Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Ursache für eine erbliche Muskelerkrankung entdeckt

22.02.2017

Wissenschaftler am Klinikum der Universität München sowie den Universitäten Newcastle und Liverpool haben in Zusammenarbeit mit internationalen Kollegen eine Genmutation identifiziert, die zu einer angeborenen Muskelerkrankung führt. Die Ergebnisse der Studie sind im Februar 2017 in der Online-Ausgabe der Zeitschrift "American Journal of Human Genetics" veröffentlicht worden.

Am Anfang dieser Entdeckung stand eine Familie, in der zwei Kinder von Geburt an eine verzögerte motorische Entwicklung und Muskelschwäche zeigten. Neben den Muskeln waren auch die Augen und das Gehirn betroffen: Die Patienten entwickeln schon in jungen Jahren grauen Star und hatten eine leichte geistige Behinderung.


Muskelbiopsie eines Patienten: Untergegangenes Muskelgewebe (rot) ist durch Bindegewebe (rosa) und Fettgewebe (weiss) ersetzt worden.

Die Wissenschaftler analysierten das gesamte Exom der Patienten, also alle Abschnitte der Erbsubstanz, die Proteine verschlüsseln. Dabei fand sich eine verdächtige Variante im Gen INPP5K, die mit dem Auftreten der Erkrankung in Verbindung zu stehen schien.

Die Bestätigung lieferte dann die Untersuchung anderer Patienten mit dem gleichen Krankheitsbild: In Zusammenarbeit mit Kollegen aus dem In- und Ausland stieß das Forscherteam auf Mutationen in sieben weiteren Familien.

Um den Mechanismus der Erkrankung zu verstehen, untersuchten die Wissenschaftler die Funktion von INPP5K in Zebrafischlarven. Der Verlust von INPP5K führt dort zu fehlerhafter Entwicklung von Muskeln und Augen. Das Gen INPP5K enthält den Bauplan für ein Enzym, das eine wichtige Rolle bei der Umwandlung sogenannter Phosphoinositide spielt, die ihrerseits an der Steuerung zahlreicher Zell- und Organfunktionen beteiligt sind.

Tatsächlich stellte sich in weiteren Untersuchungen heraus, dass die meisten der bei Patienten gefundenen INPP5K-Mutationen zu einer deutlichen Verminderung der Enzymaktivität führten. Der Zusammenhang zwischen Störungen des Phosphoinositid-Metabolismus und erblichen Erkrankungen beim Menschen war schon in früheren Untersuchungen belegt worden. Dabei betrafen Mutationen aber nicht INPP5K sondern andere Enzyme.

Das durch INPP5K-Mutationen ausgelöste Krankheitsbild gehört zu den seltenen Erkrankungen. "Nur dank einer weltweiten Kooperation mit Ärzten und Genetikern waren wir in der Lage, mehrere betroffene Familien zu identifizieren und unseren anfänglichen Verdacht zu bestätigen", so Prof. Dr. Jan Senderek vom Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Universität München (LMU) und Letztautor der Veröffentlichung.

Wenngleich sich aus der Studie noch keine Therapie ableiten lässt, verbessert die Identifizierung des ursächlichen Gendefekts die Aussichten für die Entwicklung neuer Behandlungsmöglichkeiten. Und bereits jetzt haben die Ergebnisse praktische Bedeutung, wie Prof. Senderek anmerkt: "Die Entdeckung der Ursache der Erkrankung ermöglicht die gezielte genetische Diagnostik und Beratung betroffener Familien und trägt so zur besseren Versorgung von Patienten mit dieser seltenen Erkrankung bei."

Originalpublikation:

Wiessner et al.: Mutations in INPP5K, Encoding a Phosphoinositide 5-Phosphatase, Cause Congenital Muscular Dystrophy with Cataracts and Mild Cognitive Impairment. American Journal of Human Genetics, 2017,

DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.01.024

Ansprechpartner:

Prof. Dr. Jan Senderek
Friedrich-Baur-Institut an der Neurologischen Klinik und Poliklinik
Klinikum der Universität München
Campus Innenstadt
Tel: +49 (0)89/4400-57415
E-Mail: jan.senderek@med.uni-muenchen.de

Weitere Informationen:

http://www.klinikum.uni-muenchen.de/de/das_klinikum/zentrale-bereiche/weitere-in...

Philipp Kressirer | idw - Informationsdienst Wissenschaft

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Mit körpereigenem Protein Herpes bekämpfen
13.11.2018 | Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

nachricht Mit Lichtimpulsen Herzzellen abschalten
06.11.2018 | Universitäts-Herzzentrum Freiburg - Bad Krozingen

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Rasende Elektronen unter Kontrolle

Die Elektronik zukünftig über Lichtwellen kontrollieren statt Spannungssignalen: Das ist das Ziel von Physikern weltweit. Der Vorteil: Elektromagnetische Wellen des Licht schwingen mit Petahertz-Frequenz. Damit könnten zukünftige Computer eine Million Mal schneller sein als die heutige Generation. Wissenschaftler der Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU) sind diesem Ziel nun einen Schritt nähergekommen: Ihnen ist es gelungen, Elektronen in Graphen mit ultrakurzen Laserpulsen präzise zu steuern.

Eine Stromregelung in der Elektronik, die millionenfach schneller ist als heutzutage: Davon träumen viele. Schließlich ist die Stromregelung eine der...

Im Focus: UNH scientists help provide first-ever views of elusive energy explosion

Researchers at the University of New Hampshire have captured a difficult-to-view singular event involving "magnetic reconnection"--the process by which sparse particles and energy around Earth collide producing a quick but mighty explosion--in the Earth's magnetotail, the magnetic environment that trails behind the planet.

Magnetic reconnection has remained a bit of a mystery to scientists. They know it exists and have documented the effects that the energy explosions can...

Im Focus: Eine kalte Supererde in unserer Nachbarschaft

Der sechs Lichtjahre entfernte Barnards Stern beherbergt einen Exoplaneten

Einer internationalen Gruppe von Astronomen unter Beteiligung des Max-Planck-Instituts für Astronomie in Heidelberg ist es gelungen, beim nur sechs Lichtjahre...

Im Focus: Mit Gold Krankheiten aufspüren

Röntgenfluoreszenz könnte neue Diagnosemöglichkeiten in der Medizin eröffnen

Ein Präzisions-Röntgenverfahren soll Krebs früher erkennen sowie die Entwicklung und Kontrolle von Medikamenten verbessern können. Wie ein Forschungsteam unter...

Im Focus: Ein Chip mit echten Blutgefäßen

An der TU Wien wurden Bio-Chips entwickelt, in denen man Gewebe herstellen und untersuchen kann. Die Stoffzufuhr lässt sich dabei sehr präzise dosieren.

Menschliche Zellen in der Petrischale zu vermehren, ist heute keine große Herausforderung mehr. Künstliches Gewebe herzustellen, durchzogen von feinen...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Kalikokrebse: Erste Fachtagung zu hochinvasiver Tierart

16.11.2018 | Veranstaltungen

Können Roboter im Alter Spaß machen?

14.11.2018 | Veranstaltungen

Tagung informiert über künstliche Intelligenz

13.11.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Mikroplastik in Kosmetik

16.11.2018 | Studien Analysen

Neue Materialien – Wie Polymerpelze selbstorganisiert wachsen

16.11.2018 | Materialwissenschaften

Anomale Kristalle: ein Schlüssel zu atomaren Strukturen von Schmelzen im Erdinneren

16.11.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics