Netzwerk zur Erforschung seltener Fehlbildungen des Kopfes bewilligt

Die Universität Freiburg mit ihrem Universitätsklinikum war die erste von inzwischen acht Universitäten in Deutschland, an der ein Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) eingerichtet werden konnte.

Die bisher am Freiburger FZSE beteiligten bundesweiten Netzwerke umfassten EB-Net (für Patienten mit Formen der Hauterkrankung Epidermolysis bullosa), MD-Net (für Patienten mit Muskeldystrophien) und SKELNET (für Patienten mit genetisch bedingten Skeletterkrankungen).

Gleichzeitig fördert das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) Einrichtungen, die das FZSE unterstützen, beispielsweise beim Aufbau eines speziellen IT-Portals und bei der Entwicklung klinischer Studien speziell für Patienten mit seltenen Erkrankungen.

Nun ist ein weiteres Netzwerk bewilligt worden, welches von Freiburg aus durch Prof. Dr. Bernhard Zabel (Sektion Pädiatrische Genetik am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin) koordiniert wird. Es handelt sich um das Netzwerk FACE, einen Forschungsverbund zur Untersuchung, Diagnostik und Betreuung von Patientinnen und Patienten mit komplexen Fehlbildungen des Schädel-, Gesichts- und Halsbereichs. Die Gesamtförderung des Verbunds für die ersten drei Jahre beläuft sich auf ca. 1.8 Millionen Euro, wobei auf Freiburg etwas mehr als 500.000 Euro entfallen. Grundlagenforschung wird in Freiburg an der Kinderklinik, in Essen und Köln sowie in Berlin (Charité) an den Instituten für Humangenetik erfolgen, wobei in Zellkultur- und Tiermodellen neue Therapieansätze entwickelt werden sollen.

Weiterhin sind Therapiestudien für neue Behandlungsmaßnahmen an der Universitäts-Kinderklinik in Tübingen vorgesehen. Außerdem wird das Klinikum Essen eine Anlaufstelle für Patienten und Selbsthilfe-Vereinigungen betroffener Familien einrichten. Dies erfolgt zusammen mit den für die Gesamtkoordination verantwortlichen Freiburger Partnern, die zudem ein IT-Portal aufbauen werden, das Forschungsaustausch, Diagnostik und Patientenbetreuung effektiv und direkt in sicheren Strukturen ermöglichen soll.

Da seltene Erkrankungen bisher insgesamt wenig erforscht sind, die betroffenen Patientinnen und Patienten aber oftmals an sehr schweren Krankheitsbildern leiden, sind Erkenntnisse, die Netzwerke wie FACE liefern, von großer medizinischer Bedeutung.