Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Ursache für Erbkrankheit entdeckt

19.07.2011
Gendefekt verursacht Bewegungsstörungen in Fruchtfliegen und geistige Behinderung beim Menschen

Viele Gene kommen in ähnlicher Form in unterschiedlichsten Organismen vor. Sie übernehmen dann häufig neue Aufgaben. Selbst die Fruchtfliege Drosophila kann Wissenschaftlern bei der Aufklärung von menschlichen Erkrankungen helfen:

Forscher am Max-Planck-Instituts für molekulare Genetik in Berlin haben nun zusammen mit US-amerikanischen und iranischen Kollegen herausgefunden, dass eine vererbbare Form der geistigen Behinderung, die die Forscher in iranischen Familien entdeckt haben, auf einer Mutation in einem Gen beruht, das bei Fruchtfliegen Bewegungsabläufe koordiniert.

Nab2 ist ein Gen, das von einzelligen Hefepilzen über Drosophila bis hin zum Menschen vorkommt. Fruchtfliegen mit einer mutierten Version des Gens können nicht mehr richtig laufen und fliegen. Äußerlich fallen sie zudem dadurch auf, dass sie ihre Flügel nicht wie gesunde Flügel über dem Körper zusammen falten können. Zunächst war nicht bekannt, ob Probleme in den Muskeln oder in den dazu gehörigen Nervenzellen dafür verantwortlich sind.

Bei einer Analyse iranischer Familien auf genetische Veränderungen, die zu geistiger Behinderung führen können, machten die Max-Planck-Forscher und ihre Kollegen aus Teheran eine überraschende Entdeckung. Sie stießen auf zwei unverwandte Familien, in denen jeweils eine Mutation in der menschlichen Form von Nab2, dem ZC3H14-Gen, gemeinsam mit geistiger Behinderung vererbt wird. Die Betroffenen haben ein anatomisch normal entwickeltes Gehirn und weisen keine weiteren Auffälligkeiten, wie beispielsweise neurologische Symptome oder Autismus auf.

Nab2/ZC3H14 bildet ein Protein, das an die Poly-A-Schwänze von RNA-Molekülen bindet. Diese bestehen aus einer Reihe von Adenin-Molekülen, die an die RNA-Moleküle geheftet werden und bei der Proteinsynthese eine wichtige Rolle spielen. Normalerweise kommt das Nab2/ZC3H14 Protein in vier unterschiedlichen Isoformen vor. Die Patienten mit mutiertem ZC3H14-Gen können jedoch nur noch eine Isoform des zugehörigen Proteins ausbilden, die drei anderen Isoformen sind bei diesen Menschen nicht mehr vorhanden. Die Tatsache, dass den Patienten eine Isoform des Proteins erhalten bleibt, erklärt möglicherweise auch, weshalb die Betroffenen keine zusätzlichen Symptome zeigen.

Als nächstes wollen die Forscher untersuchen, wie häufig geistige Behinderungen außerhalb des Irans auf mutiertes ZC3H14 zurückzuführen sind. Weitere Analysen zur Funktion von Nab2/ZC3H14 in Fliegen sollen zudem klären, welche Aufgaben das Gen im zentralen Nervensystem hat.

Ansprechpartner
Dr. Patricia Marquardt
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik, Berlin
Telefon: +49 30 8413-1716
Fax: +49 30 8413-1671
E-Mail: patricia.marquardt@molgen.mpg.de
Publikationsreferenz
ChangHui Pak, Masoud Garshasbi, Kimia Kahrizi, Christina Gross, Luciano H. Apponi, John J. Noto, Seth M. Kelly, Sara W. Leung, Andreas Tzschach, Farkhondeh Behjati, Seyedeh Sedigheh Abedini, Marzieh Mohseni, Lars R. Jensen, Hao Hu, Brenda Huang, Sara N. Stahley, Guanglu Liu, Kathryn R. Williams, Sharon Burdick, Yue Feng, Subhabrata Sanyal, Gary J. Bassell, Hans-Hilger Ropers, Hossein Najmabadi, Anita H. Corbett, Kenneth H. Moberg, and Andreas W. Kuss.
Mutation of the conserved polyadenosine RNA binding protein ZC3H14/dNab2, impairs neural function in Drosophila and humans.

PNAS online vorab veröffentlicht, 6. Juli 2011 (doi:10.1073/pnas.1107103108)

Dr. Patricia Marquardt | Max-Planck-Institut
Weitere Informationen:
http://www.mpg.de/4374547/ursache_fuer_erbkrankheit

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Evolutionsbiologie: Wie die Zellen zu ihren Kraftwerken kamen
22.06.2017 | Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf

nachricht Im Mikrokosmos wird es bunt: 124 Farben dank RGB-Technologie
22.06.2017 | Max-Planck-Institut für Biochemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Klima-Satellit: Mit robuster Lasertechnik Methan auf der Spur

Hitzewellen in der Arktis, längere Vegetationsperioden in Europa, schwere Überschwemmungen in Westafrika – mit Hilfe des deutsch-französischen Satelliten MERLIN wollen Wissenschaftler ab 2021 die Emissionen des Treibhausgases Methan auf der Erde erforschen. Möglich macht das ein neues robustes Lasersystem des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnologie ILT in Aachen, das eine bisher unerreichte Messgenauigkeit erzielt.

Methan entsteht unter anderem bei Fäulnisprozessen. Es ist 25-mal wirksamer als das klimaschädliche Kohlendioxid, kommt in der Erdatmosphäre aber lange nicht...

Im Focus: Climate satellite: Tracking methane with robust laser technology

Heatwaves in the Arctic, longer periods of vegetation in Europe, severe floods in West Africa – starting in 2021, scientists want to explore the emissions of the greenhouse gas methane with the German-French satellite MERLIN. This is made possible by a new robust laser system of the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT in Aachen, which achieves unprecedented measurement accuracy.

Methane is primarily the result of the decomposition of organic matter. The gas has a 25 times greater warming potential than carbon dioxide, but is not as...

Im Focus: How protons move through a fuel cell

Hydrogen is regarded as the energy source of the future: It is produced with solar power and can be used to generate heat and electricity in fuel cells. Empa researchers have now succeeded in decoding the movement of hydrogen ions in crystals – a key step towards more efficient energy conversion in the hydrogen industry of tomorrow.

As charge carriers, electrons and ions play the leading role in electrochemical energy storage devices and converters such as batteries and fuel cells. Proton...

Im Focus: Die Schweiz in Pole-Position in der neuen ESA-Mission

Die Europäische Weltraumagentur ESA gab heute grünes Licht für die industrielle Produktion von PLATO, der grössten europäischen wissenschaftlichen Mission zu Exoplaneten. Partner dieser Mission sind die Universitäten Bern und Genf.

Die Europäische Weltraumagentur ESA lanciert heute PLATO (PLAnetary Transits and Oscillation of stars), die grösste europäische wissenschaftliche Mission zur...

Im Focus: Forscher entschlüsseln erstmals intaktes Virus atomgenau mit Röntgenlaser

Bahnbrechende Untersuchungsmethode beschleunigt Proteinanalyse um ein Vielfaches

Ein internationales Forscherteam hat erstmals mit einem Röntgenlaser die atomgenaue Struktur eines intakten Viruspartikels entschlüsselt. Die verwendete...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

10. HDT-Tagung: Elektrische Antriebstechnologie für Hybrid- und Elektrofahrzeuge

22.06.2017 | Veranstaltungen

„Fit für die Industrie 4.0“ – Tagung von Hochschule Darmstadt und Schader-Stiftung am 27. Juni

22.06.2017 | Veranstaltungen

Forschung zu Stressbewältigung wird diskutiert

21.06.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Individualisierte Faserkomponenten für den Weltmarkt

22.06.2017 | Physik Astronomie

Evolutionsbiologie: Wie die Zellen zu ihren Kraftwerken kamen

22.06.2017 | Biowissenschaften Chemie

Spinflüssigkeiten – zurück zu den Anfängen

22.06.2017 | Physik Astronomie