Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Urologen verstärken Aufklärung über Chromosomenstörung

13.04.2010
Klinefelter-Syndrom: Unfruchtbarkeit und Folgeerkrankungen bedrohen Jungen

Jeder 500. Mann ist vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Erkannt wird die Abweichung der Geschlechtschromosomen aber nur in rund 20 Prozent der Fälle. Unbehandelt drohen Kinderlosigkeit, Testosteronmangel, Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus. Die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) will daher besonders Eltern und Kinderärzte sensibilisieren, um eine frühe Behandlung der betroffenen Jungen zu ermöglichen und Spätfolgen zu lindern.

Ein laufendes Forschungsprojekt des Centrums für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) in Münster in Zusammenarbeit mit den Urologen in Gießen und Halle dient der Entwicklung individualisierter Therapiemöglichkeiten.

"Gerade angesichts der Fortschritte bei der Behandlung der Folgeerkrankungen des Klinefelter-Syndroms ist Aufklärung und damit die Chance auf frühe Diagnose und rechtzeitigen Therapiebeginn heute wichtiger denn je", sagt DGU-Pressesprecherin Professor Dr. Sabine Kliesch.

Laut Experten leben in Deutschland etwa 80 000 Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom. Sie sind Träger einer angeborenen Chromosomenstörung, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz 47,XXY, der individuell sehr unterschiedliche Auswirkungen haben kann. "Die Ursachen sind nicht bekannt, das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter", so Professor Dr. Michael Zitzmann, Internist, Endokrinologe und Androloge vom CeRA.

Im Kindesalter sind die betroffenen Jungen tendenziell eher ruhig, Sprachentwicklung und Feinmotorik können gestört sein. Die Pubertät tritt oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung, Bartwuchs und Stimmbruch wenig ausgeprägt, auch überdurchschnittliches Längenwachstum und Brustentwicklung können auftreten. "Alle Betroffenen leiden an einer Unterentwicklung der Hoden und haben demzufolge eine verminderte Testosteronproduktion sowie wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien", sagt Professor Zitzmann. Obwohl zu kleine Hoden spätestens bei der Musterung auffallen müssten, würde das Klinefelter-Syndrom zu oft erst erkannt, wenn die Männer wegen Unfruchtbarkeit behandelt werden.

"Aufgeklärte Eltern und Kinderärzte, aber auch Hausärzte und Internisten, die die J1-Untersuchung im Rahmen der kassenärztlichen Leistung im Alter zwischen 12 und 14 Jahren vornehmen, können dazu beitragen, Träger des Klinefelter-Syndroms häufiger zu identifizieren", betont Professor Kliesch. Eine optimale Behandlung beginnt gegebenenfalls im Grundschulalter mit Ergotherapie und manchmal bereits ab dem Pubertäts- oder später im Erwachsenenalter mit lebenslangem Testosteronersatz, um Spätfolgen wie Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus vorzubeugen. "Mithilfe moderner Reproduktionsmedizin gelingt es uns heute sogar in etwa 50 Prozent der Fälle zeugungsfähige Spermien zu gewinnen, die, kryokonserviert, einen späteren Kinderwunsch ermöglichen", sagt Professor Zitzmann. Für den größtmöglichen Erfolg sei es aber wichtig, das Zeitfenster zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter, und zwar vor der dauerhaften Testosterongabe, für die Spermiengewinnung zu nutzen und das hänge entscheidend von der interdisziplinären Zusammenarbeit von Kinderärzten, Urologen, Endokrinologen und Reproduktionsmedizinern ab.

Zukünftig sollen individualisierte Therapien die Versorgung der Patienten weiter verbessern, so Professor Zitzmann, dessen Münsteraner Team entsprechende interdisziplinäre Forschungen betreibt und dafür jüngst den mit 300 000 Euro dotierten "Clinical Research Award" des Interdisziplinären Zentrums für Klinische Forschung erhielt. "Wir erforschen zum Beispiel, ob in Zukunft tatsächlich alle Patienten Testosteron brauchen und wer aufgrund seiner genetischen Disposition vorbeugend auf bestimmte Folgeerkrankungen behandelt werden könnte", sagt der Androloge. Wie Professor Sabine Kliesch ist er Mitglied des Medizinischen Beirats der Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. und unterstützt deren aktuelles Öffentlichkeits-Projekt: eine Aufklärungs-DVD, die Medizinern auf Kongressen verschiedenster Fachrichtungen zur Verfügung gestellt werden und unter den Ärzten für mehr Aufmerksamkeit für das Klinefelter-Syndrom sorgen soll.

Weitere Informationen:
DGU/ BDU- Pressestelle
Bettina-C. Wahlers
Sabine M. Glimm
Stremelkamp 17
21149 Hamburg
Tel.: 040 - 79 14 05 60
Mobil: 0170 - 48 27 28 7
E-Mail: redaktion@bettina-wahlers.de

Bettina-Cathrin Wahlers | idw
Weitere Informationen:
http://www.urologenportal.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Krankheiten entstehen, wenn das Netzwerk von regulatorischen Autoantikörpern aus der Balance gerät
14.12.2018 | Exzellenzcluster Entzündungsforschung

nachricht Telomerverlängerung entscheidend für Krankheitsverlauf
07.12.2018 | Uniklinik Köln

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Data use draining your battery? Tiny device to speed up memory while also saving power

The more objects we make "smart," from watches to entire buildings, the greater the need for these devices to store and retrieve massive amounts of data quickly without consuming too much power.

Millions of new memory cells could be part of a computer chip and provide that speed and energy savings, thanks to the discovery of a previously unobserved...

Im Focus: Quantenkryptographie ist bereit für das Netz

Wiener Quantenforscher der ÖAW realisierten in Zusammenarbeit mit dem AIT erstmals ein quantenphysikalisch verschlüsseltes Netzwerk zwischen vier aktiven Teilnehmern. Diesen wissenschaftlichen Durchbruch würdigt das Fachjournal „Nature“ nun mit einer Cover-Story.

Alice und Bob bekommen Gesellschaft: Bisher fand quantenkryptographisch verschlüsselte Kommunikation primär zwischen zwei aktiven Teilnehmern, zumeist Alice...

Im Focus: An energy-efficient way to stay warm: Sew high-tech heating patches to your clothes

Personal patches could reduce energy waste in buildings, Rutgers-led study says

What if, instead of turning up the thermostat, you could warm up with high-tech, flexible patches sewn into your clothes - while significantly reducing your...

Im Focus: Tödliche Kombination: Medikamenten-Cocktail dreht Krebszellen den Saft ab

Zusammen mit einem Blutdrucksenker hemmt ein häufig verwendetes Diabetes-Medikament gezielt das Krebswachstum – dies haben Forschende am Biozentrum der Universität Basel vor zwei Jahren entdeckt. In einer Folgestudie, die kürzlich in «Cell Reports» veröffentlicht wurde, berichten die Wissenschaftler nun, dass dieser Medikamenten-Cocktail die Energieversorgung von Krebszellen kappt und sie dadurch abtötet.

Das oft verschriebene Diabetes-Medikament Metformin senkt nicht nur den Blutzuckerspiegel, sondern hat auch eine krebshemmende Wirkung. Jedoch ist die gängige...

Im Focus: Lethal combination: Drug cocktail turns off the juice to cancer cells

A widely used diabetes medication combined with an antihypertensive drug specifically inhibits tumor growth – this was discovered by researchers from the University of Basel’s Biozentrum two years ago. In a follow-up study, recently published in “Cell Reports”, the scientists report that this drug cocktail induces cancer cell death by switching off their energy supply.

The widely used anti-diabetes drug metformin not only reduces blood sugar but also has an anti-cancer effect. However, the metformin dose commonly used in the...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Tagung 2019 in Essen: LED Produktentwicklung – Leuchten mit aktuellem Wissen

14.12.2018 | Veranstaltungen

Pro und Contra in der urologischen Onkologie

14.12.2018 | Veranstaltungen

Konferenz zu Usability und künstlicher Intelligenz an der Universität Mannheim

13.12.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Tagung 2019 in Essen: LED Produktentwicklung – Leuchten mit aktuellem Wissen

14.12.2018 | Veranstaltungsnachrichten

Rittal heizt ein in Sachen Umweltschutz - Rittal Lackieranlage sorgt für warme Verwaltungsbüros

14.12.2018 | Unternehmensmeldung

Krankheiten entstehen, wenn das Netzwerk von regulatorischen Autoantikörpern aus der Balance gerät

14.12.2018 | Medizin Gesundheit

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics