Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher finden im Erbgut neue Risiken für Alzheimer

13.11.2013
Internationale Studie untersucht Genom von mehr als 74.000 Personen

Ein internationales Forschungskonsortium mit Beteiligung des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) und des Universitätsklinikums Bonn hat 11 bislang unbekannte genetische Risikofaktoren für eine Alzheimer-Erkrankung identifiziert.

Dazu wurde das Erbgut von über 25.000 Patienten sowie von mehr als 48.000 gesunden Kontrollpersonen analysiert. Die Studienergebnisse sind kürzlich im Fachjournal „Nature Genetics“ erschienen.

Alzheimer ist eine häufige Form einer Demenzerkrankung. Sie wird durch das Absterben von Gehirnzellen ausgelöst und tritt in zwei Varianten auf: Relativ selten ist die sogenannte familiäre Variante. Diese wird durch gewisse Veränderungen des Erbguts verursacht und macht sich in der Regel schon vor dem 65. Lebensjahr bemerkbar. Mehr als 90 Prozent der Erkrankungen treten jedoch erst im späteren Seniorenalter auf. Die genauen Ursachen dieser „sporadischen“ Krankheitsform sind rätselhaft.

Bekannt ist allerdings, dass genetische Merkmale eine Erkrankung begünstigen können, wenn auch nicht zwangsläufig auslösen müssen. Bislang waren 11 solcher Risikofaktoren bekannt. Weitere 11 hat jetzt ein Team aus Forschern aus den USA und Europa identifiziert. Dabei kooperierten zahlreiche Universitäten und Forschungseinrichtungen im Rahmen des „International Genomics of Alzheimer‘s Project“ (IGAP).

Große Datenmengen

„Ein solches Unternehmen ist enorm aufwändig und bedarf der Zusammenarbeit vieler Partner. Wir haben insbesondere klinische Daten beigetragen. Dazu gehören die anonymisierten Gendaten von rund eintausend Alzheimer-Patienten“, sagt Privatdozent Dr. Alfredo Ramirez, Gruppenleiter an der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Universitätsklinikums Bonn.

Eine wichtige Rolle habe die Gedächtnisambulanz gespielt, erläutert der stellvertretende Direktor der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Prof. Frank Jessen, der auch für das DZNE tätig ist: „Für ein derartiges Projekt sind langjährige Vorarbeiten erforderlich. Über unsere Gedächtnisambulanz haben wir seit vielen Jahren Kontakt zu Menschen mit Gedächtnisstörungen. Auf diesem Weg haben wir einen umfangreichen Bestand an Gendaten von Patienten aufbauen können. Diese Daten haben wir der Studie zur Verfügung gestellt.“

„Bei solchen Untersuchungen geht es letztlich darum, die Erbanlagen von Patienten und gesunden Personen miteinander zu vergleichen“, erläutert Privatdozent Dr. Tim Becker vom Bonner Standort des DZNE. Im Rahmen der jetzt veröffentlichten Studie befasste er sich insbesondere mit der Analyse der Gendaten. „Wir haben nach genetischen Merkmalen gesucht, die bei erkrankten Personen gehäuft vorkommen. Dazu muss man Gendaten von möglichst vielen Menschen miteinander vergleichen. Nur so kommt man zu aussagekräftigen Ergebnissen und kann Zufallssignale von echten Auffälligkeiten unterscheiden.“

Wichtige Beiträge zur Studie leistete überdies das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. „Wir haben DNA-Proben genotypisiert. Das ist so ähnlich als würde man genetische Fingerabdrucke erstellen“, sagt Institutsleiter Prof. Markus Nöthen.

Durchmusterung des Erbguts

Das IGAP-Konsortium untersuchte das Erbgut von insgesamt 74.046 Personen. Davon waren mehr als 25.000 an Alzheimer erkrankt, die übrigen gesundheitlich unauffällig. Hochleistungscomputer halfen bei der Auswertung der gewaltigen Datenmenge.

Dreh- und Angelpunkt des Verfahrens waren sogenannte genomweite Assoziationsstudien (GWAS). Dabei wurde das Genom mit seinen Milliarden von Bausteinen nicht komplett katalogisiert, sondern nur an relevanten Positionen untersucht. Diese Form der Durchmusterung verringert den Aufwand, erreicht aber gleichzeitig eine gute Abdeckung. Rund sieben Millionen Positionen nahmen die Forscher ins Visier – und wurden fündig.

Kritische Stellen

„Wir sind im menschlichen Erbgut auf elf Stellen gestoßen, die bislang weitgehend unbeachtet waren. Doch falls das Genoms dort gewisse Veränderungen aufweist, dann steigt die Wahrscheinlichkeit an Alzheimer zu erkranken“, sagt Becker. „Allerdings führt dieses erhöhte Risiko nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung.“

Noch wissen die Forscher nicht im Detail, welche Funktionen die betroffenen Regionen ausüben. „Einige dieser Gene hängen mit den Eiweißen Amyloid-Beta und Tau zusammen, die für Alzheimer bekanntermaßen von Bedeutung sind. Bei den anderen kritischen Regionen können wir noch nicht mit Gewissheit sagen, welche Rolle sie spielen“, so Ramirez. „Wir vermuten, dass sie sich beispielsweise auf Nervenverbindungen und auf Transportvorgänge im Inneren der Nervenzellen auswirken. Außerdem scheint das Immunsystem beteiligt zu sein. Als nächstes wird es darum gehen, dies genauer zu untersuchen.“

Originalveröffentlichung
“Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease”, Nature Genetics, Online-Publikation vom 27. Oktober 2013, http://dx.doi.org/10.1038/ng.2802

Dr. Marcus Neitzert | idw
Weitere Informationen:
http://www.dzne.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Feinste organische Partikel in der Atmosphäre sind häufiger glasartig als flüssige Öltröpfchen
21.04.2017 | Max-Planck-Institut für Chemie

nachricht Darmflora beeinflusst das Altern
21.04.2017 | Max-Planck-Gesellschaft zur Förderung der Wissenschaften e.V.

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Immunzellen helfen bei elektrischer Reizleitung im Herzen

Erstmals elektrische Kopplung von Muskelzellen und Makrophagen im Herzen nachgewiesen / Erkenntnisse könnten neue Therapieansätze bei Herzinfarkt und Herzrhythmus-Störungen ermöglichen / Publikation am 20. April 2017 in Cell

Makrophagen, auch Fresszellen genannt, sind Teil des Immunsystems und spielen eine wesentliche Rolle in der Abwehr von Krankheitserregern und bei der...

Im Focus: Tief im Inneren von M87

Die Galaxie M87 enthält ein supermassereiches Schwarzes Loch von sechs Milliarden Sonnenmassen im Zentrum. Ihr leuchtkräftiger Jet dominiert das beobachtete Spektrum über einen Frequenzbereich von 10 Größenordnungen. Aufgrund ihrer Nähe, des ausgeprägten Jets und des sehr massereichen Schwarzen Lochs stellt M87 ein ideales Laboratorium dar, um die Entstehung, Beschleunigung und Bündelung der Materie in relativistischen Jets zu erforschen. Ein Forscherteam unter der Leitung von Silke Britzen vom MPIfR Bonn liefert Hinweise für die Verbindung von Akkretionsscheibe und Jet von M87 durch turbulente Prozesse und damit neue Erkenntnisse für das Problem des Ursprungs von astrophysikalischen Jets.

Supermassereiche Schwarze Löcher in den Zentren von Galaxien sind eines der rätselhaftesten Phänomene in der modernen Astrophysik. Ihr gewaltiger...

Im Focus: Deep inside Galaxy M87

The nearby, giant radio galaxy M87 hosts a supermassive black hole (BH) and is well-known for its bright jet dominating the spectrum over ten orders of magnitude in frequency. Due to its proximity, jet prominence, and the large black hole mass, M87 is the best laboratory for investigating the formation, acceleration, and collimation of relativistic jets. A research team led by Silke Britzen from the Max Planck Institute for Radio Astronomy in Bonn, Germany, has found strong indication for turbulent processes connecting the accretion disk and the jet of that galaxy providing insights into the longstanding problem of the origin of astrophysical jets.

Supermassive black holes form some of the most enigmatic phenomena in astrophysics. Their enormous energy output is supposed to be generated by the...

Im Focus: Neu entdeckter Exoplanet könnte bester Kandidat für die Suche nach Leben sein

Supererde in bewohnbarer Zone um aktivitätsschwachen roten Zwergstern gefunden

Ein Exoplanet, der 40 Lichtjahre von der Erde entfernt einen roten Zwergstern umkreist, könnte in naher Zukunft der beste Ort sein, um außerhalb des...

Im Focus: Resistiver Schaltmechanismus aufgeklärt

Sie erlauben energiesparendes Schalten innerhalb von Nanosekunden, und die gespeicherten Informationen bleiben auf Dauer erhalten: ReRAM-Speicher gelten als Hoffnungsträger für die Datenspeicher der Zukunft.

Wie ReRAM-Zellen genau funktionieren, ist jedoch bisher nicht vollständig verstanden. Insbesondere die Details der ablaufenden chemischen Reaktionen geben den...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Smart-Data-Forschung auf dem Weg in die wirtschaftliche Praxis

21.04.2017 | Veranstaltungen

Baukultur: Mehr Qualität durch Gestaltungsbeiräte

21.04.2017 | Veranstaltungen

Licht - ein Werkzeug für die Laborbranche

20.04.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Intelligenter Werkstattwagen unterstützt Mensch in der Produktion

21.04.2017 | HANNOVER MESSE

Forschungszentrum Jülich auf der Hannover Messe 2017

21.04.2017 | HANNOVER MESSE

Smart-Data-Forschung auf dem Weg in die wirtschaftliche Praxis

21.04.2017 | Veranstaltungsnachrichten