Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

"NephroGen"-Labor hilft nierenkranken Kindern weltweit

11.02.2010
Heidelberger Kinderärzte bauen Spezial-Labor auf / Projekt-Finanzierung durch Dietmar Hopp Stiftung

Nierenkrankheiten haben häufig eine genetische Ursache. Die Diagnosestellung ist jedoch sehr aufwendig und kann nur in spezialisierten Laboren durchgeführt werden. Die Sektion Pädiatrische Nephrologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg (Sektionsleiter: Professor Dr. Dr. Franz Schaefer) hat in wenigen Jahren ein hochqualifiziertes Labor aufgebaut, das Genanalysen zahlreicher Patienten im In- und Ausland durchführt, und hat damit die Diagnostik und Beratung betroffener Familien wesentlich verbessert. Über zwei neue Internetportale werden Aufträge angenommen, Daten gesammelt und Informationen bereit gestellt. Das Projekt "NephroGen" wird seit 2004 von der Dietmar Hopp Stiftung mit 400.000 € finanziert.

"NephroGen" - zentrale Anlaufstelle für Laboranforderungen

Zahlreiche Gene, die Nierenerkrankungen bei Kindern hervorrufen können, sind bereits bekannt. Trotzdem fanden diese Erkenntnisse bisher nicht den Weg in die klinische Routinediagnostik, da nur wenige Labore diese speziellen Untersuchungen anbieten, und die Ärzte oft nicht wissen, wer welche Gene untersuchen kann. Eine genetische Analyse kann bis zu sechs Monate in Anspruch nehmen und wird nicht von allen Krankenkassen bezahlt. Professor Schaefer hat mit "NephroGen" ein Labor aufgebaut, das die Diagnostik für die 15 häufigsten, nierenrelevanten Gene anbietet. Für die meisten dieser Gene ist das Heidelberger Labor der erste und bisher einzige Leistungsanbieter in Europa.

Die Nachfrage ist groß: Neben Einsendungen aus Deutschland kommen Anforderungen aus 10 europäischen Ländern, dem mittleren Osten und Lateinamerika. Seit 2005 wurden über 1.000 Genanalysen durchgeführt. Bisher erfolgten die Untersuchungen im Rahmen von Forschungsprojekten und waren für die Einsender daher kostenlos. Doch 2010 sollen die nephrogenetischen Leistungen in das Angebot des Humangenetischen Instituts (Leiter: Professor Dr. Claus R. Bartram) integriert und dort auch abgerechnet werden.

Informations- und Datenquelle für kindernephrologische Zentren weltweit

Über das Internetportal www.nephrogen.org, das seit 2006 online ist, können Ärzte detaillierte Informationen zu den Krankheitsbildern erhalten und spezifische Befunde anfordern. Ein weiteres Internetportal (www.podonet.org) existiert seit 2009 und wird bereits von 50 kindernephrologischen Zentren in 19 Ländern genutzt. Hier werden im Rahmen eines auch von Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) und EU geförderten Verbundprojektes genetische und klinische Daten zum sogenannten steroidresistenten nephrotischen Syndrom, einer besonders wichtigen, seltenen kindlichen Nierenerkrankung zusammengeführt (siehe unten).

"Der Nutzen dieser umfangreichen genetischen Diagnostik liegt zum einen darin, den Kindern unnütze und belastende Therapien zu ersparen. Zum anderen kann das Wissen um eine genetische Krankheitsursache die Prognose entscheidend verändern. Auch ist es für die Betroffenen und gesunde Geschwisterkinder wichtig, das Risiko zu kennen, die Erkrankung an nachfolgende Generationen weiter zu vererben", erläutert Professor Schaefer. "Ein langfristiges Ziel unserer Untersuchungen ist es natürlich, neue, möglicherweise kausale Therapien zu entwickeln, die die Nierenfunktion erhalten können." Denn leider ist es immer noch so, dass den meisten nierenkranken Kindern über kurz oder lang eine Nierenersatztherapie, also Dialyse und Nierentransplantation, nicht erspart bleibt.

Patientengeschichte:
Die kleine Ceylin ist 18 Monate alt. Seit einiger Zeit leidet sie unter starken Wassereinlagerungen. Bald fand man heraus, dass ihre Nieren sehr viel Eiweiß verlieren; man spricht von einem "nephrotischen Syndrom". Diese Krankheit beruht meistens auf einer Störung des Immunsystems und wird mit Kortison behandelt, manchmal auch mit stärkeren Medikamenten. Bei Ceylin führte das Kortison zwar zu einigen Nebenwirkungen, aber die Nierenerkrankung wurde nicht besser. Das Mädchen wurde zur Weiterbehandlung nach Heidelberg geschickt.

