Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Spinale Muskelatrophie: Zellen sollen sich selbst reparieren

08.05.2006
Erste Tests mit Valproinsäure durchgeführt

Gentherapie-Experten vom Institut für Humangenetik der Universität zu Köln haben ein Verfahren entwickelt, dass Zellen dazu bringt, sich selbst zu reparieren. Statt ein fehlerhaftes Gen zu ersetzen, setzt der neue Ansatz auf die eigenen Korrekturmechanismen der Zelle. Die Wissenschaftler wiesen nach, dass Valproinsäure das Verhalten der Gene bei Patienten mit einer schweren genetischen Erkrankung beeinflussen kann. Details der Forschungsergebnisse werden auf der derzeit stattfindenden European Society of Human Genetics Conference in Amsterdam der Öffentlichkeit präsentiert.

Die Forscher konzentrierten sich auf die Spinale Muskelatrophie (SMA), eine vergleichsweise häufig auftretende vererbte Krankheit, die zu den führenden Todesursachen bei Säuglingen gehört. Durchschnittlich ist eines von 6.000 Neugeborenen betroffen. Aufgrund der Degeneration der Motoneuronen im Rückenmark kommt es zu einer Muskelschwäche und einer Verkümmerung der Beine, Arme und des Rumpfes. Bei Patienten mit SMA ist das SMN1-Gen nicht mehr vorhanden. Alle Betroffenen verfügen jedoch über das Gen SMN2, das jedoch nur zehn Prozent des richtigen Proteins produziert und daher eine Erkrankung nicht verhindern kann.

Die Schwere der Erkrankung wird durch die Anzahl der SMN2-Gene beeinflusst, die normalerweise zwischen eins und vier liegt. Je mehr Genkopien vorhanden sind, desto besser für den Patienten. Die Forscher erforschten die Valproinsäure, die bereits zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt wird. Labortests hatten gezeigt, dass das Medikament die Werte des SMN-Proteins bis um das Vierfache erhöhen konnte. Zusätzlich zeigte sich, dass Valproinsäure auch die SMN-Werte im Gehirn erhöhen konnte.

Das Team behandelte zuerst zehn Eltern von Kindern mit SMA vier Monate lang mit Valproinsäure. Die Einnahme erhöhte die SMN-Werte im Blut deutlich. In der Folge wurden 20 SMA-Patienten mit dem Medikament behandelt. Bei sieben Teilnehmern kam es zu einer Erhöhung der SMN2-Werte im Blut. Es bleibt vorerst unklar, ob die SMN-Expression im Blut jener in den Motoneuronen entspricht und daher eine Auswirkung auf die Muskelstärke haben würde. Die Forscher hoffen laut BBC, dass ihre Erkenntnisse in Zukunft entscheidende Fortschritte ermöglichen werden. Die leitende Wissenschaftlerin Brunhilde Wirth erklärte, dass auf lange Sicht sowohl die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten als auch die Einführung einer Behandlung vor dem Auftreten der ersten Symptome möglich werden sollten.

Michaela Monschein | pressetext.austria
Weitere Informationen:
http://www.medizin.uni-koeln.de
http://www.eshg.org

Weitere Berichte zu: Gen Muskelatrophie SMA Spinale Valproinsäure

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Biowissenschaften Chemie:

nachricht Wie sich Krebszellen gegen Chemotherapeutika „immun“ machen
24.08.2017 | Universität Witten/Herdecke

nachricht "Comammox"-Bakterien: Langsam, aber super-effizient
24.08.2017 | Universität Wien

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Biowissenschaften Chemie >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Platz 2 für Helikopter-Designstudie aus Stade - Carbontechnologie-Studenten der PFH erfolgreich

Bereits lange vor dem Studienabschluss haben vier Studenten des PFH Hansecampus Stade ihr ingenieurwissenschaftliches Können eindrucksvoll unter Beweis gestellt: Malte Blask, Hagen Hagens, Nick Neubert und Rouven Weg haben bei einem internationalen Wettbewerb der American Helicopter Society (AHS International) den zweiten Platz belegt. Ihre Aufgabe war es, eine Designstudie für ein helikopterähnliches Fluggerät zu entwickeln, das 24 Stunden an einem Punkt in der Luft fliegen kann.

Die vier Kommilitonen sind im Studiengang Verbundwerkstoffe/Composites am Hansecampus Stade der PFH Private Hochschule Göttingen eingeschrieben. Seit elf...

Im Focus: Wissenschaftler entdecken seltene Ordnung von Elektronen in einem supraleitenden Kristall

In einem Artikel der aktuellen Ausgabe des Forschungsmagazins „Nature“ berichten Wissenschaftler vom Max-Planck-Institut für Chemische Physik fester Stoffe in Dresden von der Entdeckung eines seltenen Materiezustandes, bei dem sich die Elektronen in einem Kristall gemeinsam in einer Richtung bewegen. Diese Entdeckung berührt eine der offenen Fragestellungen im Bereich der Festkörperphysik: Was passiert, wenn sich Elektronen gemeinsam im Kollektiv verhalten, in sogenannten „stark korrelierten Elektronensystemen“, und wie „einigen sich“ die Elektronen auf ein gemeinsames Verhalten?

In den meisten Metallen beeinflussen sich Elektronen gegenseitig nur wenig und leiten Wärme und elektrischen Strom weitgehend unabhängig voneinander durch das...

Im Focus: Wie ein Bakterium von Methanol leben kann

Bei einem Bakterium, das Methanol als Nährstoff nutzen kann, identifizierten ETH-Forscher alle dafür benötigten Gene. Die Erkenntnis hilft, diesen Rohstoff für die Biotechnologie besser nutzbar zu machen.

Viele Chemiker erforschen derzeit, wie man aus den kleinen Kohlenstoffverbindungen Methan und Methanol grössere Moleküle herstellt. Denn Methan kommt auf der...

Im Focus: Topologische Quantenzustände einfach aufspüren

Durch gezieltes Aufheizen von Quantenmaterie können exotische Materiezustände aufgespürt werden. Zu diesem überraschenden Ergebnis kommen Theoretische Physiker um Nathan Goldman (Brüssel) und Peter Zoller (Innsbruck) in einer aktuellen Arbeit im Fachmagazin Science Advances. Sie liefern damit ein universell einsetzbares Werkzeug für die Suche nach topologischen Quantenzuständen.

In der Physik existieren gewisse Größen nur als ganzzahlige Vielfache elementarer und unteilbarer Bestandteile. Wie das antike Konzept des Atoms bezeugt, ist...

Im Focus: Unterwasserroboter soll nach einem Jahr in der arktischen Tiefsee auftauchen

Am Dienstag, den 22. August wird das Forschungsschiff Polarstern im norwegischen Tromsø zu einer besonderen Expedition in die Arktis starten: Der autonome Unterwasserroboter TRAMPER soll nach einem Jahr Einsatzzeit am arktischen Tiefseeboden auftauchen. Dieses Gerät und weitere robotische Systeme, die Tiefsee- und Weltraumforscher im Rahmen der Helmholtz-Allianz ROBEX gemeinsam entwickelt haben, werden nun knapp drei Wochen lang unter Realbedingungen getestet. ROBEX hat das Ziel, neue Technologien für die Erkundung schwer erreichbarer Gebiete mit extremen Umweltbedingungen zu entwickeln.

„Auftauchen wird der TRAMPER“, sagt Dr. Frank Wenzhöfer vom Alfred-Wegener-Institut, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung (AWI) selbstbewusst. Der...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics
Veranstaltungen

Ein Feuerwerk der chemischen Forschung

24.08.2017 | Veranstaltungen

US-Spitzenforschung aus erster Hand: Karl Deisseroth spricht beim Neurologiekongress in Leipzig

24.08.2017 | Veranstaltungen

Die Zukunft des Leichtbaus: Mehr als nur Material einsparen

23.08.2017 | Veranstaltungen

 
VideoLinks
B2B-VideoLinks
Weitere VideoLinks >>>
Aktuelle Beiträge

Rauch von kanadischen Waldbränden bis nach Europa transportiert

24.08.2017 | Geowissenschaften

Wie Zellen ihre eigenen Gene „hacken“ - Forscher entschlüsseln neuen Mechanismus der Genexpression

24.08.2017 | Biowissenschaften Chemie

Ein Feuerwerk der chemischen Forschung

24.08.2017 | Veranstaltungsnachrichten