Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Internationales Forscherteam entdeckt bisher unbekanntes „Affen-Gen“ im menschlichen Genom

25.10.2016

Die Entschlüsselung des menschlichen Genoms wurde im Jahr 2001 gefeiert, seitdem sind Genomanalysen viel billiger und besser geworden. Dennoch weiß man wenig darüber, welche DNA-Sequenzen mit bestimmten Krankheiten zusammenhängen. In den Niederlanden wurden jetzt in einer nationalen Studie die Genome von 250 Familien untersucht, dabei kamen einige Milliarden Daten zusammen. Der Saarbrücker Bioinformatiker Tobias Marschall hat gemeinsam mit Forschern aus den Niederlanden diese riesige Datenmenge analysiert, um neue, wiederkehrende und auch fehlende Strukturen zu entdecken. Dabei stießen die Forscher auf ein bisher unbekanntes Gen, das man so bisher nur bei Affen gefunden hat.

Die Forschungsergebnisse haben die Wissenschaftler in der renommierten Zeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht.

„Das menschliche Genom besteht aus etwa drei Milliarden Zeichen. Was viele nicht wissen: Vergleicht man das Erbgut zweier Menschen, so sind ungefähr 99 Prozent dieser Zeichen identisch“, sagt Tobias Marschall, Juniorprofessor am Zentrum für Bioinformatik der Universität des Saarlandes.


Details einer Landkarte von DNA-Varianten

Femke Reijnen, ERIBA


Tobias Marschall, Professor am Zentrum für Bioinformatik

Katja Sponholz

Diese Varianten im Erbgut können darüber entscheiden, ob man mit einer gewissen Wahrscheinlichkeit eine Krankheit wie etwa Brustkrebs bekommt. Sie können Ärzten aber auch signalisieren, welche Therapie bei einer bestimmten Patientin dann besonders gut ansprechen wird. „Das Interesse an der Gensequenzierung ist daher sehr groß.

Durch die von Bioinformatikern entwickelten Rechenverfahren und die immer günstigere Sequenziertechnologie können heute komplette Genomsätze miteinander verglichen werden. Was vor 15 Jahren noch hunderte Millionen Euro pro Datensatz gekostet hätte, ist heute schon für unter tausend Euro zu haben“, erläutert Marschall.

Bei der nationalen Studie in den Niederlanden, die bereits über mehrere Jahre läuft, war die Besonderheit, dass man erstmals in diesem Umfang miteinander verwandte gesunde Menschen verglich. Bei 250 Familien wurde jeweils vom Vater, der Mutter und einem Kind und in einigen Fällen auch von Zwillingskinder das vollständige Genom bestimmt. Denn selbst bei eineiigen Zwillingen ist das Erbmaterial nicht völlig identisch. Gemeinsam mit Forschern des European Institute for the Biology of Ageing (ERIBA) in Groningen sowie weiteren Forschergruppen hat Tobias Marschall diese Rohdaten aufbereitet und nach wiederkehrenden Mustern durchforstet.

Um alle Daten extern zu speichern, hätte man rund 7.500 DVDs benötigt. „Man muss sich das so vorstellen, dass ein paar Milliarden Schnipsel wie in einem Puzzle zusammengefügt werden. Während die meisten Genom-Studien bisher nur nach SNPs, kurz ‚Snips‘ genannt, suchten, also nach Unterschieden einzelner Buchstaben im Gencode, ist unser Verfahren viel umfassender“, erklärt Marschall. Die Wissenschaftler suchten im Erbgut der Familien nach größeren zusammenhängenden Strukturen und Besonderheiten, die vor allem in der niederländischen Bevölkerung vorkommen.

„Wir entdeckten dabei nicht nur viele identische Muster, sondern fanden auch Sequenzen, die in einer Generation vorkommen, aber bei der nächsten plötzlich fehlen“, erklärt Marschall. Besonders überraschend war für die Genforscher darüber hinaus ein spezifisches Gen, das man in einer ähnlichen Form bisher nur bei Affen gefunden hatte.

„Dieses bisher beim Menschen noch unbekannte DNA-Stück ist offenkundig in der niederländischen Bevölkerung weit verbreitet. Wir konnten es bei rund der Hälfte der 250 untersuchten Familien nachweisen“, sagt der Saarbrücker Bioinformatiker. Die Studie weist nach, dass es im Körper auch für die Produktion von Eiweißen verantwortlich ist. Es ist noch zu erforschen, ob es bei der Entstehung von Krankheiten eine Rolle spielt. Die Forscher vermuten außerdem, dass sich auch die größeren Strukturveränderungen zwischen den kodierenden Abschnitten des Genoms auf bestimmte Krankheiten und ihre Behandlung auswirken könnten.

Weltweit arbeiten derzeit viele Wissenschaftler an so genannten Assoziationsstudien. Dabei wird nach Zusammenhängen zwischen einzelnen DNA-Abschnitten und persönlichen Merkmalen wie dem Risiko für eine bestimmte Krankheit oder der Körpergröße gesucht. „Unsere Forschungsergebnisse werden sich auf diese Studien auswirken, da wir zeigen konnten, wie sich die genannten Strukturveränderungen im Erbgut auf solche Zusammenhänge hin untersuchen lassen“, sagt Marschall.


Hintergrund: Genom-Projekt der Niederlande (GoNL)

Die Studie ist Teil des Genom-Projekts der Niederlande (GoNL). Dieses hat zum Ziel, das Erbgut der niederländischen Bevölkerung mit all seinen Variationen zu kartieren. Damit will man die Basis für die personalisierte Medizin der Zukunft schaffen. Mehrere Teams von Bioinformatikern, darunter die Forschergruppe von Tobias Marschall an der Universität des Saarlandes, entwickeln dafür neue Algorithmen. Diese kombinieren sie auf innovative Art und Weise mit bestehenden Rechenverfahren, um die Datenanalyse weiter zu verbessern.

Grafik des National Human Genom Research Institut zur Kostenentwicklung der Gensequenzierung: www.genome.gov/images/content/costpergenome2015_4.jpg

Pressefotos unter: www.uni-saarland.de/pressefotos

Fragen beantwortet:

Prof. Dr. Tobias Marschall
Zentrum für Bioinformatik
Universität des Saarlandes
Tel. 0681/302-70880
Mail: marschall@cs.uni-saarland.de

Hinweis für Hörfunk-Journalisten:
Sie können Telefoninterviews in Studioqualität mit Wissenschaftlern der Universität des Saarlandes führen, über Rundfunk-Codec (IP-Verbindung mit Direktanwahl oder über ARD-Sternpunkt 106813020001). Interviewwünsche bitte an die Pressestelle (0681/302-3610).

Weitere Informationen:

https://doi.org/10.1038/ncomms12989 - Publikation in Nature Communications

Friederike Meyer zu Tittingdorf | Universität des Saarlandes
Weitere Informationen:
http://www.uni-saarland.de

Weitere Berichte zu: Erbgut Forscherteam Gen Genom Gensequenzierung Nature Communications

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Pfeilgiftfrösche machen auf „Kommando“ Brutpflege für fremde Kaulquappen
20.09.2017 | Veterinärmedizinische Universität Wien

nachricht Molekulare Kraftmesser
20.09.2017 | Max-Planck-Institut für Biochemie

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Tiny lasers from a gallery of whispers

New technique promises tunable laser devices

Whispering gallery mode (WGM) resonators are used to make tiny micro-lasers, sensors, switches, routers and other devices. These tiny structures rely on a...

Im Focus: Wundermaterial Graphen: Gewölbt wie das Polster eines Chesterfield-Sofas

Graphen besitzt extreme Eigenschaften und ist vielseitig verwendbar. Mit einem Trick lassen sich sogar die Spins im Graphen kontrollieren. Dies gelang einem HZB-Team schon vor einiger Zeit: Die Physiker haben dafür eine Lage Graphen auf einem Nickelsubstrat aufgebracht und Goldatome dazwischen eingeschleust. Im Fachblatt 2D Materials zeigen sie nun, warum dies sich derartig stark auf die Spins auswirkt. Graphen kommt so auch als Material für künftige Informationstechnologien infrage, die auf der Verarbeitung von Spins als Informationseinheiten basieren.

Graphen ist wohl die exotischste Form von Kohlenstoff: Alle Atome sind untereinander nur in der Ebene verbunden und bilden ein Netz mit sechseckigen Maschen,...

Im Focus: Hochautomatisiertes Fahren bei Schnee und Regen: Robuste Warnehmung dank intelligentem Sensormix

Schlechte Sichtverhältnisse bei Regen oder Schnellfall sind für Menschen und hochautomatisierte Fahrzeuge eine große Herausforderung. Im europäischen Projekt RobustSENSE haben die Forscher von Fraunhofer FOKUS mit 14 Partnern, darunter die Daimler AG und die Robert Bosch GmbH, in den vergangenen zwei Jahren eine Softwareplattform entwickelt, auf der verschiedene Sensordaten von Kamera, Laser, Radar und weitere Informationen wie Wetterdaten kombiniert werden. Ziel ist, eine robuste und zuverlässige Wahrnehmung der Straßensituation unabhängig von der Komplexität und der Sichtverhältnisse zu gewährleisten. Nach der virtuellen Erprobung des Systems erfolgt nun der Praxistest, unter anderem auf dem Berliner Testfeld für hochautomatisiertes Fahren.

Starker Schneefall, ein Ball rollt auf die Fahrbahn: Selbst ein Mensch kann mitunter nicht schnell genug erkennen, ob dies ein gefährlicher Gegenstand oder...

Im Focus: Ultrakurze Momentaufnahmen der Dynamik von Elektronen in Festkörpern

Mit Hilfe ultrakurzer Laser- und Röntgenblitze haben Wissenschaftler am Max-Planck-Institut für Quantenoptik (Garching bei München) Schnappschüsse der bislang kürzesten Bewegung von Elektronen in Festkörpern gemacht. Die Bewegung hielt 750 Attosekunden lang an, bevor sie abklang. Damit stellten die Wissenschaftler einen neuen Rekord auf, ultrakurze Prozesse innerhalb von Festkörpern aufzuzeichnen.

Wenn Röntgenstrahlen auf Festkörpermaterialien oder große Moleküle treffen, wird ein Elektron von seinem angestammten Platz in der Nähe des Atomkerns...

Im Focus: Ultrafast snapshots of relaxing electrons in solids

Using ultrafast flashes of laser and x-ray radiation, scientists at the Max Planck Institute of Quantum Optics (Garching, Germany) took snapshots of the briefest electron motion inside a solid material to date. The electron motion lasted only 750 billionths of the billionth of a second before it fainted, setting a new record of human capability to capture ultrafast processes inside solids!

When x-rays shine onto solid materials or large molecules, an electron is pushed away from its original place near the nucleus of the atom, leaving a hole...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Höher - schneller - weiter: Der Faktor Mensch in der Luftfahrt

20.09.2017 | Veranstaltungen

Wälder unter Druck: Internationale Tagung zur Rolle von Wäldern in der Landschaft an der Uni Halle

20.09.2017 | Veranstaltungen

7000 Teilnehmer erwartet: 69. Urologen-Kongress startet heute in Dresden

20.09.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Drohnen sehen auch im Dunkeln

20.09.2017 | Informationstechnologie

Pfeilgiftfrösche machen auf „Kommando“ Brutpflege für fremde Kaulquappen

20.09.2017 | Biowissenschaften Chemie

Frühwarnsystem für gefährliche Gase: TUHH-Forscher erreichen Meilenstein

20.09.2017 | Energie und Elektrotechnik