Spinale Muskelatrophie: Zellen sollen sich selbst reparieren

Gentherapie-Experten vom Institut für Humangenetik der Universität zu Köln haben ein Verfahren entwickelt, dass Zellen dazu bringt, sich selbst zu reparieren. Statt ein fehlerhaftes Gen zu ersetzen, setzt der neue Ansatz auf die eigenen Korrekturmechanismen der Zelle. Die Wissenschaftler wiesen nach, dass Valproinsäure das Verhalten der Gene bei Patienten mit einer schweren genetischen Erkrankung beeinflussen kann. Details der Forschungsergebnisse werden auf der derzeit stattfindenden European Society of Human Genetics Conference in Amsterdam der Öffentlichkeit präsentiert.

Die Forscher konzentrierten sich auf die Spinale Muskelatrophie (SMA), eine vergleichsweise häufig auftretende vererbte Krankheit, die zu den führenden Todesursachen bei Säuglingen gehört. Durchschnittlich ist eines von 6.000 Neugeborenen betroffen. Aufgrund der Degeneration der Motoneuronen im Rückenmark kommt es zu einer Muskelschwäche und einer Verkümmerung der Beine, Arme und des Rumpfes. Bei Patienten mit SMA ist das SMN1-Gen nicht mehr vorhanden. Alle Betroffenen verfügen jedoch über das Gen SMN2, das jedoch nur zehn Prozent des richtigen Proteins produziert und daher eine Erkrankung nicht verhindern kann.

Die Schwere der Erkrankung wird durch die Anzahl der SMN2-Gene beeinflusst, die normalerweise zwischen eins und vier liegt. Je mehr Genkopien vorhanden sind, desto besser für den Patienten. Die Forscher erforschten die Valproinsäure, die bereits zur Behandlung von Epilepsie eingesetzt wird. Labortests hatten gezeigt, dass das Medikament die Werte des SMN-Proteins bis um das Vierfache erhöhen konnte. Zusätzlich zeigte sich, dass Valproinsäure auch die SMN-Werte im Gehirn erhöhen konnte.

Das Team behandelte zuerst zehn Eltern von Kindern mit SMA vier Monate lang mit Valproinsäure. Die Einnahme erhöhte die SMN-Werte im Blut deutlich. In der Folge wurden 20 SMA-Patienten mit dem Medikament behandelt. Bei sieben Teilnehmern kam es zu einer Erhöhung der SMN2-Werte im Blut. Es bleibt vorerst unklar, ob die SMN-Expression im Blut jener in den Motoneuronen entspricht und daher eine Auswirkung auf die Muskelstärke haben würde. Die Forscher hoffen laut BBC, dass ihre Erkenntnisse in Zukunft entscheidende Fortschritte ermöglichen werden. Die leitende Wissenschaftlerin Brunhilde Wirth erklärte, dass auf lange Sicht sowohl die Verbesserung der Lebensqualität der Patienten als auch die Einführung einer Behandlung vor dem Auftreten der ersten Symptome möglich werden sollten.