Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher finden im Erbgut neue Risiken für Alzheimer

13.11.2013
Internationale Studie untersucht Genom von mehr als 74.000 Personen

Ein internationales Forschungskonsortium mit Beteiligung des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) und des Universitätsklinikums Bonn hat 11 bislang unbekannte genetische Risikofaktoren für eine Alzheimer-Erkrankung identifiziert.

Dazu wurde das Erbgut von über 25.000 Patienten sowie von mehr als 48.000 gesunden Kontrollpersonen analysiert. Die Studienergebnisse sind kürzlich im Fachjournal „Nature Genetics“ erschienen.

Alzheimer ist eine häufige Form einer Demenzerkrankung. Sie wird durch das Absterben von Gehirnzellen ausgelöst und tritt in zwei Varianten auf: Relativ selten ist die sogenannte familiäre Variante. Diese wird durch gewisse Veränderungen des Erbguts verursacht und macht sich in der Regel schon vor dem 65. Lebensjahr bemerkbar. Mehr als 90 Prozent der Erkrankungen treten jedoch erst im späteren Seniorenalter auf. Die genauen Ursachen dieser „sporadischen“ Krankheitsform sind rätselhaft.

Bekannt ist allerdings, dass genetische Merkmale eine Erkrankung begünstigen können, wenn auch nicht zwangsläufig auslösen müssen. Bislang waren 11 solcher Risikofaktoren bekannt. Weitere 11 hat jetzt ein Team aus Forschern aus den USA und Europa identifiziert. Dabei kooperierten zahlreiche Universitäten und Forschungseinrichtungen im Rahmen des „International Genomics of Alzheimer‘s Project“ (IGAP).

Große Datenmengen

„Ein solches Unternehmen ist enorm aufwändig und bedarf der Zusammenarbeit vieler Partner. Wir haben insbesondere klinische Daten beigetragen. Dazu gehören die anonymisierten Gendaten von rund eintausend Alzheimer-Patienten“, sagt Privatdozent Dr. Alfredo Ramirez, Gruppenleiter an der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Universitätsklinikums Bonn.

Eine wichtige Rolle habe die Gedächtnisambulanz gespielt, erläutert der stellvertretende Direktor der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Prof. Frank Jessen, der auch für das DZNE tätig ist: „Für ein derartiges Projekt sind langjährige Vorarbeiten erforderlich. Über unsere Gedächtnisambulanz haben wir seit vielen Jahren Kontakt zu Menschen mit Gedächtnisstörungen. Auf diesem Weg haben wir einen umfangreichen Bestand an Gendaten von Patienten aufbauen können. Diese Daten haben wir der Studie zur Verfügung gestellt.“

„Bei solchen Untersuchungen geht es letztlich darum, die Erbanlagen von Patienten und gesunden Personen miteinander zu vergleichen“, erläutert Privatdozent Dr. Tim Becker vom Bonner Standort des DZNE. Im Rahmen der jetzt veröffentlichten Studie befasste er sich insbesondere mit der Analyse der Gendaten. „Wir haben nach genetischen Merkmalen gesucht, die bei erkrankten Personen gehäuft vorkommen. Dazu muss man Gendaten von möglichst vielen Menschen miteinander vergleichen. Nur so kommt man zu aussagekräftigen Ergebnissen und kann Zufallssignale von echten Auffälligkeiten unterscheiden.“

Wichtige Beiträge zur Studie leistete überdies das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. „Wir haben DNA-Proben genotypisiert. Das ist so ähnlich als würde man genetische Fingerabdrucke erstellen“, sagt Institutsleiter Prof. Markus Nöthen.

Durchmusterung des Erbguts

Das IGAP-Konsortium untersuchte das Erbgut von insgesamt 74.046 Personen. Davon waren mehr als 25.000 an Alzheimer erkrankt, die übrigen gesundheitlich unauffällig. Hochleistungscomputer halfen bei der Auswertung der gewaltigen Datenmenge.

Dreh- und Angelpunkt des Verfahrens waren sogenannte genomweite Assoziationsstudien (GWAS). Dabei wurde das Genom mit seinen Milliarden von Bausteinen nicht komplett katalogisiert, sondern nur an relevanten Positionen untersucht. Diese Form der Durchmusterung verringert den Aufwand, erreicht aber gleichzeitig eine gute Abdeckung. Rund sieben Millionen Positionen nahmen die Forscher ins Visier – und wurden fündig.

