Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neues EU-Projekt zu Diagnose und Therapie für seltene Erkrankungen

05.11.2012
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen koordiniert Flagschiffprojekt der Europäischen Union zu seltenen Erkrankungen.

12 Millionen Euro stehen dem Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik der Universität Tübingen und seinen 18 Partnern aus acht europäischen Ländern, den USA und Australien ab Oktober 2012 für die kommenden fünf Jahre zur Verfügung, um auf dem Gebiet der Erforschung seltener Erkrankungen Maßstäbe zu setzen.

Das Projekt Neuromics, das vom Institutsdirektor Professor Olaf Riess koordiniert wird, konzentriert sich dabei auf die seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen. Etwa 500.000 Patienten sind in Europa von diesen Erkrankungen betroffen.

Das Neuromics Konsortium, dem sowohl führende akademische Institute als auch privatwirtschaftliche Unternehmen angehören, setzt insbesondere auf modernste Technologien, um die Diagnostik zu revolutionieren und um Therapien zu entwickeln, die auf Krankheitsmechanismen beruhen. Für zehn Erkrankungen bzw. Erkrankungsgruppen wie Ataxie, spastische Paraplegie, Morbus Huntington, Muskeldystrophie oder spinale Muskelatrophie will Neuromics Ergebnisse erreichen, die sofort in der Klinik angewendet werden können und somit einen unmittelbaren Nutzen für die Patienten schaffen.

Professor Olaf Rieß erklärt: „Im Mittelpunkt der Arbeit unseres Institutes stehen insbesondere die seltenen neurologischen Erkrankungen. Insofern freut es uns sehr, dass wir mit unserem Projekt die Gutachter überzeugen konnten. Die kommenden fünf Jahre bieten für die diagnostische und therapeutische Erforschung der seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen die einmalige Chance, für die Mehrzahl der Erkrankungen eine Diagnostik zu etablieren und für einige eine Therapie zu entwickeln.“

Auf der grundlegenden Verbesserung der Diagnostik dieser seltenen Erkrankungen liegt ein Hauptaugenmerk des Projektes. Aufgrund modernster Sequenziertechnologien besteht neuerdings die Möglichkeit, eine Vielzahl von Genen bzw. Genabschnitten gleichzeitig zu untersuchen. Sowohl das Finden von bereits bekannten genetischen Veränderungen als auch das Finden von neuen Veränderungen wird dadurch deutlich einfacher, schneller und preiswerter. Für die seltenen neurodegenerativen und neuromuskulären Erkrankungen bedeutet das, dass die Diagnostik, die bisher oft der Suche nach der Stecknadel im Heuhaufen glich, mit Neuromics in der Lage sein wird, den Heuhaufen in seinen einzelnen Bestandteilen auf einmal zu untersuchen.

Für die Erkrankungsgruppen der Ataxien und der spastischen Spinalparaplegien haben das Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik (Professor Olaf Riess, Professor Peter Bauer) und das Zentrum für Neurologie (Professor Ludger Schöls) der Universität Tübingen bereits wichtige Vorarbeiten für Neuromics geleistet. Für beide Erkrankungsgruppen wurden sogenannte diagnostische Panel entwickelt, um jeweils mehr als 50 Gene parallel auf krank machende Veränderungen untersuchen zu können. Für einige Patienten kann die Erfassung der genetischen Grundlage der Erkrankung durchaus therapeutische Relevanz haben; für alle Patienten bedeutet es das Ende einer langen Odyssee der Suche nach der Ursache der Erkrankung und hat in jedem Falle auch eine große Bedeutung für weitere Familienangehörige.

Zur Erlangung der Projektförderung durch die Europäische Union musste sich Neuromics im Wettstreit mit über zehn konkurrierenden erstklassigen Projektanträgen durchsetzen.

Kontakt und weitere Information:
Dr. Holm Graessner, Management des Neuromics Projektes
Universität Tübingen – Medizinische Fakultät
Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik und Zentrum für Seltene Erkrankungen
Tel. +49 7071 29-85942
E-Mail: holm.graessner[at]med.uni-tuebingen.de

Michael Seifert | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-tuebingen.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Studie mit bispezifischem Antikörper liefert beeindruckende Behandlungserfolge bei Multiplem Myelom
01.04.2020 | Universitätsklinikum Würzburg

nachricht Pool-Testen von SARS-CoV-2 Proben erhöht die Testkapazität weltweit um ein Vielfaches
31.03.2020 | Goethe-Universität Frankfurt am Main

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Wenn Ionen an ihrem Käfig rütteln

In vielen Bereichen spielen „Elektrolyte“ eine wichtige Rolle: Sie sind bei der Speicherung von Energie in unserem Körper wie auch in Batterien von großer Bedeutung. Um Energie freizusetzen, müssen sich Ionen – geladene Atome – in einer Flüssigkeit, wie bspw. Wasser, bewegen. Bisher war jedoch der präzise Mechanismus, wie genau sie sich durch die Atome und Moleküle der Elektrolyt-Flüssigkeit bewegen, weitgehend unverstanden. Wissenschaftler*innen des Max-Planck-Instituts für Polymerforschung haben nun gezeigt, dass der durch die Bewegung von Ionen bestimmte elektrische Widerstand einer Elektrolyt-Flüssigkeit sich auf mikroskopische Schwingungen dieser gelösten Ionen zurückführen lässt.

Kochsalz wird in der Chemie auch als Natriumchlorid bezeichnet. Löst man Kochsalz in Wasser lösen sich Natrium und Chlorid als positiv bzw. negativ geladene...

Im Focus: When ions rattle their cage

Electrolytes play a key role in many areas: They are crucial for the storage of energy in our body as well as in batteries. In order to release energy, ions - charged atoms - must move in a liquid such as water. Until now the precise mechanism by which they move through the atoms and molecules of the electrolyte has, however, remained largely unknown. Scientists at the Max Planck Institute for Polymer Research have now shown that the electrical resistance of an electrolyte, which is determined by the motion of ions, can be traced back to microscopic vibrations of these dissolved ions.

In chemistry, common table salt is also known as sodium chloride. If this salt is dissolved in water, sodium and chloride atoms dissolve as positively or...

Im Focus: Den Regen für Hydrovoltaik nutzen

Wassertropfen, die auf Oberflächen fallen oder über sie gleiten, können Spuren elektrischer Ladung hinterlassen, so dass sich die Tropfen selbst aufladen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Polymerforschung (MPI-P) in Mainz haben dieses Phänomen, das uns auch in unserem Alltag begleitet, nun detailliert untersucht. Sie entwickelten eine Methode zur Quantifizierung der Ladungserzeugung und entwickelten zusätzlich ein theoretisches Modell zum besseren Verständnis. Nach Ansicht der Wissenschaftler könnte der beobachtete Effekt eine Möglichkeit zur Energieerzeugung und ein wichtiger Baustein zum Verständnis der Reibungselektrizität sein.

Wassertropfen, die über nicht leitende Oberflächen gleiten, sind überall in unserem Leben zu finden: Vom Tropfen einer Kaffeemaschine über eine Dusche bis hin...

Im Focus: Harnessing the rain for hydrovoltaics

Drops of water falling on or sliding over surfaces may leave behind traces of electrical charge, causing the drops to charge themselves. Scientists at the Max Planck Institute for Polymer Research (MPI-P) in Mainz have now begun a detailed investigation into this phenomenon that accompanies us in every-day life. They developed a method to quantify the charge generation and additionally created a theoretical model to aid understanding. According to the scientists, the observed effect could be a source of generated power and an important building block for understanding frictional electricity.

Water drops sliding over non-conducting surfaces can be found everywhere in our lives: From the dripping of a coffee machine, to a rinse in the shower, to an...

Im Focus: Quantenimaging: Unsichtbares sichtbar machen

Verschränkte Lichtteilchen lassen sich nutzen, um Bildgebungs- und Messverfahren zu verbessern. Ein Forscherteam am Fraunhofer-Institut für Angewandte Optik und Feinmechanik IOF in Jena hat eine Quantenimaging-Lösung entwickelt, die in extremen Spektralbereichen und mit weniger Licht genaueste Einblicke in Gewebeproben ermöglichen kann.

Optische Analyseverfahren wie Mikroskopie und Spektroskopie sind in sichtbaren Wellenlängenbereichen schon äußerst effizient. Doch im Infrarot- oder...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Aachener Werkzeugmaschinen-Kolloquium AWK’21 findet am 10. und 11. Juni 2021 statt

06.04.2020 | Veranstaltungen

Interdisziplinärer Austausch zum Design elektrochemischer Reaktoren

03.04.2020 | Veranstaltungen

13. »AKL – International Laser Technology Congress«: 4.–6. Mai 2022 in Aachen – Lasertechnik Live bereits früher!

02.04.2020 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Aachener Werkzeugmaschinen-Kolloquium AWK’21 findet am 10. und 11. Juni 2021 statt

06.04.2020 | Veranstaltungsnachrichten

Wenn Ionen an ihrem Käfig rütteln

06.04.2020 | Energie und Elektrotechnik

Virtueller Roboterschwarm auf dem Mars

06.04.2020 | Informationstechnologie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics