Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neuer Test für seltene Immunschwäche

23.08.2017

Forscher der Universität Basel haben einen Test entwickelt, mit dem sich die Diagnose eines seltenen und schweren Immundefekts, der veno-okklusiven Erkrankung der Leber mit Immundefekt, schnell und zuverlässig stellen lässt. Das berichten sie in der Fachzeitschrift «Journal of Clinical Immunology».

Seltene Krankheiten werden oft erst spät erkannt, zumal Tests zur Diagnose in vielen Fällen nicht oder nur in wenigen Labors verfügbar sind. Das trifft exemplarisch zu für die veno-okklusive Erkrankung der Leber mit Immundefekt. Dabei handelt es sich um eine Immunschwäche, welche durch eine Mutation im Gen Sp110 hervorgerufen wird. Kinder, welche daran leiden, sterben oft im ersten Lebensjahr an schweren Infektionen oder an einem Leberversagen.

1976 erstmals beschrieben, ist die Krankheit auch heute noch schwierig zu behandeln und verläuft oft tödlich. Zudem ist nicht klar, welche Funktion das Sp110-Gen eigentlich hat und weshalb das Fehlen von Sp110-Eiweiss zu einem schweren Immundefekt und zu einer Lebererkrankung führt.

Schneller Nachweis von fehlendem Sp110-Protein

Ein Grund für das Ausbleiben von Fortschritten bei der Behandlung dieser Erkrankung ist, dass es bisher nicht möglich war, die Expression des Sp110-Eiweisses auf Immunzellen ohne grösseren Aufwand nachzuweisen. In ihrer Studie beschreibt die Forschungsgruppe um Mike Recher vom Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel nun einen neuen, schnell und einfach durchzuführenden Test, mit dem sich das Sp110-Eiweiss in Immunzellen aus Patientenblut nachweisen lässt.

Der Nachweis beruht auf der sogenannten Durchflusszytometrie, einem Verfahren, bei dem die Eigenschaften einzelner Zellen mithilfe von Laserlicht gemessen werden. Die Forscher konnten mit dem Test innert Stunden Patienten mit verschiedenen Mutationen im Sp110-Gen zuverlässig ermitteln.

«Wir erwarten, dass dieser Test schon bald weltweit in Labors zur Diagnose einer Sp110-Defizienz eingesetzt wird», so Professor Mike Recher. «Der Test wird auch helfen, schnell mehr über die biologische Funktion von Sp110 herauszufinden.»

Originalbeitrag

Florian A. Marquardsen, Fabian Baldin, Florian Wunderer, Waleed Al-Herz, Raymond Mikhael, Gerard Lefranc, Zeina Baz, Fariba Rezaee, Rabi Hanna, Shlomit Kfir-Erenfeld, Polina Stepensky, Benedikt Meyer, Annaise Jauch, Marc B. Bigler, Anne-Valérie Burgener, Rebecca Higgins, Alexander A. Navarini, Joeseph A. Church, Janet Chou, Raif Geha, Luigi D. Notarangelo, Christoph Hess, Christoph T. Berger, Donald B. Bloch, and Mike Recher
Detection of Sp110 by Flow Cytometry and Application to Screening Patients for Veno-occlusive Disease with Immunodeficiency
Journal of Clinical Immunology (2017), doi: 10.1007/s10875-017-0431-5

Weitere Auskünfte

Prof. Dr. Mike Recher, Universität Basel/Universitätsspital Basel, Departement Biomedizin, Tel. +41 61 556 52 97, E-Mail: mike.recher@usb.ch

Weitere Informationen:

https://www.unibas.ch/de/Aktuell/News/Uni-Research/Neuer-Test-fuer-seltene-Immun...

Olivia Poisson | Universität Basel

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Biologischer Lichtsensor in Aktion gefilmt
15.06.2018 | Paul Scherrer Institut (PSI)

nachricht Belohnung fürs Gehirn
15.06.2018 | Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: AchemAsia 2019 in Shanghai

Die AchemAsia geht in ihr viertes Jahrzehnt und bricht auf zu neuen Ufern: Das International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production findet vom 21. bis 23. Mai 2019 in Shanghai, China statt. Gleichzeitig erhält die Veranstaltung ein aktuelles Profil: Die elfte Ausgabe fokussiert auf Themen, die für Chinas Prozessindustrie besonders relevant sind, und legt den Schwerpunkt auf Nachhaltigkeit und Innovation.

1989 wurde die AchemAsia als Spin-Off der ACHEMA ins Leben gerufen, um die Bedürfnisse der sich damals noch entwickelnden Iindustrie in China zu erfüllen. Seit...

Im Focus: AchemAsia 2019 will take place in Shanghai

Moving into its fourth decade, AchemAsia is setting out for new horizons: The International Expo and Innovation Forum for Sustainable Chemical Production will take place from 21-23 May 2019 in Shanghai, China. With an updated event profile, the eleventh edition focusses on topics that are especially relevant for the Chinese process industry, putting a strong emphasis on sustainability and innovation.

Founded in 1989 as a spin-off of ACHEMA to cater to the needs of China’s then developing industry, AchemAsia has since grown into a platform where the latest...

Im Focus: Li-Fi erstmals für das industrielle Internet der Dinge getestet

Mit einer Abschlusspräsentation im BMW Werk München wurde das BMBF-geförderte Projekt OWICELLS erfolgreich abgeschlossen. Dabei wurde eine Li-Fi Kommunikation zu einem mobilen Roboter in einer 5x5m² Fertigungszelle demonstriert, der produktionsübliche Vorgänge durchführt (Teile schweißen, umlegen und prüfen). Die robuste, optische Drahtlosübertragung beruht auf räumlicher Diversität, d.h. Daten werden von mehreren LEDs und mehreren Photodioden gleichzeitig gesendet und empfangen. Das System kann Daten mit mehr als 100 Mbit/s und fünf Millisekunden Latenz übertragen.

Moderne Produktionstechniken in der Automobilindustrie müssen flexibler werden, um sich an individuelle Kundenwünsche anpassen zu können. Forscher untersuchen...

Im Focus: First real-time test of Li-Fi utilization for the industrial Internet of Things

The BMBF-funded OWICELLS project was successfully completed with a final presentation at the BMW plant in Munich. The presentation demonstrated a Li-Fi communication with a mobile robot, while the robot carried out usual production processes (welding, moving and testing parts) in a 5x5m² production cell. The robust, optical wireless transmission is based on spatial diversity; in other words, data is sent and received simultaneously by several LEDs and several photodiodes. The system can transmit data at more than 100 Mbit/s and five milliseconds latency.

Modern production technologies in the automobile industry must become more flexible in order to fulfil individual customer requirements.

Im Focus: ALMA entdeckt Trio von Baby-Planeten rund um neugeborenen Stern

Neuartige Technik, um die jüngsten Planeten in unserer Galaxis zu finden

Zwei unabhängige Astronomenteams haben mit ALMA überzeugende Belege dafür gefunden, dass sich drei junge Planeten im Orbit um den Säuglingsstern HD 163296...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz – Schafft der Mensch seine Arbeit ab?

15.06.2018 | Veranstaltungen

Internationale Konferenz zur Asteroidenforschung in Garching

13.06.2018 | Veranstaltungen

Meteoriteneinschläge und Spektralfarben: HITS bei Explore Science 2018

11.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

EMAG auf der AMB: Hochproduktive Lösungen für die vernetzte Automotive-Produktion

15.06.2018 | Messenachrichten

AchemAsia 2019 in Shanghai

15.06.2018 | Messenachrichten

Dem Fettfinger zu Leibe rücken: Neuer Nanolack soll Antifingerprint-Oberflächen schaffen

15.06.2018 | Materialwissenschaften

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics