Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Projekt erforscht Fehlbildungen von Enddarm und Harntrakt

09.02.2010
Jedes zweitausendste Kind in Deutschland kommt ohne natürlichen Darmausgang zur Welt. Die Ursachen dieser schweren Fehlbildung sind noch weitgehend unbekannt.

Das Bundeministerium für Bildung und Forschung fördert nun ein neues Netzwerk (CURE-Net, Network für Congenital Uro-Rectal Malformations), das diese Forschungslücke schließen soll.

Das Kooperationsprojekt wird von der Universität Bonn, dem Deutschen Krebsforschungszentrum Heidelberg und dem Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin geleitet.

Im Fokus der Forscher stehen schwere angeborene Fehlbildungen von Enddarm und Harntrakt. Deutschlandweit sind jährlich knapp 350 Säuglinge betroffen. Sie müssen häufig direkt nach der Geburt operiert werden und leiden oft ihr Leben lang unter einer Stuhl- und/oder Harninkontinenz. Ihre Lebensqualität ist daher gravierend beeinträchtigt.

"Über die genauen Ursachen derartiger Fehlbildungen wissen wir bislang recht wenig", erklärt Dr. Heiko Reutter vom Bonner Institut für Humangenetik, Verbundkoordinator des Netzwerks. "Eine der Hauptursachen dürften aber spontane Veränderungen im Erbgut sein. Wir wollen herausfinden, welche Gene von derartigen de novo Mutationen betroffen sind."

Dazu wollen die Wissenschaftler in betroffenen Familien das Genom der Eltern und der kleinen Patienten analysieren und miteinander vergleichen. Sie hoffen so, Kandidatengene zu identifizieren, deren Funktion sie dann in Mausexperimenten genauer untersuchen können. Diese Experimente werden am Max-Planck-Institut für molekulare Genetik in Berlin unter Leitung von Professor Dr. Bernhard G. Herrmann durchgeführt.

"Das ist aber nur ein Aspekt, der uns interessiert", betont Reutter. "Wir wollen auch herausfinden, welche weiteren Faktoren das Krankheitsbild und die Lebensqualität der Betroffenen beeinflussen." So erhoffen sich die Forscher Aussagen darüber, welche chirurgischen Therapieoptionen besonders Erfolg versprechend sind. Dazu wurde am Deutschen Krebsforschungszentrum Heidelberg unter Leitung von Dr. Ekkehart Jenetzky ein deutschlandweites, anonymisiertes Register zur Erfassung von betroffenen Neugeborenen eingerichtet.

Die Fehlbildungen belasten die Betroffenen oft auch psychisch enorm. Viele von ihnen versuchen, die Krankheit zu verheimlichen. Aus Angst vor Zurückweisung meiden sie Intimkontakte, zumal oft auch Sexualfunktion und Fruchtbarkeit beeinträchtigt sind. Die Projektpartner wollen daher interdisziplinäre Behandlungskonzepte entwickeln, die nicht nur auf eine Verbesserung der körperlichen, sondern auch der psychischen Situation zielen.

Unterstützt werden die Forscher durch die Familien und Betroffenen der beiden großen deutschen Patientenorganisationen SoMA e.V. (Selbsthilfeorganisation für Menschen mit Anorektalfehlbildungen) und der Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie.

Weitere Informationen gibt es unter http://www.cure-net.de/

Kontakt:
Dr. Heiko Reutter, Verbundkoordinator
Institut für Humangenetik und Abteilung für Neonatologie der Universität Bonn
Telefon: 0228/287-51012
E-Mail: reutter@cure-net.de
Dr. Ekkehart Jenetzky
CURE-Net Register
Abteilung für Klinische Epidemiologie und Alternsforschung, DKFZ Heidelberg
Telefon: 06221/42-3188
E-Mail: jenetzky@cure-net.de

Frank Luerweg | idw
Weitere Informationen:
http://www.cure-net.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Studie mit bispezifischem Antikörper liefert beeindruckende Behandlungserfolge bei Multiplem Myelom
01.04.2020 | Universitätsklinikum Würzburg

nachricht Pool-Testen von SARS-CoV-2 Proben erhöht die Testkapazität weltweit um ein Vielfaches
31.03.2020 | Goethe-Universität Frankfurt am Main

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Den Regen für Hydrovoltaik nutzen

Wassertropfen, die auf Oberflächen fallen oder über sie gleiten, können Spuren elektrischer Ladung hinterlassen, so dass sich die Tropfen selbst aufladen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Polymerforschung (MPI-P) in Mainz haben dieses Phänomen, das uns auch in unserem Alltag begleitet, nun detailliert untersucht. Sie entwickelten eine Methode zur Quantifizierung der Ladungserzeugung und entwickelten zusätzlich ein theoretisches Modell zum besseren Verständnis. Nach Ansicht der Wissenschaftler könnte der beobachtete Effekt eine Möglichkeit zur Energieerzeugung und ein wichtiger Baustein zum Verständnis der Reibungselektrizität sein.

Wassertropfen, die über nicht leitende Oberflächen gleiten, sind überall in unserem Leben zu finden: Vom Tropfen einer Kaffeemaschine über eine Dusche bis hin...

Im Focus: Harnessing the rain for hydrovoltaics

Drops of water falling on or sliding over surfaces may leave behind traces of electrical charge, causing the drops to charge themselves. Scientists at the Max Planck Institute for Polymer Research (MPI-P) in Mainz have now begun a detailed investigation into this phenomenon that accompanies us in every-day life. They developed a method to quantify the charge generation and additionally created a theoretical model to aid understanding. According to the scientists, the observed effect could be a source of generated power and an important building block for understanding frictional electricity.

Water drops sliding over non-conducting surfaces can be found everywhere in our lives: From the dripping of a coffee machine, to a rinse in the shower, to an...

Im Focus: Quantenimaging: Unsichtbares sichtbar machen

Verschränkte Lichtteilchen lassen sich nutzen, um Bildgebungs- und Messverfahren zu verbessern. Ein Forscherteam am Fraunhofer-Institut für Angewandte Optik und Feinmechanik IOF in Jena hat eine Quantenimaging-Lösung entwickelt, die in extremen Spektralbereichen und mit weniger Licht genaueste Einblicke in Gewebeproben ermöglichen kann.

Optische Analyseverfahren wie Mikroskopie und Spektroskopie sind in sichtbaren Wellenlängenbereichen schon äußerst effizient. Doch im Infrarot- oder...

Im Focus: Sensationsfund: Spuren eines Regenwaldes in der Westantarktis

90 Millionen Jahre alter Waldboden belegt unerwartet warmes Südpol-Klima in der Kreidezeit

Ein internationales Forscherteam unter Leitung von Geowissenschaftlern des Alfred-Wegener-Institutes, Helmholtz-Zentrum für Polar- und Meeresforschung (AWI)...

Im Focus: A sensational discovery: Traces of rainforests in West Antarctica

90 million-year-old forest soil provides unexpected evidence for exceptionally warm climate near the South Pole in the Cretaceous

An international team of researchers led by geoscientists from the Alfred Wegener Institute, Helmholtz Centre for Polar and Marine Research (AWI) have now...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Interdisziplinärer Austausch zum Design elektrochemischer Reaktoren

03.04.2020 | Veranstaltungen

13. »AKL – International Laser Technology Congress«: 4.–6. Mai 2022 in Aachen – Lasertechnik Live bereits früher!

02.04.2020 | Veranstaltungen

Europäischer Rheumatologenkongress EULAR 2020 wird zum Online-Kongress

30.03.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Erste SARS-CoV-2-Genome aus Österreich veröffentlicht

03.04.2020 | Biowissenschaften Chemie

Projekt »Lade-PV« gestartet: Fahrzeugintegrierte PV für Elektro-Nutzfahrzeuge

03.04.2020 | Energie und Elektrotechnik

Interdisziplinärer Austausch zum Design elektrochemischer Reaktoren

03.04.2020 | Veranstaltungsnachrichten

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics