Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Erblicher Lidkrampf: Große Studie soll Ursachen klären

17.01.2008
Wohl jeder hat schon einmal Menschen gesehen, die ständig unwillkürlich mit den Augen zwinkern. Oft wird dies als bloßer Tic abgetan. Doch es kann eine neurologische Erkrankung dahinter stecken, die weitgehend unbekannt ist.

Dabei ist der erbliche Lidkrampf (Blepharospasmus) fast so häufig wie die Multiple Sklerose, und in schweren Fällen sind die Betroffenen funktionell blind, weil sie buchstäblich die Augen nicht mehr öffnen können.

In einer von der Wilhelm-Sander-Stiftung geförderten großen Studie mit vierhundert Patienten versucht nun ein Forschungs-Team um Prof. Kubisch und Dr. Netzer vom Institut für Humangenetik der Uni-Klink Köln, den bislang unbekannten genetischen Ursachen der Erkrankung auf die Spur kommen.

Über mehrere Jahre hatten Wissenschaftler der Universitätskliniken Bonn und Köln eines der weltweit größten Patienten-Kollektive für diese Erkrankung aufgebaut. Die Krankheitsverläufe und Familienstammbäume von 400 Blepharospasmus-Betroffenen wurden akribisch dokumentiert und analysiert. Zu Hilfe kam den Forschern dabei die Tatsache, dass die Bonner Universitäts-Augenklinik (Prof. Roggenkämper) seit mehr als 20 Jahren eine sehr wirksame Therapie für den Blepharospasmus vorhält und daher zentrale Anlaufstelle für einen beträchtlichen Teil der Patienten in Deutschland ist.

Diese Therapie hat es in einem ganz anderen Zusammenhang - nämlich im Kampf gegen Falten - in jüngster Zeit zu einiger Bekanntheit gebracht: Injektionen mit Botulinum-Toxin, nicht in die Zornesfalte, sondern in die Augenlider appliziert, können die unwillkürlichen Krämpfe lösen und damit den Augen wieder den Blick frei geben. Da die Botox-Kur jedoch nur zwei bis drei Monate vorhält, müssen die Patienten regelmäßig wieder zum Arzt kommen. Dies bot den Wissenschaftlern die einmalige Chance, mit den weit über Deutschland verstreut lebenden Betroffenen in Kontakt zu kommen und sie für die Studie zu gewinnen.

An Blepharospasmus, einer Erkrankung aus dem Formenkreis der sog. Dystonien, leiden etwa 100 von einer Million Menschen. Betroffen sind vorwiegend Ältere: das durchschnittliche Erkrankungsalter beträgt 57 Jahre. Frauen erkranken dreimal häufiger als Männer. Etwa 10% der Patienten haben weitere betroffene Familienangehörige - ein deutlicher Hinweis für einen erblichen Entstehungsmechanismus. Nicht immer treten die unwillkürlichen Kontraktionen nur an den Augenmuskeln auf. Ein Teil der Patienten hat zusätzlich Krämpfe der Kaumuskulatur, oder ihnen versagt wegen Verkrampfungen der Stimmband-Muskulatur die Stimme. Auch die Halsmuskulatur kann mit betroffen sein und einen Schiefhals verursachen. Wegen des geringen Bekanntheitsgrades der Erkrankung und ihrer Symptome haben viele Blepharospasmus-Patienten eine Odyssee hinter sich, bis die korrekte Diagnose gestellt wird und für den oft quälenden Lidkrampf mit einer wirksamen Therapie begonnen werden kann.

Prof. Kubisch und Dr. Netzer wollen nun mit modernsten Methoden der genetischen Forschung versuchen, die Ursachen des Blepharospasmus aufzuklären. Neu entwickelte Hochdurchsatz-Verfahren zur Bestimmung individueller genetischer Varianten lassen eine solche Herangehensweise erstmals auch für diese Erkrankung aussichtsreich erscheinen - wenn man ein hinreichend großes Patienten-Kollektiv zur Verfügung hat.

Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit über 130.000 €. Stiftungszweck der Stiftung ist die medizinische Forschung, insbesondere Projekte im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden dabei insgesamt über 160 Mio. Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.

Bernhard Knappe | idw
Weitere Informationen:
http://www.wilhelm-sander-stiftung.de

Weitere Berichte zu: Blepharospasmus Lidkrampf Multiple Sklerose

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Studien Analysen:

nachricht Studie „Digital Gender Gap“
06.01.2020 | Kompetenzzentrum Technik-Diversity-Chancengleichheit e. V.

nachricht Studie zeigt, wie Immunzellen Krankheitserreger einfangen
03.01.2020 | Universität des Saarlandes

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Studien Analysen >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Ein ultraschnelles Mikroskop für die Quantenwelt

Was in winzigen elektronischen Bauteilen oder in Molekülen geschieht, lässt sich nun auf einige 100 Attosekunden und ein Atom genau filmen

Wie Bauteile für künftige Computer arbeiten, lässt sich jetzt gewissermaßen in HD-Qualität filmen. Manish Garg und Klaus Kern, die am Max-Planck-Institut für...

Im Focus: Integrierte Mikrochips für elektronische Haut

Forscher aus Dresden und Osaka präsentieren das erste vollintegrierte Bauelement aus Magnetsensoren und organischer Elektronik und schaffen eine wichtige Voraussetzung für die Entwicklung von elektronischer Haut.

Die menschliche Haut ist faszinierend und hat viele Funktionen. Eine davon ist der Tastsinn, bei dem vielfältige Informationen aus der Umgebung verarbeitet...

Im Focus: Dresdner Forscher entdecken Mechanismus bei aggressivem Krebs

Enzym blockiert Wächterfunktion gegen unkontrollierte Zellteilung

Wissenschaftler des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden im Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen Dresden (NCT/UCC) haben gemeinsam mit einem...

Im Focus: Integrate Micro Chips for electronic Skin

Researchers from Dresden and Osaka present the first fully integrated flexible electronics made of magnetic sensors and organic circuits which opens the path towards the development of electronic skin.

Human skin is a fascinating and multifunctional organ with unique properties originating from its flexible and compliant nature. It allows for interfacing with...

Im Focus: Dresden researchers discover resistance mechanism in aggressive cancer

Protease blocks guardian function against uncontrolled cell division

Researchers of the Carl Gustav Carus University Hospital Dresden at the National Center for Tumor Diseases Dresden (NCT/UCC), together with an international...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

HDT-Tagung: Sensortechnologien im Automobil

24.01.2020 | Veranstaltungen

Tagung befasst sich mit der Zukunft der Mobilität

22.01.2020 | Veranstaltungen

ENERGIE – Wende. Wandel. Wissen.

22.01.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Minutiöse Einblicke in das zelluläre Geschehen

24.01.2020 | Biowissenschaften Chemie

HDT-Tagung: Sensortechnologien im Automobil

24.01.2020 | Veranstaltungsnachrichten

Ein ultraschnelles Mikroskop für die Quantenwelt

24.01.2020 | Physik Astronomie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics