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Neu entdeckte Genvarianten führen zu Autismus und geistiger Behinderung

17.05.2010
Innere Struktur der Nervenverbindungen bei Patienten defekt / Heidelberger Humangenetiker veröffentlichen in „Nature Genetics“

Wissenschaftler um Professor Gudrun Rappold, Leiterin der Abteilung Molekulare Humangenetik des Universitätsklinikums Heidelberg, haben bei autistischen und geistig behinderten Patienten bisher unbekannte Genveränderungen (Mutationen) im sogenannten SHANK2-Gen entdeckt, einem Gen, das für die Vernetzung von Nervenzellen mitverantwortlich ist.

Eine einzelne Genveränderung reicht allerdings nicht immer aus, um die Erkrankung auszulösen. In einigen Fällen muss ein bestimmter Schwellenwert an Mutationen überschritten sein. Die Forscher schließen aus ihren Ergebnissen, dass eine korrekte innere Struktur der Nervenzellverbindungen notwendig ist, um eine normale Entwicklung von Sprache, sozialer Kompetenz und kognitiven Fähigkeiten zu ermöglichen.

Wesentlich für den Erfolg des Projekts waren die Arbeiten des Heidelberger Forschungsteams mit der Doktorandin Simone Berkel und die Zusammenarbeit mit einer kanadischen Forschergruppe um Steve Scherer, Toronto. Die Studie ist bereits online in dem führenden Wissenschaftsjournal „Nature Genetics“ veröffentlicht.

Autismus ist eine angeborene Wahrnehmungs- und Informationsverarbeitungsstörung des Gehirns, die häufig mit verminderter, teilweise aber auch mit überdurchschnittlicher Intelligenz einhergeht. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch eine eingeschränkte soziale Kommunikation und stereotype oder ritualisierende Verhaltensweisen. Männer sind weit häufiger davon betroffen als Frauen. Autismus und geistige Behinderung treten zusammen, aber auch unabhängig voneinander auf und sind in hohem Maße erblich bedingt. Einige Krankheitsgene konnten bereits identifiziert werden, die genauen genetischen Mechanismen sind bisher jedoch weitgehend ungeklärt.

Erbgut von hunderten Patienten analysiert

Professor Rappold und ihre Arbeitsgruppe fokussierten ihre Untersuchungen auf das SHANK2-Gen, das für ein Gerüstprotein an den Nervenzellverbindungen kodiert. Es ist verantwortlich für die maschenartige Struktur der Grundsubstanz im nachgeschalteten Nervenabschnitt (Postsynapse). Nur wenn die Postsynapse ordnungsgemäß aufgebaut ist, können die Nervenerregungen korrekt weitergeleitet werden. Die Wissenschaftler analysierten das Erbgut von insgesamt 396 Patienten mit Autismus und 184 Patienten mit geistiger Behinderung. Sie stellten in deren SHANK2-Gen verschiedene Veränderungen im Bereich einzelner Basenpaare fest, aber auch Varianten der Genkopienanzahl. Die Veränderungen führten zu unterschiedlich stark ausgeprägten Symptomen. Keine der beobachteten Genvarianten trat bei gesunden Kontrollpersonen auf. „Offensichtlich ist eine intakte postsynaptische Struktur besonders wichtig für die Entwicklung von kognitiven Funktionen, Sprache und sozialer Kompetenz“, erläutert Professor Rappold.

Identische Mutationen als Ursache für unterschiedliche Erkrankungen

Teilweise handelte es sich bei den identifizierten Genveränderungen um neu aufgetretene Mutationen, die nicht von den Eltern vererbt wurden, teilweise konnten die Veränderungen jedoch auch bei einem Elternteil nachgewiesen werden. Da es also auch Träger von Genvarianten gibt, die nicht erkranken, muss man davon ausgehen, dass ein bestimmter Schwellenwert an Genveränderungen überschritten sein muss, damit die Krankheit zutage tritt. Interessant war auch der Befund, dass alle autistischen Jungen mit einer SHANK2-Mutation das mutierte Gen über ihre Mütter übertragen bekamen, die selbst zwar keine autistischen Symptome aufwiesen, jedoch in einigen Fällen depressive Erkrankungen oder Angststörungen zeigten. „Dieselbe Mutation kann darüber hinaus sowohl bei einem Patienten mit Autismus und normaler Intelligenz, als auch bei einem Patienten mit geistiger Behinderung auftreten“, so Professor Rappold. Geistige Behinderung und Autismus zeigen klinisch einige Überlappungen in der Symptomatik, die nun durch eine gemeinsame, genetische Ursache erklärbar werden.

Weitere Informationen über die Abteilung Molekulare Humangengetik im Internet:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/Abteilung-Molekulare-Humangenetik.100279.0.html
Literatur:
Mutations detected in the SHANK2 synaptic scaffolding gene in autism spectrum disorder and mental retardation. S Berkel, CR Marshall, B Weiss, J Howe, R Roeth, U Moog, V Endris, W Roberts, P Szatmari, D Pinto, M Bonin, A Riess, H Engels, R Sprengel, SW Scherer, GA Rappold, Nature Genetics, 2010 in press (tracking number NG-LE27550R1; manuscript ID 589)
Ansprechpartnerin:
Professor Dr. rer.nat. Gudrun A. Rappold
Abteilung Molekulare Humangengetik
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Tel.: 06221 / 56 50 59
Fax: 06221 / 56 51 55
E-Mail: gudrun_rappold@med.uni-heidelberg.de
Universitätsklinikum und Medizinische Fakultät Heidelberg
Krankenversorgung, Forschung und Lehre von internationalem Rang
Das Universitätsklinikum Heidelberg ist eines der größten und renommiertesten medizinischen Zentren in Deutschland; die Medizinische Fakultät der Universität Heidelberg zählt zu den international bedeutsamen biomedizinischen Forschungseinrichtungen in Europa. Gemeinsames Ziel ist die Entwicklung neuer Therapien und ihre rasche Umsetzung für den Patienten. Klinikum und Fakultät beschäftigen rund 7.600 Mitarbeiter und sind aktiv in Ausbildung und Qualifizierung. In mehr als 40 Kliniken und Fachabteilungen mit ca. 2.000 Betten werden jährlich rund 550.000 Patienten ambulant und stationär behandelt. Derzeit studieren ca. 3.400 angehende Ärzte in Heidelberg; das Heidelberger Curriculum Medicinale (HeiCuMed) steht an der Spitze der medizinischen Ausbildungsgänge in Deutschland.
Bei Rückfragen von Journalisten:
Dr. Annette Tuffs
Presse- und Öffentlichkeitsarbeit des Universitätsklinikums Heidelberg
und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 672
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Tel.: 06221 / 56 45 36
Fax: 06221 / 56 45 44
E-Mail: annette.tuffs(at)med.uni-heidelberg.de

Dr. Annette Tuffs | idw
Weitere Informationen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de
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