In seltenen Fällen kann ein nephrotisches Syndrom durch angeborene genetische Veränderungen in den Nieren verursacht werden. Diese Veränderungen lassen sich nicht durch Medikamente beeinflussen und führen zu einem fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion. Die Heidelberger Ärzte fanden bei Ceylin rasch eine solche genetische Ursache.

Die schlechte Nachricht für Ceylin und ihre Familie ist, dass Ceylin in einigen Jahren eine Nierentransplantation brauchen wird. Immerhin aber war schnell klar, dass Kortison und andere Medikamente bei Ceylin prinzipiell unwirksam sind und ihr die oft schwerwiegenden Nebenwirkungen dieser Therapien erspart werden können. Auch auf eine Nierenbiopsie konnte dank der genetischen Diagnostik verzichtet werden. Eine weitere gute Nachricht ist, dass die Erkrankung mit der Transplantation einer gesunden Niere geheilt sein wird. In den Fällen, die auf Störungen des Immunsystems beruhen, kann die Erkrankung nämlich auch in der transplantierten Niere wieder auftreten und diese zerstören. In dieser Hinsicht konnten die Kindernephrologen die Familie dank der genetischen Diagnose beruhigen.

Die wissenschaftlichen Auswertungen der klinischen Arbeit des "NephroGen"-Projektes wurden bereits in hochrangigen internationalen Fachzeitschriften veröffentlicht:

Hussein A, Askar E, Elsaeid M, Schaefer F. Functional polymorphisms in transforming growth factor-beta-1 (TGFß-1) and vascular endothelial growth factor (VEGF) genes modify risk of renal parenchymal scarring following childhood urinary tract infection. Nephrol Dial Transplant, 2009, Oct 26.

Tabatabaeifar M, Schlingmann K-P, Litwin M, Emre S, Bakkaloglu A, Mehls O, Antignac C, Schaefer F, Weber S, and the ESCAPE Trial Group. Functional analysis of BMP4 mutations identified in pediatric CAKUT patients. Pediatr Nephrol, 2009, 24: 2361-8.

Weber S, Moriniere V, Knüppel T, Charbit M, Dusek J, Ghiggeri GM, Jankauskiené A, Mir S, Montini G, Peco-Antic A, Wühl E, Zurowska AM, Mehls O, Antignac C, Schaefer F, Salomon R. Prevalence of mutations in renal developmental genes in children with renal hypodysplasia: Results of the ESCAPE Study. J Am Soc Nephrol, 2006, 17: 2864-70

Weitere Informationen zu der Sektion Pädiatrische Nephrologie des Universitätsklinikums Heidelberg:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Sektion-Paediatrische-Nephrologie.5158.0.
html?&FS=99880.pdf%3FFS%3D0
Ansprechpartner:
Prof. Dr. Dr.h.c. Franz Schaefer
Sektionsleiter Pädiatrische Nephrologie
Leiter KfH-Nierenzentrum für Kinder und Jugendliche
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Tel.: 06221/56 32 396
Fax: 06221 / 56 51 66
E-Mail: franz.schaefer@med.uni-heidelberg.de
Dietmar Hopp Stiftung:
Die Dietmar Hopp Stiftung wurde 1995 gegründet, um die Umsetzung gemeinnütziger Projekte zu ermöglichen. Das Stiftungsvermögen besteht aus SAP-Aktien, die Dietmar Hopp aus seinem privaten Besitz eingebracht hat. Seit ihrer Gründung hat die Stiftung, die zu den größten Privatstiftungen Europas zählt, insgesamt rund 230 Millionen Euro ausgeschüttet (Stand: Januar 2010). Gefördert werden Projekte aus den Bereichen Sport, Medizin, Soziales und Bildung. Der Schwerpunkt der Förderaktivitäten liegt in der Metropolregion Rhein-Neckar, mit der sich der Stifter besonders verbunden fühlt. Die Dietmar Hopp Stiftung ist Mitglied im Bundesverband Deutscher Stiftungen und in der Sportregion Rhein-Neckar e.V.
Dietmar Hopp Stiftung
Raiffeisenstraße 51
68789 St. Leon-Rot
T: 06227 8608550
F: 06227 8608571
info@dietmar-hopp-stiftung.de
www.dietmar-hopp-stiftung.de
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 7.600 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 40 Kliniken und Fachabteilungen mit ca. 2.000 Betten werden jährlich rund 550.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.400 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland.
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Krankheiten entstehen, wenn das Netzwerk von regulatorischen Autoantikörpern aus der Balance gerät
14.12.2018 | Exzellenzcluster Entzündungsforschung

nachricht Telomerverlängerung entscheidend für Krankheitsverlauf
07.12.2018 | Uniklinik Köln

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wenn sich Atome zu nahe kommen

„Dass ich erkenne, was die Welt im Innersten zusammenhält“ - dieses Faust’sche Streben ist durch die Rasterkraftmikroskopie möglich geworden. Bei dieser Mikroskopiemethode wird eine Oberfläche durch mechanisches Abtasten abgebildet. Der Abtastsensor besteht aus einem Federbalken mit einer atomar scharfen Spitze. Der Federbalken wird in eine Schwingung mit konstanter Amplitude versetzt und Frequenzänderungen der Schwingung erlauben es, kleinste Kräfte im Piko-Newtonbereich zu messen. Ein Newton beträgt zum Beispiel die Gewichtskraft einer Tafel Schokolade, und ein Piko-Newton ist ein Millionstel eines Millionstels eines Newtons.

Da die Kräfte nicht direkt gemessen werden können, sondern durch die sogenannte Kraftspektroskopie über den Umweg einer Frequenzverschiebung bestimmt werden,...

Im Focus: Datenspeicherung mit einzelnen Molekülen

Forschende der Universität Basel berichten von einer neuen Methode, bei der sich der Aggregatzustand weniger Atome oder Moleküle innerhalb eines Netzwerks gezielt steuern lässt. Sie basiert auf der spontanen Selbstorganisation von Molekülen zu ausgedehnten Netzwerken mit Poren von etwa einem Nanometer Grösse. Im Wissenschaftsmagazin «small» berichten die Physikerinnen und Physiker von den Untersuchungen, die für die Entwicklung neuer Speichermedien von besonderer Bedeutung sein können.

Weltweit laufen Bestrebungen, Datenspeicher immer weiter zu verkleinern, um so auf kleinstem Raum eine möglichst hohe Speicherkapazität zu erreichen. Bei fast...

Im Focus: Data storage using individual molecules

Researchers from the University of Basel have reported a new method that allows the physical state of just a few atoms or molecules within a network to be controlled. It is based on the spontaneous self-organization of molecules into extensive networks with pores about one nanometer in size. In the journal ‘small’, the physicists reported on their investigations, which could be of particular importance for the development of new storage devices.

Around the world, researchers are attempting to shrink data storage devices to achieve as large a storage capacity in as small a space as possible. In almost...

Im Focus: Data use draining your battery? Tiny device to speed up memory while also saving power

The more objects we make "smart," from watches to entire buildings, the greater the need for these devices to store and retrieve massive amounts of data quickly without consuming too much power.

Millions of new memory cells could be part of a computer chip and provide that speed and energy savings, thanks to the discovery of a previously unobserved...

Im Focus: Quantenkryptographie ist bereit für das Netz

Wiener Quantenforscher der ÖAW realisierten in Zusammenarbeit mit dem AIT erstmals ein quantenphysikalisch verschlüsseltes Netzwerk zwischen vier aktiven Teilnehmern. Diesen wissenschaftlichen Durchbruch würdigt das Fachjournal „Nature“ nun mit einer Cover-Story.

Alice und Bob bekommen Gesellschaft: Bisher fand quantenkryptographisch verschlüsselte Kommunikation primär zwischen zwei aktiven Teilnehmern, zumeist Alice...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Tagung 2019 in Essen: LED Produktentwicklung – Leuchten mit aktuellem Wissen

14.12.2018 | Veranstaltungen

Pro und Contra in der urologischen Onkologie

14.12.2018 | Veranstaltungen

Konferenz zu Usability und künstlicher Intelligenz an der Universität Mannheim

13.12.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Kommunikation zwischen neuronalen Netzwerken

17.12.2018 | Biowissenschaften Chemie

Beim Phasenübergang benutzen die Elektronen den Zebrastreifen

17.12.2018 | Physik Astronomie

Pharmazeuten erzielen Durchbruch bei Suche nach magensaftbeständigen Zusätzen für Medikamente

17.12.2018 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics