Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Urologen verstärken Aufklärung über Chromosomenstörung

13.04.2010
Klinefelter-Syndrom: Unfruchtbarkeit und Folgeerkrankungen bedrohen Jungen

Jeder 500. Mann ist vom Klinefelter-Syndrom betroffen. Erkannt wird die Abweichung der Geschlechtschromosomen aber nur in rund 20 Prozent der Fälle. Unbehandelt drohen Kinderlosigkeit, Testosteronmangel, Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus. Die Deutsche Gesellschaft für Urologie e.V. (DGU) will daher besonders Eltern und Kinderärzte sensibilisieren, um eine frühe Behandlung der betroffenen Jungen zu ermöglichen und Spätfolgen zu lindern.

Ein laufendes Forschungsprojekt des Centrums für Reproduktionsmedizin und Andrologie (CeRA) in Münster in Zusammenarbeit mit den Urologen in Gießen und Halle dient der Entwicklung individualisierter Therapiemöglichkeiten.

"Gerade angesichts der Fortschritte bei der Behandlung der Folgeerkrankungen des Klinefelter-Syndroms ist Aufklärung und damit die Chance auf frühe Diagnose und rechtzeitigen Therapiebeginn heute wichtiger denn je", sagt DGU-Pressesprecherin Professor Dr. Sabine Kliesch.

Laut Experten leben in Deutschland etwa 80 000 Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom. Sie sind Träger einer angeborenen Chromosomenstörung, bei der zusätzlich zum normalen Chromosomensatz 46,XY ein weiteres X-Chromosom vorliegt. Dadurch ergibt sich der Chromosomensatz 47,XXY, der individuell sehr unterschiedliche Auswirkungen haben kann. "Die Ursachen sind nicht bekannt, das Risiko steigt mit dem Alter der Mutter", so Professor Dr. Michael Zitzmann, Internist, Endokrinologe und Androloge vom CeRA.

Im Kindesalter sind die betroffenen Jungen tendenziell eher ruhig, Sprachentwicklung und Feinmotorik können gestört sein. Die Pubertät tritt oft verzögert oder vermindert ein. Häufig sind Körperbehaarung, Bartwuchs und Stimmbruch wenig ausgeprägt, auch überdurchschnittliches Längenwachstum und Brustentwicklung können auftreten. "Alle Betroffenen leiden an einer Unterentwicklung der Hoden und haben demzufolge eine verminderte Testosteronproduktion sowie wenige oder keine zeugungsfähigen Spermien", sagt Professor Zitzmann. Obwohl zu kleine Hoden spätestens bei der Musterung auffallen müssten, würde das Klinefelter-Syndrom zu oft erst erkannt, wenn die Männer wegen Unfruchtbarkeit behandelt werden.

"Aufgeklärte Eltern und Kinderärzte, aber auch Hausärzte und Internisten, die die J1-Untersuchung im Rahmen der kassenärztlichen Leistung im Alter zwischen 12 und 14 Jahren vornehmen, können dazu beitragen, Träger des Klinefelter-Syndroms häufiger zu identifizieren", betont Professor Kliesch. Eine optimale Behandlung beginnt gegebenenfalls im Grundschulalter mit Ergotherapie und manchmal bereits ab dem Pubertäts- oder später im Erwachsenenalter mit lebenslangem Testosteronersatz, um Spätfolgen wie Erektionsstörungen, Osteoporose und Diabetes mellitus vorzubeugen. "Mithilfe moderner Reproduktionsmedizin gelingt es uns heute sogar in etwa 50 Prozent der Fälle zeugungsfähige Spermien zu gewinnen, die, kryokonserviert, einen späteren Kinderwunsch ermöglichen", sagt Professor Zitzmann. Für den größtmöglichen Erfolg sei es aber wichtig, das Zeitfenster zwischen Pubertätsbeginn und frühem Erwachsenenalter, und zwar vor der dauerhaften Testosterongabe, für die Spermiengewinnung zu nutzen und das hänge entscheidend von der interdisziplinären Zusammenarbeit von Kinderärzten, Urologen, Endokrinologen und Reproduktionsmedizinern ab.

Zukünftig sollen individualisierte Therapien die Versorgung der Patienten weiter verbessern, so Professor Zitzmann, dessen Münsteraner Team entsprechende interdisziplinäre Forschungen betreibt und dafür jüngst den mit 300 000 Euro dotierten "Clinical Research Award" des Interdisziplinären Zentrums für Klinische Forschung erhielt. "Wir erforschen zum Beispiel, ob in Zukunft tatsächlich alle Patienten Testosteron brauchen und wer aufgrund seiner genetischen Disposition vorbeugend auf bestimmte Folgeerkrankungen behandelt werden könnte", sagt der Androloge. Wie Professor Sabine Kliesch ist er Mitglied des Medizinischen Beirats der Deutschen Klinefelter-Syndrom Vereinigung e.V. und unterstützt deren aktuelles Öffentlichkeits-Projekt: eine Aufklärungs-DVD, die Medizinern auf Kongressen verschiedenster Fachrichtungen zur Verfügung gestellt werden und unter den Ärzten für mehr Aufmerksamkeit für das Klinefelter-Syndrom sorgen soll.

Weitere Informationen:
DGU/ BDU- Pressestelle
Bettina-C. Wahlers
Sabine M. Glimm
Stremelkamp 17
21149 Hamburg
Tel.: 040 - 79 14 05 60
Mobil: 0170 - 48 27 28 7
E-Mail: redaktion@bettina-wahlers.de

Bettina-Cathrin Wahlers | idw
Weitere Informationen:
http://www.urologenportal.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Essigsäure steuert Immunzellen für eine präzise orchestrierte Abwehr
05.08.2020 | Universität Basel

nachricht Den Ursachen von schwarzem Hautkrebs auf der Spur
04.08.2020 | Deutsche Krebshilfe

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Projektabschluss ScanCut: Filigranere Steckverbinder dank Laserschneiden

Eine entscheidende Ergänzung zum Stanzen von Kontakten erarbeiteten Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Fraunhofer-Instituts für Lasertechnik ILT. Die Aachener haben im Rahmen des EFRE-Forschungsprojekts ScanCut zusammen mit Industriepartnern aus Nordrhein-Westfalen ein hybrides Fertigungsverfahren zum Laserschneiden von dünnwandigen Metallbändern entwickelt, wodurch auch winzige Details von Kontaktteilen umweltfreundlich, hochpräzise und effizient gefertigt werden können.

Sie sind unscheinbar und winzig, trotzdem steht und fällt der Einsatz eines modernen Fahrzeugs mit ihnen: Die Rede ist von mehreren Tausend Steckverbindern im...

Im Focus: ScanCut project completed: laser cutting enables more intricate plug connector designs

Scientists at the Fraunhofer Institute for Laser Technology ILT have come up with a striking new addition to contact stamping technologies in the ERDF research project ScanCut. In collaboration with industry partners from North Rhine-Westphalia, the Aachen-based team of researchers developed a hybrid manufacturing process for the laser cutting of thin-walled metal strips. This new process makes it possible to fabricate even the tiniest details of contact parts in an eco-friendly, high-precision and efficient manner.

Plug connectors are tiny and, at first glance, unremarkable – yet modern vehicles would be unable to function without them. Several thousand plug connectors...

Im Focus: Elektrogesponnene Vliese mit gerichteten Fasern für die Sehnen- und Bänderrekostruktion

Sportunfälle und der demografische Wandel sorgen für eine gesteigerte Nachfrage an neuen Möglichkeiten zur Regeneration von Bändern und Sehnen. Eine Kooperation aus italienischen und deutschen Wissenschaftler*innen forschen gemeinsam an neuen Materialien, um dieser Nachfrage gerecht zu werden.

Dem Team ist es gelungen elektrogesponnene Vliese mit hochgerichteten Fasern zu generieren, die eine geeignete Basis für Ersatzmaterialien für Sehnen und...

Im Focus: New Strategy Against Osteoporosis

An international research team has found a new approach that may be able to reduce bone loss in osteoporosis and maintain bone health.

Osteoporosis is the most common age-related bone disease which affects hundreds of millions of individuals worldwide. It is estimated that one in three women...

Im Focus: Neue Strategie gegen Osteoporose

Ein internationales Forschungsteam hat einen neuen Ansatzpunkt gefunden, über den man möglicherweise den Knochenabbau bei Osteoporose verringern und die Knochengesundheit erhalten kann.

Die Osteoporose ist die häufigste altersbedingte Knochenkrankheit. Weltweit sind hunderte Millionen Menschen davon betroffen. Es wird geschätzt, dass eine von...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Innovationstage 2020 – digital

06.08.2020 | Veranstaltungen

Innovationen der Luftfracht: 5. Air Cargo Conference real und digital

04.08.2020 | Veranstaltungen

T-Shirts aus Holz, Möbel aus Popcorn – wie nachwachsende Rohstoffe fossile Ressourcen ersetzen können

30.07.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Der Türsteher im Gehirn

06.08.2020 | Biowissenschaften Chemie

Kognitive Energiesysteme: Neues Kompetenzzentrum sucht Partner aus Wissenschaft und Wirtschaft

06.08.2020 | Energie und Elektrotechnik

Projektabschluss ScanCut: Filigranere Steckverbinder dank Laserschneiden

06.08.2020 | Verfahrenstechnologie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics