Human Genetics
Neu entdeckter Gendefekt lässt die Haut schnell reißen
Wenn die Haut schon bei geringsten Belastungen Blasen wirft oder gar reißt, kann die seltene Erbkrankheit Epidermolysis bullosa die Ursache sein. Sie wird auch…
Forscher entdecken neues Gen für erblichen Darmkrebs
Dickdarmpolypen wachsen als pilzförmige Geschwülste aus der Schleimhaut und werden einige Millimeter bis Zentimeter groß. Sie sind gutartig und verursachen…
Genetische Ursache entdeckt: Organschäden, Gedeih- und Entwicklungsstörungen bei Kleinkindern
Kommen Kinder mit seltenen angeborenen Organschäden, Gedeih- und Entwicklungsstörungen zur Welt, bleibt die Ursache häufig ungeklärt – eine zielgerichtete…
Wegweiser zum Muskel: Schlüsselfaktor für die Entwicklung des peripheren Nervensystems entdeckt
Die willkürliche Bewegung von Menschen und Tieren erfordert das hochpräzise Zusammenspiel von Nerven, Muskeln und Knochen. Doch wie entsteht diese…
Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden
Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 beschrieben. Betroffene Kinder, die an der seltenen erblichen Störung leiden, haben…
Detektivarbeit entschlüsselt Ursache für angeborenen Immundefekt
Es war ein Krimi über mehrere Kontinente hinweg, der einen erfolgreichen Abschluss gefunden hat: Wissenschaftler aus Deutschland, den Niederlanden, Australien,…