Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursache für zwei Hauterkrankungen aufgeklärt

11.06.2012
Genetische Ursache für zwei Hauterkrankungen aufgeklärt
Forscher des Universitätsklinikums Köln an Nature-Artikel beteiligt

Talgdrüsennävus (Nävus sebaceus) und Schimmelpenning-Syndrom sind Erkrankungen, die genetisch bedingte Hautveränderungen hervorrufen. Dabei treten hauptsächlich auf der Kopfhaut Fehlbildungen in Form von Muttermalen auf. Bei dem viel selteneren Schimmelpenning-Syndrom können aber auch andere Organe wie die Augen betroffen sein.

Ein internationales Forschungsteam um den Regensburger Dermatologen Professor Dr. Christian Hafner konnte nun eine bestimmte Mutation in den Genen HRAS und KRAS als Ursache für diese beiden Krankheiten bestimmen. Unter den Wissenschaftlern war auch Professor Dr. Thomas Langmann, der Direktor des neuen Lehrstuhls für experimentelle Immunologie des Auges am Universitätsklinikum Köln. Die Ergebnisse der Studie werden in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht.

Die Neubildung von Zellen erfolgt durch Zellteilung. Die Gene HRAS und KRAS spielen in diesem Prozess eine wichtige Rolle als Vermittler. Sie aktivieren bestimmte Proteine, die wiederum die Zellteilung anregen. Normalerweise wird die Zellteilung eingestellt, sobald ein Gewebe fertig entwickelt ist. Bei der Mutation dieser beiden Gene liegt allerdings eine dauerhafte Aktivierung vor, sodass sich Zellen auch nach der Entwicklung teilen können. Die Wissenschaftler haben herausgefunden, dass es sich dabei um eine Mosaikmutation handelt.

Während eine klassische Mutation bereits in den Spermien bzw. Eizellen vorliegt und somit vererbt wird, entsteht eine Mosaikmutation erst in der Embryonalentwicklung und betrifft nur bestimmte Stammzellen.

Der Körper der Betroffenen ist demnach ein Mosaik aus gesunden und mutierten Zellen. Die Arbeitsgruppe von Professor Langmann trug mit einer funktionellen Charakterisierung der Mutation zur Studie bei. Dazu erzeugten sie die Mutation künstlich im Labor und testeten sie in gesunden Zellkulturen: „Hier konnten wir sehen, dass ein bestimmtes Signal, das zur Teilung der Zellen anregt, durch die Mutation überreagiert“, sagt Langmann.

Talgdrüsennävus kann in 10 – 30 Prozent der Fälle zum gutartigen Hautkrebs führen. Durch die neuen Erkenntnisse stellen einige Wissenschaftler nun die Hypothese auf, dass die Mutation verantwortlich für diese Umwandlung in einen Hautkrebs ist. Bisher lassen sich die Hautfehlbildungen nur chirurgisch entfernen. Doch gerade bei dem Schimmelpenning-Syndrom, das auch andere Organe wie das Auge betrifft, ist das nicht immer möglich. Daher ist die Studie nicht nur diagnostisch interessant. Zukünftig könnten sich aus den neu gewonnenen Erkenntnissen auch therapeutische Ansätze ableiten.

Bei Rückfragen:
Prof. Dr. Thomas Langmann,
0221 478-7324,
thomas.langmann@uk-koeln.de

Verantwortlich: Dr. Patrick Honecker MBA - patrick.honecker@uni-koeln.de

Gabriele Rutzen | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-koeln.de
http://augenklinik.uk-koeln.de/immunologie-des-auges

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Die Schurken der Schuppenflechte
20.11.2018 | Medizinische Hochschule Hannover

nachricht Mit körpereigenem Protein Herpes bekämpfen
13.11.2018 | Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Erste Diode für Magnetfelder

Innsbrucker Quantenphysiker haben eine Diode für Magnetfelder konstruiert und im Labor getestet. Das von den Forschungsgruppen um den Theoretiker Oriol Romero-Isart und den Experimentalphysiker Gerhard Kirchmair entwickelte Bauelement könnte eine Reihe neuer Anwendungen ermöglichen.

Elektrische Dioden sind wichtige elektronische Bauteile, die elektrischen Strom in eine Richtung leiten, die Stromleitung in der anderen Richtung aber...

Im Focus: First diode for magnetic fields

Innsbruck quantum physicists have constructed a diode for magnetic fields and then tested it in the laboratory. The device, developed by the research groups led by the theorist Oriol Romero-Isart and the experimental physicist Gerhard Kirchmair, could open up a number of new applications.

Electric diodes are essential electronic components that conduct electricity in one direction but prevent conduction in the opposite one. They are found at the...

Im Focus: Millimeterwellen für die letzte Meile

ETH-Forscher haben einen Modulator entwickelt, mit dem durch Millimeterwellen übertragene Daten direkt in Lichtpulse für Glasfasern umgewandelt werden können. Dadurch könnte die Überbrückung der «letzten Meile» bis zum heimischen Internetanschluss deutlich schneller und billiger werden.

Lichtwellen eigenen sich wegen ihrer hohen Schwingungsfrequenz hervorragend zur schnellen Übertragung von Daten.

Im Focus: Nonstop-Transport von Frachten in Nanomaschinen

Max-Planck-Forscher entdecken die Nanostruktur von molekularen Zügen und den Grund für reibungslosen Transport in den „Antennen der Zelle“

Eine Zelle bewegt sich ständig umher, tastet ihre Umgebung ab und sendet Signale an andere Zellen. Das ist wichtig, damit eine Zelle richtig funktionieren kann.

Im Focus: Nonstop Tranport of Cargo in Nanomachines

Max Planck researchers revel the nano-structure of molecular trains and the reason for smooth transport in cellular antennas.

Moving around, sensing the extracellular environment, and signaling to other cells are important for a cell to function properly. Responsible for those tasks...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Podiumsdiskussion zur 11. Internationalen MES-Tagung in Hannover hochkarätig besetzt

21.11.2018 | Veranstaltungen

Hüftprothese: Minimalinvasiv oder klassisch implantieren? Implantatmodell wichtiger als OP-Methode

21.11.2018 | Veranstaltungen

Personalisierte Implantologie – 32. Kongress der DGI

19.11.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Podiumsdiskussion zur 11. Internationalen MES-Tagung in Hannover hochkarätig besetzt

21.11.2018 | Veranstaltungsnachrichten

gbo datacomp punktete auf Mittelstandskonferenz in Berlin mit Ergebnissen des Forschungsprojektes „quadrika“

21.11.2018 | Unternehmensmeldung

Erste Diode für Magnetfelder

21.11.2018 | Physik Astronomie

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics