Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Gestörte Nervenzell–Kommunikation begünstigt Autismus

14.02.2012
Genetische Mutationen, die die Kommunikation von Nervenzellen stören, stehen offenbar in direktem Zusammenhang mit autistischen Störungen.
Entsprechende Ergebnisse sind kürzlich in der Fachzeitschrift „Public Library of Science – Genetics“ veröffentlicht worden. Unter den Autoren finden sich Professor Tobias Böckers, Dr. Christian Pröpper und Jutta Heinrich vom Ulmer Institut für Anatomie und Zellbiologie.

Sie haben mit Wissenschaftlern des renommierten Instituts Pasteur, des französischen Nationalen Zentrums für Wissenschaftliche Forschung (CNRS) sowie weiterer europäischer Einrichtungen zusammengearbeitet. Die neuen Erkenntnisse untermauern die Annahme, dass Störungen an synaptischen Kontakten des zentralen Nervensystems ursächlich für Autismus sind.

Unter dem Sammelbegriff Autismus werden verschiedene neuronale Entwicklungsstörungen zusammengefasst. Symptome setzen meistens in der Kindheit ein und umfassen zum Beispiel soziale Isolation, eine beeinträchtige Sprachentwicklung und stereotype Verhaltensmuster. Genetische Ursachen sind noch nicht vollständig verstanden: Mit autistischen Störungen haben Wissenschaftler bereits Mutationen in mehr als 100 Genen assoziiert. Allerdings bleibt es schwierig, ihre genauen Rollen und hierarchischen Bedeutungen im neuronalen Funktionsgefüge zu bestimmen.

Bei genetischen Analysen hat die Forschergruppe jetzt neue Mutationen im so genannten Shank2-Gen nachgewiesen. Diese Veränderungen können bei einigen Patienten sogar zum kompletten Verlust einer Genkopie führen. Das Shank2-Gen kodiert ein synaptisches Protein und ist somit für die Vernetzung von Nervenzellen mitverantwortlich. Anhand von neuronalen Zellkulturen haben die Wissenschaftler gezeigt, dass die Mutationen mit einer reduzierten Synapsen-Zahl und somit einer gestörten neuronalen Kommunikation einhergehen können.

Eine detaillierte Untersuchung von Patienten, denen eine Genkopie fehlt, hat zusätzliche chromosomale Anomalien aufgezeigt. Diese seltenen Anomalien werden bereits mit anderen neuropsychiatrischen Störungen in Verbindung gebracht. „Unsere Ergebnisse unterstreichen die Bedeutung synaptischer Gene bei Autismus“, erklären die Professoren Thomas Bourgeron und Tobias Böckers, die schon seit einigen Jahren erfolgreich zur Thematik „Analyse neuropsychiatrischen Erkrankungen“ zusammenarbeiten. Weiterhin wiesen die Erkenntnisse auf die Existenz modifizierender Gene hin, die Symptome verschiedener autistischer Störungen angleichen könnten.
Unterstützt wurden die Untersuchungen im Institut für Anatomie und Zellbiologie von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) und der Medizinischen Fakultät der Uni Ulm.

Weitere Informationen: Prof. Dr. Tobias M. Böckers, Tel.: 0731/500-23220

Leblond CS , Heinrich J , Delorme R , Proepper C , Betancur C , et al. 2012 Genetic and Functional Analyses of SHANK2 Mutations Suggest a Multiple Hit Model of Autism Spectrum Disorders. PLoS Genet 8(2): e1002521. doi:10.1371/journal.pgen.1002521
Text: Isabelle Kling, Institut Pasteur
Übersetzung/Bearbeitung: Annika Bingmann, Universität Ulm

Annika Bingmann | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-ulm.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Zirkuläre RNA wird in Proteine übersetzt
24.03.2017 | Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft

nachricht Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen
24.03.2017 | Universität Bayreuth

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wegweisende Erkenntnisse für die Biomedizin: NAD⁺ hilft bei Reparatur geschädigter Erbinformationen

Eine internationale Forschergruppe mit dem Bayreuther Biochemiker Prof. Dr. Clemens Steegborn präsentiert in 'Science' neue, für die Biomedizin wegweisende Forschungsergebnisse zur Rolle des Moleküls NAD⁺ bei der Korrektur von Schäden am Erbgut.

Die Zellen von Menschen und Tieren können Schäden an der DNA, dem Träger der Erbinformation, bis zu einem gewissen Umfang selbst reparieren. Diese Fähigkeit...

Im Focus: Designer-Proteine falten DNA

Florian Praetorius und Prof. Hendrik Dietz von der Technischen Universität München (TUM) haben eine neue Methode entwickelt, mit deren Hilfe sie definierte Hybrid-Strukturen aus DNA und Proteinen aufbauen können. Die Methode eröffnet Möglichkeiten für die zellbiologische Grundlagenforschung und für die Anwendung in Medizin und Biotechnologie.

Desoxyribonukleinsäure – besser bekannt unter der englischen Abkürzung DNA – ist die Trägerin unserer Erbinformation. Für Prof. Hendrik Dietz und Florian...

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rund 500 Fachleute aus Wissenschaft und Wirtschaft diskutierten über technologische Zukunftsthemen

24.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Förderung des Instituts für Lasertechnik und Messtechnik in Ulm mit rund 1,63 Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise

TU-Bauingenieure koordinieren EU-Projekt zu Recycling-Beton von über sieben Millionen Euro

24.03.2017 | Förderungen Preise