Dystrophin-Gens

Das Verständnis für Muskeldystrophie verbessern

Genmutationen können verheerende Auswirkungen auf die Gesundheit und das Wohlbefinden der betroffenen Personen haben. Dies trifft auch auf Patienten der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) zu; diese Genkrankheit wird durch Mutationen des Dystrophin-Gens verursacht und äußert sich in Form von Muskelschwund und geringen Überlebensraten.

Das Dystrophin-Protein ist ein fester Bestandteil der Muskelzellen, der die Struktur festigt und an den Permeabilitätsschranken der Zellmembran beteiligt