Kritische Stellen

„Wir sind im menschlichen Erbgut auf elf Stellen gestoßen, die bislang weitgehend unbeachtet waren. Doch falls das Genoms dort gewisse Veränderungen aufweist, dann steigt die Wahrscheinlichkeit an Alzheimer zu erkranken“, sagt Becker. „Allerdings führt dieses erhöhte Risiko nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung.“

Noch wissen die Forscher nicht im Detail, welche Funktionen die betroffenen Regionen ausüben. „Einige dieser Gene hängen mit den Eiweißen Amyloid-Beta und Tau zusammen, die für Alzheimer bekanntermaßen von Bedeutung sind. Bei den anderen kritischen Regionen können wir noch nicht mit Gewissheit sagen, welche Rolle sie spielen“, so Ramirez. „Wir vermuten, dass sie sich beispielsweise auf Nervenverbindungen und auf Transportvorgänge im Inneren der Nervenzellen auswirken. Außerdem scheint das Immunsystem beteiligt zu sein. Als nächstes wird es darum gehen, dies genauer zu untersuchen.“

Originalveröffentlichung
“Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease”, Nature Genetics, Online-Publikation vom 27. Oktober 2013, http://dx.doi.org/10.1038/ng.2802

Dr. Marcus Neitzert | idw
Weitere Informationen:
http://www.dzne.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Pflanzen gegen Staunässe schützen
17.10.2017 | Christian-Albrechts-Universität zu Kiel

nachricht Erweiterung des Lichtwegs macht winzige Strukturen in Körperzellen sichtbar
17.10.2017 | Georg-August-Universität Göttingen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

Ob als Smartphone-App für die Fahrkarte im Nahverkehr, als Geldwertkarten für das Schwimmbad oder in Form einer Bonuskarte für den Supermarkt: Für viele gehören „elektronische Geldbörsen“ längst zum Alltag. Doch vielen Kunden ist nicht klar, dass sie mit der Nutzung dieser Angebote weitestgehend auf ihre Privatsphäre verzichten. Am Karlsruher Institut für Technologie (KIT) entsteht ein sicheres und anonymes System, das gleichzeitig Alltagstauglichkeit verspricht. Es wird nun auf der Konferenz ACM CCS 2017 in den USA vorgestellt.

Es ist vor allem das fehlende Problembewusstsein, das den Informatiker Andy Rupp von der Arbeitsgruppe „Kryptographie und Sicherheit“ am KIT immer wieder...

Im Focus: Neutron star merger directly observed for the first time

University of Maryland researchers contribute to historic detection of gravitational waves and light created by event

On August 17, 2017, at 12:41:04 UTC, scientists made the first direct observation of a merger between two neutron stars--the dense, collapsed cores that remain...

Im Focus: Breaking: the first light from two neutron stars merging

Seven new papers describe the first-ever detection of light from a gravitational wave source. The event, caused by two neutron stars colliding and merging together, was dubbed GW170817 because it sent ripples through space-time that reached Earth on 2017 August 17. Around the world, hundreds of excited astronomers mobilized quickly and were able to observe the event using numerous telescopes, providing a wealth of new data.

Previous detections of gravitational waves have all involved the merger of two black holes, a feat that won the 2017 Nobel Prize in Physics earlier this month....

Im Focus: Topologische Isolatoren: Neuer Phasenübergang entdeckt

Physiker des HZB haben an BESSY II Materialien untersucht, die zu den topologischen Isolatoren gehören. Dabei entdeckten sie einen neuen Phasenübergang zwischen zwei unterschiedlichen topologischen Phasen. Eine dieser Phasen ist ferroelektrisch: das bedeutet, dass sich im Material spontan eine elektrische Polarisation ausbildet, die sich durch ein äußeres elektrisches Feld umschalten lässt. Dieses Ergebnis könnte neue Anwendungen wie das Schalten zwischen unterschiedlichen Leitfähigkeiten ermöglichen.

Topologische Isolatoren zeichnen sich dadurch aus, dass sie an ihren Oberflächen Strom sehr gut leiten, während sie im Innern Isolatoren sind. Zu dieser neuen...

Im Focus: Smarte Sensoren für effiziente Prozesse

Materialfehler im Endprodukt können in vielen Industriebereichen zu frühzeitigem Versagen führen und den sicheren Gebrauch der Erzeugnisse massiv beeinträchtigen. Eine Schlüsselrolle im Rahmen der Qualitätssicherung kommt daher intelligenten, zerstörungsfreien Sensorsystemen zu, die es erlauben, Bauteile schnell und kostengünstig zu prüfen, ohne das Material selbst zu beschädigen oder die Oberfläche zu verändern. Experten des Fraunhofer IZFP in Saarbrücken präsentieren vom 7. bis 10. November 2017 auf der Blechexpo in Stuttgart zwei Exponate, die eine schnelle, zuverlässige und automatisierte Materialcharakterisierung und Fehlerbestimmung ermöglichen (Halle 5, Stand 5306).

Bei Verwendung zeitaufwändiger zerstörender Prüfverfahren zieht die Qualitätsprüfung durch die Beschädigung oder Zerstörung der Produkte enorme Kosten nach...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen - Dezember 2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Intelligente Messmethoden für die Bauwerkssicherheit: Fachtagung „Messen im Bauwesen“ am 14.11.2017

17.10.2017 | Veranstaltungen

Meeresbiologe Mark E. Hay zu Gast bei den "Noblen Gesprächen" am Beutenberg Campus in Jena

16.10.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Sicheres Bezahlen ohne Datenspur

17.10.2017 | Informationstechnologie

Pflanzen gegen Staunässe schützen

17.10.2017 | Biowissenschaften Chemie

Den Trends der Umweltbranche auf der Spur

17.10.2017 | Ökologie Umwelt- Naturschutz