Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Taubheit bei Kindern: Forscher entdecken Genfehler

09.04.2010
PTPRQ für Entwicklung der Haarzellen im Innenohr entscheidend

Forscher des Radboud University Nijmegen Medical Centre http://www.umcn.nl haben einen genetischen Fehler entdeckt, der für Fälle von ererbter Taubheit verantwortlich sein kann. Damit sollten Eltern mit dieser Krankheit in der Lage sein, genauer vorherzusagen, ob auch ihre Kinder betroffen sein werden. Das neu entdeckte Gen PTPRQ könnte laut dem Team um Hannie Kremer in Zukunft vielleicht zur Entwicklung neuer Behandlungsansätze beitragen.

Genetischer Fehler

PTPRQ scheint eine entscheidende Rolle bei der Entwicklung der Haarzellen des Innenohres noch vor der Geburt zu spielen. Der genetische Fehler bewirkt, dass sich diese Zellen nicht richtig oder nicht in ausreichender Anzahl ausbilden. Die Folge ist entweder Gehörlosigkeit oder eine schwere Beeinträchtigung. In weiterer Folge kann es während der Kindheit zu Problemen kommen. Dazu gehören Verhaltensauffälligkeiten oder Entwicklungsschwierigkeiten und ein schlechtes Abschneiden in der Schule. Laut BBC kommt eines von 750 Kindern mit einer schweren Schädigung des Gehörs oder gehörlos auf die Welt.

Weitere Gene identifizieren

Die niederländischen Wissenschaftler untersuchten die DNA von Familien mit einer entsprechenden Krankheitsgeschichte in Hinblick auf gemeinsame genetische Charakteristiken. Es gibt derzeit mehr als 60 Bereiche in der DNA, die fehlerhafte Gene enthalten können, die ihrerseits zu dieser Form von Gehörlosigkeit beitragen. Nur die Hälfte dieser Gene ist bis jetzt identifiziert. Laut der leitenden Wissenschaftlerin Hannie Kremer arbeitet das Team derzeit daran, weitere für eine angeborene Taubheit wichtige Gene zu identifizieren.

Details der Studie wurden im American Journal of Human Genetics http://www.cell.com/AJHG veröffentlicht.

| pressetext
Weitere Informationen:
http://www.cell.com/AJHG

Weitere Berichte zu: DNA Gehörlosigkeit Genfehler Haarzelle Innenohr PTPRQ Taubheit

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht STICA-Studie belegt: Spezielle Verhaltenstherapie bei Computerspiel- und Internetsucht erfolgreich
11.09.2019 | Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Wie wir 2030 unterwegs sind: acatech Studie skizziert Zukunftsbild der vernetzten Mobilität
11.09.2019 | acatech - Deutsche Akademie der Technikwissenschaften

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Freiburger Forschenden gelingt die erste Synthese eines kationischen Tetraederclusters in Lösung

Hauptgruppenatome kommen oft in kleinen Clustern vor, die neutral, negativ oder positiv geladen sein können. Das bekannteste neutrale sogenannte Tetraedercluster ist der weiße Phosphor (P4), aber darüber hinaus sind weitere Tetraeder als Substanz isolierbar. Es handelt sich um Moleküle aus vier Atomen, deren räumliche Anordnung einem Tetraeder aus gleichseitigen Dreiecken entspricht. Bisher waren neben mindestens sechs neutralen Versionen wie As4 oder AsP3 eine Vielzahl von negativ geladenen Tetraedern wie In2Sb22– bekannt, jedoch keine kationischen, also positiv geladenen Varianten.

Ein Team um Prof. Dr. Ingo Krossing vom Institut für Anorganische und Analytische Chemie der Universität Freiburg ist es gelungen, diese positiv geladenen...

Im Focus: Die schnellste Ameise der Welt - Wüstenflitzer haben kurze Beine, aber eine perfekte Koordination

Silberameisen gelten als schnellste Ameisen der Welt - obwohl ihre Beine verhältnismäßig kurz sind. Daher haben Forschende der Universität Ulm den besonderen Laufstil dieses "Wüstenflitzers" auf einer Ameisen-Rennstrecke ergründet. Veröffentlicht wurde diese Entdeckung jüngst im „Journal of Experimental Biology“.

Sie geht auf Nahrungssuche, wenn andere Siesta halten: Die saharische Silberameise macht vor allem in der Mittagshitze der Sahara und in den Wüsten der...

Im Focus: Fraunhofer FHR zeigt kontaktlose, zerstörungsfreie Qualitätskontrolle von Kunststoffprodukten auf der K 2019

Auf der K 2019, der Weltleitmesse für die Kunststoff- und Kautschukindustrie vom 16.-23. Oktober in Düsseldorf, demonstriert das Fraunhofer-Institut für Hochfrequenzphysik und Radartechnik FHR das breite Anwendungsspektrum des von ihm entwickelten Millimeterwellen-Scanners SAMMI® im Kunststoffbereich. Im Rahmen des Messeauftritts führen die Wissenschaftler die vielseitigen Möglichkeiten der Millimeterwellentechnologie zur kontaktlosen, zerstörungsfreien Prüfung von Kunststoffprodukten vor.

Millimeterwellen sind in der Lage, nicht leitende, sogenannte dielektrische Materialien zu durchdringen. Damit eigen sie sich in besonderem Maße zum Einsatz in...

Im Focus: Solving the mystery of quantum light in thin layers

A very special kind of light is emitted by tungsten diselenide layers. The reason for this has been unclear. Now an explanation has been found at TU Wien (Vienna)

It is an exotic phenomenon that nobody was able to explain for years: when energy is supplied to a thin layer of the material tungsten diselenide, it begins to...

Im Focus: Rätsel gelöst: Das Quantenleuchten dünner Schichten

Eine ganz spezielle Art von Licht wird von Wolfram-Diselenid-Schichten ausgesandt. Warum das so ist, war bisher unklar. An der TU Wien wurde nun eine Erklärung gefunden.

Es ist ein merkwürdiges Phänomen, das jahrelang niemand erklären konnte: Wenn man einer dünnen Schicht des Materials Wolfram-Diselenid Energie zuführt, dann...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Digitales-Krankenhaus – wo bleibt der Mensch?

21.10.2019 | Veranstaltungen

VR-/AR-Technologien aus der Nische holen

18.10.2019 | Veranstaltungen

Ein Marktplatz zur digitalen Transformation

18.10.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Digitales-Krankenhaus – wo bleibt der Mensch?

21.10.2019 | Veranstaltungsnachrichten

Das Stromnetz fit für E-Mobilität machen

21.10.2019 | Förderungen Preise

Kompakt, effizient, robust und zuverlässig: FBH-Entwicklungen für den Weltraum

21.10.2019 | Physik Astronomie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics