Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Neue Einblicke in die Ursachen für die altersbedingte Makuladegeneration (AMD)

23.12.2015

Der Verlust der Sehfähigkeit ist mit großen Einschränkungen der Lebensqualität verbunden. Eine Hauptursache für Erblindung bei älteren Menschen ist die altersbedingte Makuladegeneration (AMD). Die Erkrankung war Gegenstand einer internationalen Studie, die nun ihre Ergebnisse vorstellte.

Forscherteams aus aller Welt verfolgten gemeinsam das Ziel, den genetischen Katalog der Erkrankung zu entschlüsseln. Sie identifizierten neue erkrankungsrelevante Erbfaktoren und weitere Bereiche im menschlichen Erbgut, die für einen Subtyp der Erkrankung relevant sind. Die Studie lieferte Erkenntnisse über die genetische Architektur der AMD und damit Möglichkeiten für innovative Therapieansätze.

Die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) ist die häufigste Ursache für Erblindung unter der älteren Bevölkerung mit weltweit über 10 Millionen Betroffenen. Therapieoptionen sind limitiert und stehen derzeit nur für eine der zwei Unterformen der AMD – die sogenannte feuchte AMD – zur Verfügung. Aber auch diese Therapie ist lediglich symptomatisch und bekämpft nicht die eigentlichen Ursachen.

Leider ist Ärzten und Forschern bislang wenig darüber bekannt, warum einzelne Betroffene die Erkrankung im Alter entwickeln, während sich bei anderen ein Leben lang keine Symptome der AMD einstellen. Ein großer Teil des Erkrankungsrisikos für AMD liegt in der Kombination bestimmter genetischer Risikovarianten, die Betroffene in sich tragen können. Rauchen oder auch intensive Lichtexposition stellen weitere Risikofaktoren dar.

Herauszufinden, welche Kombination der genetischen Varianten die Menschen besonders gefährdet, ist ein schwieriges Unterfangen. Hierfür müssen Informationen von tausenden von Personen zusammengetragen und ausgewertet werden.

Eine internationales Forscherkonsortium unter Beteiligung von insgesamt 26 Studienzentren – einschließlich Forscherinnen und Forschern des Instituts für Humangenetik und des Lehrstuhls für Genetische Epidemiologie der Universität Regensburg– schloss sich daher zusammen, mit dem Ziel, den genetischen Einfluss auf das AMD-Erkrankungsrisiko besser zu verstehen.

Sie evaluierten einen großen und umfassenden genomweiten Datensatz. Die Daten boten eine exzellente Plattform für die detaillierte Suche nach Erbfaktoren, die Einfluss auf das AMD-Risiko haben. Es wurden medizinische Informationen von über 43.000 Studienteilnehmern mit und ohne AMD aus der ganzen Welt zusammengetragen. Das Konsortium verwendete neue Methoden, mit deren Hilfe über 12 Millionen genetische Varianten ausgewertet werden konnten.

Es wurden 34 Bereiche im Erbgut des Menschen gefunden, die eine große Relevanz für die AMD aufweisen - darunter 16 bis heute für AMD unbekannte Bereiche. Diese neu entdeckten Regionen liefern neue Ansatzpunkte für die Suche nach Therapieoptionen für diese schwere Erkrankung.

Das internationale Konsortium entdeckte auch eine genetische Region im Bereich eines Erbfaktors (in der Nähe des MMP9 Gens), die ausschließlich einen Effekt auf die feuchte AMD, aber nicht auf die trockene AMD zeigte. Mit Hilfe dieses neuen Wissens lässt sich künftig vielleicht besser verstehen, warum die derzeitigen Therapieoptionen bei manchen Patienten besser anschlagen bzw. wirken als bei anderen.

Das genaue genetische Profil eines Patienten könnte auch zur Erklärung beitragen, warum es bei manchen bereits behandelten Patienten zu einem Wiederaufflammen der Erkrankung oder einer Neuerkrankung am anderen Auge kommt: Es könnte daran liegen, dass die genetischen Risikofaktoren auch dafür verantwortlich sind.

Diese Arbeit unterstreicht eine starke Rolle der Universität Regensburg. Wissenschaftler des UR Instituts für Humangenetik und des Lehrstuhls für Genetische Epidemiologie haben nicht nur Daten zu dieser Studie beigetragen, sondern auch entscheidend die Organisation des internationalen Konsortiums (Prof. Weber) und die Auswertung dieser hochdimensionalen komplexen Daten (Prof. Heid und Team) mitgeleitet.

Die in der renommierten Fachzeitschrift „Nature Genetics“ veröffentlichten Studienergebnisse tragen zu einem besseren Verständnis darüber bei, welche Personen besonders anfällig für eine Erkrankung an AMD sind, welche Patienten von einer bestimmten Therapieform profitieren könnten und welche vielversprechenden nächsten Schritte in Richtung einer Heilung der AMD unternommen werden könnten. Dies ist das Ziel aller beteiligten Forscherinnen und Forscher.

Titel des Artikels:
Fritsche, L. G., Igl, W., Cooke Bailey, J. N., Grassman, F., Sengupta, S., Bragg-Gresham, J. L., . . . Heid, I. M. (2015). A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics. Advance online publication. doi:10.1038/ng.3448

Der Original-Artikel im Internet unter:

www.nature.com/ng/journal/v45/n4/full/ng.2578.html 

Ansprechpartnerin für Medienvertreter:
Prof. Dr. Iris Heid
Universität Regensburg
Lehrstuhl für Genetische Epidemiologie
Tel.: 0941 944-5210/5211
Iris.Heid@klinik.uni-regensburg.de

Alexander Schlaak | idw - Informationsdienst Wissenschaft
Weitere Informationen:
http://www.uni-regensburg.de/

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Schlaganfall: Jeder fünfte bleibt rätselhaft
13.03.2019 | Deutsche Herzstiftung e.V./Deutsche Stiftung für Herzforschung

nachricht Brain Loses the Beat: Aging Changes the Fine-Tuning of Neuronal Rhythms During Sleep
27.02.2019 | Max-Planck-Institut für Bildungsforschung

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Selbstheilender Lack aus Maisstärke lässt kleine Kratzer durch Wärme verschwinden

Ein neuer Lack aus Maisstärke ist wegen der besonderen Anordnung seiner Moleküle in der Lage, durch Wärme kleine Kratzer von selbst zu reparieren: Die Vernetzung über ringförmige Moleküle macht das Material beweglich, sodass es die Kratzer ausgleicht und diese wieder verschwinden.

Oberflächliche Mikrokratzer in der Autokarosserie oder auf anderen Hochglanzoberflächen sind harmlos, aber ärgerlich. Gerade im Luxussegment zeichnen sich...

Im Focus: Self-healing coating made of corn starch makes small scratches disappear through heat

Due to the special arrangement of its molecules, a new coating made of corn starch is able to repair small scratches by itself through heat: The cross-linking via ring-shaped molecules makes the material mobile, so that it compensates for the scratches and these disappear again.

Superficial micro-scratches on the car body or on other high-gloss surfaces are harmless, but annoying. Especially in the luxury segment such surfaces are...

Im Focus: Kartographie eines fernen Sterns

Der am Leibniz-Institut für Astrophysik Potsdam (AIP) gefertigte Spektrograph PEPSI zeigt erste Aufnahmen der Struktur des Magnetfelds auf der Oberfläche eines weit entfernten Sterns. Mittels innovativer Verfahren lassen sich damit neue Erkenntnisse über die Vorgänge auf der Sternoberfläche gewinnen. Die Ergebnisse stellte ein Wissenschaftlerteam nun in der Fachzeitschrift Astronomy & Astrophysics vor.

Selbst mit den größten Teleskopen erscheinen die Oberflächen entfernter Sterne normalerweise nur als Lichtpunkte. Eine detaillierte Auflösung wird erst mittels...

Im Focus: Stellar cartography

The Potsdam Echelle Polarimetric and Spectroscopic Instrument (PEPSI) at the Large Binocular Telescope (LBT) in Arizona released its first image of the surface magnetic field of another star. In a paper in the European journal Astronomy & Astrophysics, the PEPSI team presents a Zeeman- Doppler-Image of the surface of the magnetically active star II Pegasi.

A special technique allows astronomers to resolve the surfaces of faraway stars. Those are otherwise only seen as point sources, even in the largest telescopes...

Im Focus: Heading towards a tsunami of light

Researchers at Chalmers University of Technology and the University of Gothenburg, Sweden, have proposed a way to create a completely new source of radiation. Ultra-intense light pulses consist of the motion of a single wave and can be described as a tsunami of light. The strong wave can be used to study interactions between matter and light in a unique way. Their research is now published in the scientific journal Physical Review Letters.

"This source of radiation lets us look at reality through a new angle - it is like twisting a mirror and discovering something completely different," says...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Teilchenphysik trifft Didaktik und künstliche Intelligenz in Aachen

20.03.2019 | Veranstaltungen

Künstliche Intelligenz: Ausprobieren und diskutieren

19.03.2019 | Veranstaltungen

Wissenschaftliche Tagung zur Gesundheit von Meeressäugern

18.03.2019 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Teilchenphysik trifft Didaktik und künstliche Intelligenz in Aachen

20.03.2019 | Veranstaltungsnachrichten

Mit dem Forschungsflugzeug ins ewige Eis - Meteorologen starten Messkampagne

20.03.2019 | Geowissenschaften

Optischer Sensor soll Pflanzenzüchtung beschleunigen

20.03.2019 | Biowissenschaften Chemie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics