Wenn Muskeln nicht mehr richtig arbeiten – RUB-Mediziner entdecken neue erbliche Muskelerkrankung

Muskelerkrankungen sind für die betroffenen Patienten schicksalhaft. Sie bedeuten unaufhaltsam fortschreitende Einschränkungen, die schließlich sogar zum Tod führen können.

Für Mediziner bedeuten sie Detektivarbeit, denn sie sind äußerst vielgestaltig. Findet man die verursachende Genveränderung, kann man auf die Suche nach Therapiemöglichkeiten gehen. Die Bochumer Mediziner Dr. med. Rudolf A. Kley und Prof. Dr. med. Matthias Vorgerd der Neurologischen Universitätsklinik Bergmannsheil haben jetzt nach jahrelangen Studien eine neue Muskelerkrankung und die dazugehörige Mutation entdeckt. Über ihre Arbeit berichtet RUBIN, das Wissenschaftsmagazin der Ruhr-Universität, in seiner aktuellen Ausgabe Herbst 2008.

Mutation auf Chromosom 7q32

Myopathien nennen sich die Erkrankungen der Muskulatur, die meist durch Genmutationen verursacht werden. Sie führen zu einem Untergang oder einer Funktionsstörung von Muskelfasern, die sich meistens durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche bemerkbar macht. Zur Folge hat dies zunächst oftmals den Rollstuhl und führt letzten Endes zum Tod. Forscher des Ruhr-Universitätsklinikum Bergmannsheil haben nun entdeckt, dass eine dieser Mutationen mit hoher Wahrscheinlichkeit auf dem Chromosom 7q32 sitzt. Für Betroffene ein Funken Hoffnung, denn durch diese Entdeckung kann nun das Forschen nach den notwendigen Medikamenten beginnen.

Mit hoher Wahrscheinlichkeit gemeinsamer Vorfahr

Bei den Untersuchungen haben die Wissenschaftler 31 Personen aus vier deutschen Familien untersucht. Alle Patienten waren Träger der Mutation, die die Forscher p.W2710X getauft haben. Dies deutet darauf hin, dass alle untersuchten Familien mit hoher Wahrscheinlichkeit einen gemeinsamen Vorfahren haben. Erste klinische Beschwerden traten im Durchschnitt mit 44 Jahren auf.

Die meisten Patienten litten unter langsam fortschreitenden Muskelschwächen, die zu Beginn die Beckengürtelmuskulatur betrafen und sich im Verlauf auf die Schultergürtelmuskulatur ausbreiteten. Bei ca. 90 Prozent der Patienten betrafen die Schwächen eher stammnahe Muskeln, zum Beispiel Schulter- und Gesäßmuskeln. Weiter fanden die Genetiker heraus, dass dieser Gendefekt sich mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit weitervererbt, es dabei aber egal ist, ob der Gendefektträger weiblich oder männlich ist.

Weitere Informationen

Dr. med. Rudolf A. Kley, P
rof. Dr. med. Matthias Vorgerd,
Neurologische Universitätsklinik
Bergmannsheil, Klinikum der Ruhr-Universität Bochum,
Tel. 0234/302-0, -6809, E-Mail: matthias.vorgerd@rub.de