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Neuer Link zwischen Parkinsonscher Erkrankung und Proteinsortierung in der Zelle

15.07.2011
Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München und der Technischen Universität München haben in Kooperation mit der Medizinischen Universität Wien eine neue Mutation gefunden, die Morbus Parkinson verursacht. Die Mutation liegt in einem Gen, das eine Rolle bei der intrazellulären Sortierung von Proteinen spielt. Die Ergebnisse sind in der aktuellen Ausgabe des American Journal of Human Genetics veröffentlicht.

Das Wissenschaftler-Team unter der Leitung von Dr. Tim Matthias Strom vom Institut für Humangenetik am Helmholtz Zentrum München und der Technischen Universität München haben in Kooperation mit der der Medizinischen Universität Wien eine neue Form des erblichen Morbus Parkinson* identifiziert.

Die Studie basiert auf der genetischen Untersuchung einer österreichischen Familie, in der häufig Morbus Parkinson aufgetreten war. Mit einer neuen Sequenziermethode, genannt Exom-Sequenzierung*, wurde bei allen erkrankten Familienmitglieder eine Mutation im VPS35-Gen* identifiziert. VPS35 ist Teil des Retromers, das wichtige Aufgaben beim intrazellulären Transport von Proteinen erfüllt.

Die gleiche Mutation wurde anschließend in zwei weiteren Familien indentifiziert. Auch eine zweite, kanadische Studie hat diese Mutation in vier Familien beschrieben. Zuvor war VPS35 mit der Alzheimer’schen Erkrankung in Verbindung gebracht worden. Die Wissenschaftler leiten daraus ab, dass der intrazelluläre Mechanismus, mit dem das Retromer Protein-Sortierung und -Recycling steuert, zentrale Bedeutung für Neurodegeneration hat.

„Neue Proteine, die an der Entstehung von Morbus Parkinson beteiligt sind, bedeuten nicht nur einen Zuwachs an Wissen darüber, wie die Erkrankung entsteht: Sie bieten uns auch potenzielle Angriffspunkte zur Entwicklung neuer Therapien“, so Strom. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen von Volkskrankheiten und die Ableitung neuer Angriffspunkte für Diagnose, Therapie und Prävention ist Ziel des Helmholtz Zentrums München.

Weitere Informationen

Hintergrund

* Die Parkinson’sche Erkrankung oder Morbus Parkinson (PD) ist eine langsam fortschreitende neurologische Erkrankung, bei der die Degeneration der dopaminergen Nervenzellen im Stammhirn zu Muskelstarre, Muskelzittern und verlangsamten Bewegungen führt. PD ist häufig genetisch bedingt.

* VPS35 bedeutet Vacuolar Sorting Protein 35.

* Exom-Sequenzierung: Methode, um nur diejenige DNS zu analysieren, die wirklich für Proteine oder andere funktionelle Produkte codiert: das sind nur circa 1,5 % der gesamten DNS.

Original-Publikation:
Zimprich A. et al (2011). A Mutation in VPS35, Encoding a Subunit of the Retromer Complex, Causes Late-Onset Parkinson Disease, The American Journal of Human Genetics 89, 1–8

Link zur Fachpublikation: http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900261-8

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dazu untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 1.900 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 17 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 31.000 Beschäftigten angehören. www.helmholtz-muenchen.de

Die Technische Universität München (TUM) ist mit rund 460 Professorinnen und Professoren, 7.500 Mitarbeiterinnen und Mitarbeitern (einschließlich Klinikum rechts der Isar) und 25.000 Studierenden eine der führenden technischen Universitäten Europas. Ihre Schwerpunktfelder sind die Ingenieurwissenschaften, Naturwissenschaften, Lebenswissenschaften, Medizin und Wirtschaftswissenschaften. Nach zahlreichen Auszeichnungen wurde sie 2006 vom Wissenschaftsrat und der Deutschen Forschungsgemeinschaft zur Exzellenzuniversität gewählt. Das weltweite Netzwerk der TUM umfasst auch eine Dependance in Singapur. Die TUM ist dem Leitbild einer unternehmerischen Universität verpflichtet. http://www.tum.de

Das Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München bzw. der Technischen Universität München beschäftigt sich mit der Identifizierung von Erkrankungsgenen und der Charakterisierung ihrer Funktionen. Zentrales Ziel ist es, krankheitsrelevante Genvarianten bei Mensch und Maus zu finden sowie Techniken zur Chromosomenanalyse und neue Methoden für die Bearbeitung spezifischer Fragestellungen im Bereich der prä- und postnatalen Diagnostik und der Tumorzytogenetik zu entwickeln. Direktor des Instituts ist Prof. Dr. Thomas Meitinger.

Susanne Eichacker | Helmholtz-Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de
http://www.cell.com/AJHG/abstract/S0002-9297%2811%2900261-8

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