Screening positiv – was nun?

Auf Einladung der Universitätskinderklinik Magdeburg findet am 6. und 7. Juni 2008 in der Elbestadt die diesjährige Tagung der Deutschen Gesellschaft für das Neugeborenen-Screening (DGNS) statt. Die 15. DGNS-Jahrestagung, für die sich bereits etwa 60 Teilnehmer angemeldet haben, widmet sich dem Thema „Screening positiv – was nun?“.

Nicht immer ist auf den ersten Blick zu sehen, ob ein Neugeborenes gesund ist. Gewissheit kann hier eine Blutuntersuchung unmittelbar nach der Geburt schaffen. Seit etwa 15 Jahren wird im Stoffwechselzentrum der Uni-Kinderklinik Magdeburg ein solcher Bluttest für alle in Sachsen-Anhalt geborenen Babys angeboten. Durch die Diagnostik ist es möglich, frühzeitig 14 Hormon- und Stoffwechselerkrankungen zu erkennen. Alle diese Krankheiten können, wenn sie nicht rechtzeitig diagnostiziert und behandelt werden, die weitere Entwicklung des Kindes behindern und zu schwersten Schäden – insbesondere in der Hirnentwicklung – führen.

Mit einem kleinen Piks in die Ferse der drei Tage alten Babys zapfen Ärzte und Hebammen im ganzen Land den Neugeborenen wenige Blutstropfen ab. Im Labor des Stoffwechselzentrums der Magdeburger Uni-Kinderklinik werden sie analysiert. Ein auffälliger Befund wird sofort an die Entbindungsklinik übermittelt und die Kontrolluntersuchung zur Bestätigung der Diagnose veranlasst.

Nur mit einer flächendeckenden Durchführung des Neugeborenen-Screenings ist es möglich, zum Beispiel die primäre Hypothyreose (angeborene Unterfunktion der Schilddrüse), die Phenylketonurie (Eiweißabbaustörung) sowie weitere lebensbedrohliche Störungen des Fettsäure- und Eiweißstoffwechsels rechtzeitig zu erfassen und zu behandeln, betonen die Organisatoren der Tagung. Mit einem geringen Aufwand kann damit vielen Kindern das Schicksal einer geistigen oder körperlichen Behinderung erspart bleiben.

Ein positiver Befund im Neugeborenenscreening stellt vorerst einen Verdacht auf das Vorliegen einer angeborenen Erkrankung dar. Er ist jedoch nicht gleichbedeutend mit einer lebenslang begleitenden Krankheit. Was geschieht, wenn der Screeningtest falsch positiv war? Was durchleben die Eltern bis zur Klärung der Screeningbefunde? Welche ethischen Probleme ergeben sich daraus? Dies sind einige der Fragen, mit denen sich die Experten in ihren Vorträgen auseinandersetzen und ihre neuesten Arbeitsergebnisse vorstellen werden.

Die 15. DGNS-Jahrestagung findet im Elbauenpark, Garage 1, statt und wird am 6. Juni 2008 um 9.30 Uhr offiziell eröffnet.

Ansprechpartner für Redaktionen: Universitätskinderklinik Magdeburg, Dipl.-Biochem. Irmgard Starke, Tel. 0391-67 14179 oder -13986; PD Dr. Klaus Mohnike Tel. 0391-24031