Biotinidase-Mangel muss keine Schäden mehr hervorrufen

Zeit: 25. Oktober 2006, 18:00 Uhr
Ort: Hörsaal der Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
Oststraße 21-25
Die Erforschung erblicher Stoffwechselstörungen hat in den vergangenen Jahren nicht nur zur Entdeckung neuer Krankheiten geführt, sondern auch die Therapiemöglichkeiten erweitert. Deshalb widmet sich eine Fortbildungsveranstaltung des Zentrums für Kindermedizin an der Universitätskinderklinik Leipzig dem Thema „Aktuelle Aspekte Pädiatrischer Stoffwechselerkrankungen“. Eingeladen sind auch interessierte Eltern und betroffene Jugendliche.

Ein Enzym ist ein Eiweiß, das eine chemische Reaktion lenken kann. Enzyme spielen eine tragende Rolle im Stoffwechsel aller lebenden Organismen; der überwiegende Teil biochemischer Reaktionen, von der Verdauung bis hin zum Kopieren der Erbinformation wird von ihnen gesteuert. Wenn also ein Mangel an einzelnen Enzymen vorliegt, laufen bestimmte Prozesse falsch oder überhaupt nicht ab. Ein solches Enzym ist die Biotinidase. Sie ist verantwortlich für die erfolgreiche Wiederaufbereitung von Biotin (Vitamin H).

Ein Mangel dieses Vitamins verursacht eine schwerwiegende Störung mehrerer Stoffwechselwege. In der Folge können bereits beim Säugling schwere Stoffwechselkrisen mit epileptischen Anfällen neurologischen Symptomen bis hin zum Koma auftreten. Mitunter kommen auch Probleme mit der Atmung wie Hyperventilation und kurze Atemstillstände hinzu. Auch Hör- und Sprachstörungen, Hautveränderungen und Haarausfall können die Folge des Enzymdefizits sein.

„Biotinidase-Mangel kommt bei etwa einem von 22.000 Neugeborenen – also relativ selten – vor“, erläutert Dr. Johannes Weigel von der Universitätskinderklinik Leipzig, der auf der Veranstaltung zum Thema sprechen wird. „Doch wegen der Schwere der zu erwartenden Erkrankungen und der guten Behandelbarkeit ist für diesen Mangel an vielen Screeningzentren, so auch in Leipzig, ein Neugeborenen-Screening etabliert worden. 1993 wurden deutschlandweit gerade mal 50 Prozent der Neugeborenen diesbezüglich untersucht. Heute sind es in Sachsen über 90 Prozent der Säuglinge. Damit können viele Patienten entdeckt werden, bevor sie symptomatisch werden oder dauerhafte Schädigungen eingetreten sind.

Zur Bestätigung der Verdachtsanalyse wird gezielt die Aktivität der Biotinidase im Serum gemessen. Eine Möglichkeit zur molekulargenetischen Untersuchung wir derzeit an der Universitätskinderklinik Leipzig aufgebaut. „Sind noch keine irreversiblen Schäden eingetreten, so ist die Behandlung eines Kindes mit Biotinidase-Mangel relativ einfach: Täglich muss es fünf bis zehn Milligramm Biotin schlucken – und die Beschwerden verschwinden in der Regel“, kann Weigel der Mehrzahl der Betroffenen versprechen.

Weitere Themen, um die es während der Veranstaltung zum Thema „Aktuelle Aspekte Pädiatrischer Stoffwechselerkrankungen“ geht, sind die „Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry“ (Prof. Michael Beck / Universitätskinderklinik Mainz) und „Neue Aspekte in der Behandlung der Phenylketonurie“ (Dr. Skadio Beblo und Carsten Jörck / Universitätskinderklinik Leipzig). Moderiert wird die Veranstaltung, die am 25. Oktober ab 18.00 Uhr im Hörsaal der Universitätskinderklinik stattfindet, vom Direktor der Klinik Prof. Wieland Kiess.

weitere Informationen

Dr. med. Johannes Weigel
Telefon: 0341 / 97- 26005
E-Mail: Johannes.Weigel@medizin.uni-leipzig.de