



Von einer neuentdeckten neurodegenerativen Erkrankung könnten weltweit Zehntausende Menschen betroffen sein. FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome) ist Alzheimer, Parkinson und der senilen Demenz sehr ähnlich. Ausgelöst wird sie durch einen genetischen Defekt, der mit dem fragilen X-Syndrom in Zusammenhang steht. Bisher wurde das Vorhandensein dieses Defekts für nicht gefährlich gehalten. Wissenschaftler der University of California gehen davon aus, dass von der neuen Krankheit einer von 3.000 Menschen betroffen sein könnte. Die meisten Erkrankten dürften über 50 Jahre alt sein. Die Ergebnisse der Studie wurden im Journal of the American Medical Association veröffentlicht.



Der Biochemiker Paul Hagerman erklärte, dass FXTAS eine der häufigsten Ursachen für Zittern und Gleichgewichtsschwierigkeiten bei Erwachsenen sein dürfte, die zugleich kaum diagnostiziert wurde. "Jetzt kann es durch einen standardisierten DNA-Test nachgewiesen werden. Bei vielen der jetzt untersuchten Patienten wurden ursprünglich Parkinson, Alzheimer oder Alterserscheinungen angenommen. In manchen Fällen wurden die Patienten sogar operiert." Zu den ersten Symptomen der Erkrankung gehören laut NewScientist Schwierigkeiten beim Schreiben, bei der Benutzung des Bestecks, beim Einschenken von Wasser und beim Gehen. Dazu kommen der Verluste beim Kurzzeitgedächtnis und Ängstlichkeit.

Das fragile X-Syndrom ist die am meisten verbreitete Ursache für eine vererbte geistige Behinderung. Betroffen sind einer von 3.600 Jungen und eines von 5.000 Mädchen. Es wird durch eine Mutation des FMR1 Gens verursacht, das ein Protein kodiert, welches für die Gesunderhaltung der Nervenzellen im Gehirn mitverantwortlich ist. Wiederholt sich ein bestimmtes Segment der DNA im FMR1 Gen zu oft, funktioniert das entstehende Protein nicht richtig. Nichtbetroffene haben rund 30 CGG Wiederholungen in ihrem FMR1 Gen, Betroffene zwischen 55 und 200. Männliche Träger vererben diese "Prämutation" an ihre Töchter, deren Kinder ein hohes fragile X-Syndrom Risiko haben.

Bisher wurde davon ausgegangen, dass die Träger dieser Prämutation von schädlichen Auswirkungen nicht betroffen waren. Erzählungen über die Demenzneigung von Großvätern, deren Enkel an fragilem X-Syndrom erkrankt sind, alarmierten die Wissenschaftler. Für die aktuelle Studie wurden die Daten von fast 200 Männern aus fragile X-Syndrom Familien mit jenen von 60 Kontrollpersonen verglichen. Es zeigte sich, dass die Prämutation in Korrelation mit einem deutlich höheren Risiko neurodegenerativer Symptome stand. Symptome, von denen fast 40 Prozent aller Männer über 60 Jahren betroffen waren. Derzeit ist nicht erforscht, wie die Prämutation des FMR1 Gens die Krankheit verursacht. Erste Untersuchungen von Gewebeproben von FXTAS Patienten zeigten Ansammlungen von anormalem zellulären Material in Zellkernen der Hirnrinde und des Gehirnstammes.

Michaela Monschein | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute
http://jama.ama-assn.org
http://www.fragilex.org

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