Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Forscher finden im Erbgut neue Risiken für Alzheimer

13.11.2013
Internationale Studie untersucht Genom von mehr als 74.000 Personen

Ein internationales Forschungskonsortium mit Beteiligung des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) und des Universitätsklinikums Bonn hat 11 bislang unbekannte genetische Risikofaktoren für eine Alzheimer-Erkrankung identifiziert.

Dazu wurde das Erbgut von über 25.000 Patienten sowie von mehr als 48.000 gesunden Kontrollpersonen analysiert. Die Studienergebnisse sind kürzlich im Fachjournal „Nature Genetics“ erschienen.

Alzheimer ist eine häufige Form einer Demenzerkrankung. Sie wird durch das Absterben von Gehirnzellen ausgelöst und tritt in zwei Varianten auf: Relativ selten ist die sogenannte familiäre Variante. Diese wird durch gewisse Veränderungen des Erbguts verursacht und macht sich in der Regel schon vor dem 65. Lebensjahr bemerkbar. Mehr als 90 Prozent der Erkrankungen treten jedoch erst im späteren Seniorenalter auf. Die genauen Ursachen dieser „sporadischen“ Krankheitsform sind rätselhaft.

Bekannt ist allerdings, dass genetische Merkmale eine Erkrankung begünstigen können, wenn auch nicht zwangsläufig auslösen müssen. Bislang waren 11 solcher Risikofaktoren bekannt. Weitere 11 hat jetzt ein Team aus Forschern aus den USA und Europa identifiziert. Dabei kooperierten zahlreiche Universitäten und Forschungseinrichtungen im Rahmen des „International Genomics of Alzheimer‘s Project“ (IGAP).

Große Datenmengen

„Ein solches Unternehmen ist enorm aufwändig und bedarf der Zusammenarbeit vieler Partner. Wir haben insbesondere klinische Daten beigetragen. Dazu gehören die anonymisierten Gendaten von rund eintausend Alzheimer-Patienten“, sagt Privatdozent Dr. Alfredo Ramirez, Gruppenleiter an der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Universitätsklinikums Bonn.

Eine wichtige Rolle habe die Gedächtnisambulanz gespielt, erläutert der stellvertretende Direktor der Klinik und Poliklinik für Psychiatrie und Psychotherapie, Prof. Frank Jessen, der auch für das DZNE tätig ist: „Für ein derartiges Projekt sind langjährige Vorarbeiten erforderlich. Über unsere Gedächtnisambulanz haben wir seit vielen Jahren Kontakt zu Menschen mit Gedächtnisstörungen. Auf diesem Weg haben wir einen umfangreichen Bestand an Gendaten von Patienten aufbauen können. Diese Daten haben wir der Studie zur Verfügung gestellt.“

„Bei solchen Untersuchungen geht es letztlich darum, die Erbanlagen von Patienten und gesunden Personen miteinander zu vergleichen“, erläutert Privatdozent Dr. Tim Becker vom Bonner Standort des DZNE. Im Rahmen der jetzt veröffentlichten Studie befasste er sich insbesondere mit der Analyse der Gendaten. „Wir haben nach genetischen Merkmalen gesucht, die bei erkrankten Personen gehäuft vorkommen. Dazu muss man Gendaten von möglichst vielen Menschen miteinander vergleichen. Nur so kommt man zu aussagekräftigen Ergebnissen und kann Zufallssignale von echten Auffälligkeiten unterscheiden.“

Wichtige Beiträge zur Studie leistete überdies das Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Bonn. „Wir haben DNA-Proben genotypisiert. Das ist so ähnlich als würde man genetische Fingerabdrucke erstellen“, sagt Institutsleiter Prof. Markus Nöthen.

Durchmusterung des Erbguts

Das IGAP-Konsortium untersuchte das Erbgut von insgesamt 74.046 Personen. Davon waren mehr als 25.000 an Alzheimer erkrankt, die übrigen gesundheitlich unauffällig. Hochleistungscomputer halfen bei der Auswertung der gewaltigen Datenmenge.

Dreh- und Angelpunkt des Verfahrens waren sogenannte genomweite Assoziationsstudien (GWAS). Dabei wurde das Genom mit seinen Milliarden von Bausteinen nicht komplett katalogisiert, sondern nur an relevanten Positionen untersucht. Diese Form der Durchmusterung verringert den Aufwand, erreicht aber gleichzeitig eine gute Abdeckung. Rund sieben Millionen Positionen nahmen die Forscher ins Visier – und wurden fündig.

Kritische Stellen

„Wir sind im menschlichen Erbgut auf elf Stellen gestoßen, die bislang weitgehend unbeachtet waren. Doch falls das Genoms dort gewisse Veränderungen aufweist, dann steigt die Wahrscheinlichkeit an Alzheimer zu erkranken“, sagt Becker. „Allerdings führt dieses erhöhte Risiko nicht zwangsläufig zu einer Erkrankung.“

Noch wissen die Forscher nicht im Detail, welche Funktionen die betroffenen Regionen ausüben. „Einige dieser Gene hängen mit den Eiweißen Amyloid-Beta und Tau zusammen, die für Alzheimer bekanntermaßen von Bedeutung sind. Bei den anderen kritischen Regionen können wir noch nicht mit Gewissheit sagen, welche Rolle sie spielen“, so Ramirez. „Wir vermuten, dass sie sich beispielsweise auf Nervenverbindungen und auf Transportvorgänge im Inneren der Nervenzellen auswirken. Außerdem scheint das Immunsystem beteiligt zu sein. Als nächstes wird es darum gehen, dies genauer zu untersuchen.“

Originalveröffentlichung
“Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer’s disease”, Nature Genetics, Online-Publikation vom 27. Oktober 2013, http://dx.doi.org/10.1038/ng.2802

Dr. Marcus Neitzert | idw
Weitere Informationen:
http://www.dzne.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Besser lernen dank Zink?
23.03.2017 | Gesellschaft Deutscher Chemiker e.V.

nachricht Raben: "Junggesellen" leben in dynamischen sozialen Gruppen
23.03.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Fliegende Intensivstationen: Ultraschallgeräte in Rettungshubschraubern können Leben retten

Etwa 21 Millionen Menschen treffen jährlich in deutschen Notaufnahmen ein. Im Kampf zwischen Leben und Tod zählt für diese Patienten jede Minute. Wenn sie schon kurz nach dem Unfall zielgerichtet behandelt werden können, verbessern sich ihre Überlebenschancen erheblich. Damit Notfallmediziner in solchen Fällen schnell die richtige Diagnose stellen können, kommen in den Rettungshubschraubern der DRF Luftrettung und zunehmend auch in Notarzteinsatzfahrzeugen mobile Ultraschallgeräte zum Einsatz. Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. (DEGUM) schulen die Notärzte und Rettungsassistenten.

Mit mobilen Ultraschallgeräten können Notärzte beispielsweise innere Blutungen direkt am Unfallort identifizieren und sie bei Bedarf auch für Untersuchungen im...

Im Focus: Gigantische Magnetfelder im Universum

Astronomen aus Bonn und Tautenburg in Thüringen beobachteten mit dem 100-m-Radioteleskop Effelsberg Galaxienhaufen, das sind Ansammlungen von Sternsystemen, heißem Gas und geladenen Teilchen. An den Rändern dieser Galaxienhaufen fanden sie außergewöhnlich geordnete Magnetfelder, die sich über viele Millionen Lichtjahre erstrecken. Sie stellen die größten bekannten Magnetfelder im Universum dar.

Die Ergebnisse werden am 22. März in der Fachzeitschrift „Astronomy & Astrophysics“ veröffentlicht.

Galaxienhaufen sind die größten gravitativ gebundenen Strukturen im Universum, mit einer Ausdehnung von etwa zehn Millionen Lichtjahren. Im Vergleich dazu ist...

Im Focus: Giant Magnetic Fields in the Universe

Astronomers from Bonn and Tautenburg in Thuringia (Germany) used the 100-m radio telescope at Effelsberg to observe several galaxy clusters. At the edges of these large accumulations of dark matter, stellar systems (galaxies), hot gas, and charged particles, they found magnetic fields that are exceptionally ordered over distances of many million light years. This makes them the most extended magnetic fields in the universe known so far.

The results will be published on March 22 in the journal „Astronomy & Astrophysics“.

Galaxy clusters are the largest gravitationally bound structures in the universe. With a typical extent of about 10 million light years, i.e. 100 times the...

Im Focus: Auf der Spur des linearen Ubiquitins

Eine neue Methode ermöglicht es, den Geheimcode linearer Ubiquitin-Ketten zu entschlüsseln. Forscher der Goethe-Universität berichten darüber in der aktuellen Ausgabe von "nature methods", zusammen mit Partnern der Universität Tübingen, der Queen Mary University und des Francis Crick Institute in London.

Ubiquitin ist ein kleines Molekül, das im Körper an andere Proteine angehängt wird und so deren Funktion kontrollieren und verändern kann. Die Anheftung...

Im Focus: Tracing down linear ubiquitination

Researchers at the Goethe University Frankfurt, together with partners from the University of Tübingen in Germany and Queen Mary University as well as Francis Crick Institute from London (UK) have developed a novel technology to decipher the secret ubiquitin code.

Ubiquitin is a small protein that can be linked to other cellular proteins, thereby controlling and modulating their functions. The attachment occurs in many...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungen

Die „Panama Papers“ aus Programmierersicht

22.03.2017 | Veranstaltungen

Über Raum, Zeit und Materie

22.03.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Besser lernen dank Zink?

23.03.2017 | Biowissenschaften Chemie

Lebenswichtige Lebensmittelchemie

23.03.2017 | Veranstaltungsnachrichten

Innenraum-Ortung für dynamische Umgebungen

23.03.2017 | Architektur Bauwesen