Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Sieben Gene für X-chromosomale geistige Behinderung

04.02.2015

Genanalyse deckt neue Mutationen auf X-Chromosom auf

Die sogenannte X-chromosomale geistige Behinderung ist eine Erkrankung, die sehr variabel ausfallen kann und vor allem Männer betrifft. Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin haben sieben neue Gene gefunden, die diese Erbkrankheit auslösen können:

Mutationen dieser Gene auf dem X-Chromosom führen zu verschiedenen Formen geistiger Behinderung. Die Forscher haben dazu eine Methode der Erbgutanalyse eingesetzt, die die Suche nach seltenen Gendefekten erheblich vereinfacht.

Die X-chromosomale geistige Behinderung wird durch Gendefekte auf dem X-Chromosom verursacht. Da Männer nur ein einziges X-Chromosom besitzen und die Erkrankung rezessiv vererbt wird, tritt die Erkrankung überwiegend bei Jungen auf. Frauen erkranken im allgemeinen nur, wenn beide X-Chromosomen den Gendefekt tragen.

Frauen mit einem gesunden und einem mutierten X-Chromosom sind dagegen meist gesund, geben aber das mutierte X-Chromosom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weiter.

Aufgrund der hohen Variabilität des Krankheitsbildes war bis vor wenigen Jahren die Suche nach dem verantwortlichen Gendefekt sehr mühsam. Einige der betroffenen Familien warten schon über 15 Jahre darauf, dass die Ursache der Erkrankung ihrer Angehörigen geklärt wird. Ein internationales Forscherteam rund um die Max-Planck-Wissenschaftlerin Vera Kalscheuer hat jetzt über 400 Familien untersucht, in denen Fälle von X-chromosomaler geistiger Behinderung auftreten.

Die Forscher fanden Veränderungen in einer Reihe von Genen, für die der Zusammenhang mit geistiger Behinderung bereits bekannt war. Darüber hinaus konnten sie für sieben weitere Gene, die bislang nicht mit dieser Erkrankung in Verbindung gebracht worden waren, zeigen, dass auch hier Mutationen geistige Behinderung nach sich ziehen können.

Seit einigen Jahren hilft den Forschern die Hochdurchsatzsequenzierung, das „next generation sequencing“, bei der Erforschung von Erbkrankheiten. Hierbei können eine große Anzahl von DNA-Abschnitten parallel entschlüsselt und Gendefekte identifiziert werden. Die Wissenschaftler haben mit dieser Methode alle DNA-Abschnitte des X-Chromosoms mit Protein-relevanter Information untersucht.

„Wir haben neben bekannten Krankheitsgenen sieben neue Gene als Ursache für die X-chromosomale geistige Behinderung entdeckt und analysiert, zu welchen Signalwegen in den Zellen die dazugehörigen Proteine gehören“, berichtet Kalscheuer. Das jeweilige Krankheitsbild und der Schweregrad der Erkrankung hängen den Forschern zufolge von dem verantwortlichen Gen und der Art der Mutation ab. Liegt die Mutation beispielsweise in einem für die Entwicklung des Gehirns und die Funktion des Proteins wichtigen Abschnitt, führt dies zu einem schweren Krankheitsverlauf.

Durch die systematische Sequenzierung sämtlicher X-chromosomalen Gene kann nach Ausschluß des Fragilen-X-Syndroms, bei dem die Ursache eine Verlängerung einer sich wiederholenden Sequenz ist, was mit der hier verwendeten Methode nicht erfasst werden kann, in rund 60 Prozent der Familien mit X-chromosomal vererbter geistiger Behinderung der verantwortliche Gendefekt identifiziert werden.

Die Proteine der nun entdeckten Gene könnten den Wissenschaftlern zufolge auch an Epilepsie, Autismus oder Schizophrenie beteiligt sein. In Zukunft wollen die Forscher nun die Funktionen der verantwortlichen Proteine noch genauer untersuchen, um so die Entstehung dieser und ähnlicher Krankheitsbilder besser zu verstehen.


Ansprechpartner
 
Dr. Vera M. Kalscheuer
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin
Telefon: +49 30 8413-1293
Fax: +49 30 8413-1383
E-Mail: kalscheu@molgen.mpg.de

Dr. Patricia Marquardt
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin
Telefon: +49 30 8413-1716
Fax: +49 30 8413-1671
E-Mail: patricia.marquardt@molgen.mpg.de


Originalpublikation
Hu H, Haas SA, Chelly J, Van Esch H, Raynaud M, de Brouwer APM, Weinert S, Froyen G, Frints SGM, Laumonnier F, Zemojtel T, Love MI, Richard H, Emde A-K, Bienek M, Jensen C, Hambrock M, Fischer U, Langnick C, Feldkamp M, Wissink-Lindhout W, Lebrun N, Castelnau L, Rucci J, Montjean R, Dorseuil O, Billuart P, Stuhlmann T, Shaw M, Corbett MA, Gardner A, Willis-Owen S, Tan C, Friend KL, Belet S, van Roozendaal KEP, Jimenez-Pocquet M, Moizard M-P, Ronce N, Sun R, O’Keeffe S, Chenna R, van Bömmel A, Göke J, Hackett A, Field M, Christie L, Boyle J, Haan E, Nelson J, Turner G, Baynam G, Gillessen-Kaesbach G, Müller U, Steinberger D, Budny B, Badura-Stronka M, Latos-Bieleńska A, Ousager LB, Wieacker P, Rodriguez Criado G, Bondeson M-L, Annerén G, Dufke A, Cohen M, van Maldergem L, Vincent-Delorme C, Echenne B, Simon-Bouy B, Kleefstra T, Willemsen M, Fryns J-P, Devriendt K, Ullmann R, Vingron M, Wrogemann K, Wienker TF, Tzschach A, van Bokhoven H, Gecz J, Jentsch TJ, Chen W, Ropers H-H and Kalscheuer VM.

X-exome sequencing of 405 unresolved families identifies seven novel intellectual disability genes

Molecular Psychiatry (2015). doi:10.1038/mp.2014.193

Dr. Vera M. Kalscheuer | Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin
Weitere Informationen:
http://www.mpg.de/8936521/gene-x-chromosomale-geistige-behinderung

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Neuer Abwehrmechanismus gegen Sauerstoffradikale entdeckt
18.06.2018 | Universität Bern

nachricht Umwandlung von nicht-neuronalen Zellen in Nervenzellen
18.06.2018 | Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Im Focus: First real-time test of Li-Fi utilization for the industrial Internet of Things

The BMBF-funded OWICELLS project was successfully completed with a final presentation at the BMW plant in Munich. The presentation demonstrated a Li-Fi communication with a mobile robot, while the robot carried out usual production processes (welding, moving and testing parts) in a 5x5m² production cell. The robust, optical wireless transmission is based on spatial diversity; in other words, data is sent and received simultaneously by several LEDs and several photodiodes. The system can transmit data at more than 100 Mbit/s and five milliseconds latency.

Modern production technologies in the automobile industry must become more flexible in order to fulfil individual customer requirements.

Im Focus: ALMA entdeckt Trio von Baby-Planeten rund um neugeborenen Stern

Neuartige Technik, um die jüngsten Planeten in unserer Galaxis zu finden

Zwei unabhängige Astronomenteams haben mit ALMA überzeugende Belege dafür gefunden, dass sich drei junge Planeten im Orbit um den Säuglingsstern HD 163296...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Simulierter Eingriff am virtuellen Herzen

18.06.2018 | Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz – Schafft der Mensch seine Arbeit ab?

15.06.2018 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Asteroidenforschung in Garching

13.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Neuer Abwehrmechanismus gegen Sauerstoffradikale entdeckt

18.06.2018 | Biowissenschaften Chemie

Umwandlung von nicht-neuronalen Zellen in Nervenzellen

18.06.2018 | Biowissenschaften Chemie

Im Fußballfieber: Rittal Cup verspricht Spannung und Spaß

18.06.2018 | Unternehmensmeldung

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics