Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Multisystematrophie (MSA): Erste Genvariante entdeckt, die das Erkrankungsrisiko für diese schwere Form von Parkinson erhöht

24.03.2009
Die Ursachen der Multisystematrophie (MSA), einer besonders schweren Form des Parkinson Syndroms, waren bislang völlig unbekannt.

Forscher am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (Tübingen) haben nun erstmals gezeigt, dass erbliche Genvarianten das Risiko, an einer Multisystematrophie (MSA) zu erkranken, deutlich erhöhen.

Die im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) und in Zusammenarbeit mit mehreren europäischen und amerikanischen Arbeitsgruppen durchgeführte Studie verändert die Sichtweise, denn bisher verstand die Forschung die MSA als sporadisch auftretend.

Mit fünf bis zehn Erkrankungen pro 100.000 Menschen ist die MSA die häufigste Form der sogenannten "atypischen" Parkinson-Syndrome. Die meisten Patienten erkranken zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr und versterben nach durchschnittlich neun Jahren an den Folgen dieser schweren Erkrankung.

In der Studie "SNCA variants are associated with increased risk of multiple system atrophy", die in der April-Ausgabe von "Annals of Neurology" veröffentlicht wird, konnte zum ersten Mal gezeigt werden, dass Variationen in dem Gen für Alpha-Synuclein (SNCA) mit einem erhöhten Risiko assoziiert sind, an der MSA zu erkranken.

"Die schwere Krankheit MSA und die Parkinson-Krankheit (PK) weisen eine Reihe von Ähnlichkeiten auf, deshalb haben wir die Varianten von einzelnen Buchstaben im genetischen Bauplan, sogenannte single nucleotide polymorphisms (SNPs), die wir bei Patienten, die an der Parkinson-Krankheit leiden gefunden haben, auch an MSA-Patienten untersucht", beschreibt Professor Dr. Thomas Gasser (Direktor am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung) den Startpunkt der von ihm geleiteten Studie.

In einer vorangegangenen genomweiten Assoziationsstudie hatten Wissenschaftler 1713 PK-Patienten untersucht und 384 SNPs identifiziert, die mit der PK nominell signifikant assoziiert waren (Scholz, S. und Schulte, C., Annual Meeting of The American Society of Human Genetics, Nov 2008). Diese 384 SNPs haben die Forscher in der vorliegenden Assoziationsstudie auch an 413 MSA-Patienten in einem ersten Screening untersucht. Sie wählten die zehn signifikantesten SNPs dieser Studie und testeten sie anschließend in einer Wiederholungsstudie nochmals an einer unabhängigen Kohorte von 108 MSA-Patienten. "Zwei dieser SNPs konnten auch in der Replikationsstudie als signifikant assoziiert mit einem bis zu sechsfach erhöhten MSA-Risiko bestätigt werden. Beide liegen im SNCA Locus," beschreibt Claudia Schulte, eine der Erstautorinnen der Studie, das Ergebnis.

Warum ganz ähnliche genetische Veränderungen im Alpha-Synuclein-Gen einmal zur typischen Parkinson-Erkrankung, bei anderen Patienten aber zu der schweren Form der MSA führen können, ist noch unbekannt. "Wahrscheinlich beeinflussen die entdeckten Genvarianten die Regelung der Produktion und der Verteilung des Genproduktes, des Alpha-Synuclein-Proteins, in der Zelle", erläutert Dr. Manu Sharma, ebenfalls federführend in der Studie.

Dies könnte bereits erste Hinweise auf einen Mechanismus der Krankheitsentstehung geben. Wenn es gelingt, diese gestörten Regulationsvorgänge besser zu verstehen, wäre es letztlich sogar denkbar, diese krankheitsverursachenden Prozesse durch Medikamente therapeutisch oder sogar präventiv zu beeinflussen.

Zwei der vier Erstautoren der Studie, Claudia Schulte und Dr. Manu Sharma, forschen im Hertie-Institut für klinische Hirnforschung, einem Projekt der Gemeinnützigen Hertie-Stiftung und der Eberhard Karls Universität Tübingen. Die Studie wurde finanziert im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung.

Titel der Originalarbeit
SNCA variants are associated with increased risk of multiple system atrophy
Sonja W. Scholz, Henry Houlden, Claudia Schulte, Manu Sharma (Erstautoren)
Abi Li, Daniela Berg, Anna Melchers, Reema Paudel, J. Raphael Gibbs, Javier Simon-Sanchez, Coro Paisan-Ruiz, Jose Bras, Jinhui Ding, Honglei Chen, Bryan J. Traynor, Sampath Arepalli, Ryan R. Zonozi, Tamas Revesz, Janice Holton, Nick Wood, Andrew Lees, Wolfgang Oertel, Ullrich Wüllner, Stefano Goldwurm, Maria Teresa Pellecchia, Thomas Illig, Olaf Riess, Hubert H. Fernandez, Ramon L. Rodriguez, Michael S. Okun, Werner Poewe, Gregor K. Wenning, John A. Hardy, Andrew B. Singleton, Thomas Gasser
Annals of Neurology, Volume 9999, Issue 999A, Pages NA,
Published Online: Mar 18 2009
DOI: 10.1002/ana.21685
Link zum Online Abstract:
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/122267209/ABSTRACT
Ansprechpartner für nähere Informationen:
Universitätsklinikum Tübingen
Zentrum für Neurologie
Hertie-Institut für klinische Hirnforschung
Professor Dr. Thomas Gasser
Tel. 07071/29-8 20 48
E-Mail: thomas.gasser@med.uni-tuebingen.de

Dr. Ellen Katz | idw
Weitere Informationen:
http://www.hih-tuebingen
http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/122267209/ABSTRACT

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Kokosöl verlängert Leben bei peroxisomalen Störungen
20.06.2018 | Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn

nachricht Überdosis Calcium
19.06.2018 | Albert-Ludwigs-Universität Freiburg im Breisgau

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Leichter abheben: Fraunhofer LBF entwickelt Flugzeugrad aus Faser-Kunststoff-Verbund

Noch mehr Reichweite oder noch mehr Nutzlast - das wünschen sich Fluggesellschaften für ihre Flugzeuge. Wegen ihrer hohen spezifischen Steifigkeiten und Festigkeiten kommen daher zunehmend leichte Faser-Kunststoff-Verbunde zum Einsatz. Bei Rümpfen oder Tragflächen sind permanent Innovationen in diese Richtung zu beobachten. Um dieses Innovationsfeld auch für Flugzeugräder zu erschließen, hat das Fraunhofer-Institut für Betriebsfestigkeit und Systemzuverlässigkeit LBF jetzt ein neues EU-Forschungsvorhaben gestartet. Ziel ist die Entwicklung eines ersten CFK-Bugrads für einen Airbus A320. Dabei wollen die Forscher ein Leichtbaupotential von bis zu 40 Prozent aufzeigen.

Faser-Kunststoff-Verbunde sind in der Luftfahrt bei zahlreichen Bauteilen bereits das Material der Wahl. So liegt beim Airbus A380 der Anteil an...

Im Focus: IT-Sicherheit beim autonomen Fahren

FH St. Pölten entwickelt neue Methode für sicheren Informationsaustausch zwischen Fahrzeugen mittels Funkdaten

Neue technische Errungenschaften wie das Internet der Dinge oder die direkte drahtlose Kommunikation zwischen Objekten erhöhen den Bedarf an effizienter...

Im Focus: Innovative Handprothesensteuerung besteht Alltagstest

Selbstlernende Steuerung für Handprothesen entwickelt. Neues Verfahren lässt Patienten natürlichere Bewegungen gleichzeitig in zwei Achsen durchführen. Forscher der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) veröffentlichen Studie im Wissenschaftsmagazin „Science Robotics“ vom 20. Juni 2018.

Motorisierte Handprothesen sind mittlerweile Stand der Technik bei der Versorgung von Amputationen an der oberen Extremität. Bislang erlauben sie allerdings...

Im Focus: Temperaturgesteuerte Faser-Lichtquelle mit flüssigem Kern

Die moderne medizinische Bildgebung und neue spektroskopische Verfahren benötigen faserbasierte Lichtquellen, die breitbandiges Laserlicht im nahen und mittleren Infrarotbereich erzeugen. Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Leibniz-Instituts für Photonische Technologien Jena (Leibniz-IPHT) zeigen in einer aktuellen Veröffentlichung im renommierten Fachblatt Optica, dass sie die optischen Eigenschaften flüssigkeitsgefüllter Fasern und damit die Bandbreite des Laserlichts gezielt über die Umgebungstemperatur steuern können.

Das Besondere an den untersuchten Fasern ist ihr Kern. Er ist mit Kohlenstoffdisulfid gefüllt - einer flüssigen chemischen Verbindung mit hoher optischer...

Im Focus: Temperature-controlled fiber-optic light source with liquid core

In a recent publication in the renowned journal Optica, scientists of Leibniz-Institute of Photonic Technology (Leibniz IPHT) in Jena showed that they can accurately control the optical properties of liquid-core fiber lasers and therefore their spectral band width by temperature and pressure tuning.

Already last year, the researchers provided experimental proof of a new dynamic of hybrid solitons– temporally and spectrally stationary light waves resulting...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Leben im Plastikzeitalter: Wie ist ein nachhaltiger Umgang mit Plastik möglich?

21.06.2018 | Veranstaltungen

Kongress BIO-raffiniert X – Neue Wege in der Nutzung biogener Rohstoffe?

21.06.2018 | Veranstaltungen

DFG unterstützt Kongresse und Tagungen im August 2018

20.06.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Leichter abheben: Fraunhofer LBF entwickelt Flugzeugrad aus Faser-Kunststoff-Verbund

22.06.2018 | Materialwissenschaften

Lernen und gleichzeitig Gutes tun? Baufritz macht‘s möglich!

22.06.2018 | Unternehmensmeldung

GFOS und skip Institut entwickeln gemeinsam Prototyp für Augmented Reality App für die Produktion

22.06.2018 | Unternehmensmeldung

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics