Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Genetische Ursache für zwei Hauterkrankungen aufgeklärt

11.06.2012
Genetische Ursache für zwei Hauterkrankungen aufgeklärt
Forscher des Universitätsklinikums Köln an Nature-Artikel beteiligt

Talgdrüsennävus (Nävus sebaceus) und Schimmelpenning-Syndrom sind Erkrankungen, die genetisch bedingte Hautveränderungen hervorrufen. Dabei treten hauptsächlich auf der Kopfhaut Fehlbildungen in Form von Muttermalen auf. Bei dem viel selteneren Schimmelpenning-Syndrom können aber auch andere Organe wie die Augen betroffen sein.

Ein internationales Forschungsteam um den Regensburger Dermatologen Professor Dr. Christian Hafner konnte nun eine bestimmte Mutation in den Genen HRAS und KRAS als Ursache für diese beiden Krankheiten bestimmen. Unter den Wissenschaftlern war auch Professor Dr. Thomas Langmann, der Direktor des neuen Lehrstuhls für experimentelle Immunologie des Auges am Universitätsklinikum Köln. Die Ergebnisse der Studie werden in der Fachzeitschrift Nature veröffentlicht.

Die Neubildung von Zellen erfolgt durch Zellteilung. Die Gene HRAS und KRAS spielen in diesem Prozess eine wichtige Rolle als Vermittler. Sie aktivieren bestimmte Proteine, die wiederum die Zellteilung anregen. Normalerweise wird die Zellteilung eingestellt, sobald ein Gewebe fertig entwickelt ist. Bei der Mutation dieser beiden Gene liegt allerdings eine dauerhafte Aktivierung vor, sodass sich Zellen auch nach der Entwicklung teilen können. Die Wissenschaftler haben herausgefunden, dass es sich dabei um eine Mosaikmutation handelt.

Während eine klassische Mutation bereits in den Spermien bzw. Eizellen vorliegt und somit vererbt wird, entsteht eine Mosaikmutation erst in der Embryonalentwicklung und betrifft nur bestimmte Stammzellen.

Der Körper der Betroffenen ist demnach ein Mosaik aus gesunden und mutierten Zellen. Die Arbeitsgruppe von Professor Langmann trug mit einer funktionellen Charakterisierung der Mutation zur Studie bei. Dazu erzeugten sie die Mutation künstlich im Labor und testeten sie in gesunden Zellkulturen: „Hier konnten wir sehen, dass ein bestimmtes Signal, das zur Teilung der Zellen anregt, durch die Mutation überreagiert“, sagt Langmann.

Talgdrüsennävus kann in 10 – 30 Prozent der Fälle zum gutartigen Hautkrebs führen. Durch die neuen Erkenntnisse stellen einige Wissenschaftler nun die Hypothese auf, dass die Mutation verantwortlich für diese Umwandlung in einen Hautkrebs ist. Bisher lassen sich die Hautfehlbildungen nur chirurgisch entfernen. Doch gerade bei dem Schimmelpenning-Syndrom, das auch andere Organe wie das Auge betrifft, ist das nicht immer möglich. Daher ist die Studie nicht nur diagnostisch interessant. Zukünftig könnten sich aus den neu gewonnenen Erkenntnissen auch therapeutische Ansätze ableiten.

Bei Rückfragen:
Prof. Dr. Thomas Langmann,
0221 478-7324,
thomas.langmann@uk-koeln.de

Verantwortlich: Dr. Patrick Honecker MBA - patrick.honecker@uni-koeln.de

Gabriele Rutzen | idw
Weitere Informationen:
http://www.uni-koeln.de
http://augenklinik.uk-koeln.de/immunologie-des-auges

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Verminderte Hirnleistung bei schwachem Herz
18.07.2018 | Universitätsklinikum Würzburg

nachricht Antikörper verringern Nebenwirkungen von Antibiotika in der Lunge
18.07.2018 | Charité – Universitätsmedizin Berlin

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Superscharfe Bilder von der neuen Adaptiven Optik des VLT

Das Very Large Telescope (VLT) der ESO hat das erste Licht mit einem neuen Modus Adaptiver Optik erreicht, die als Lasertomografie bezeichnet wird – und hat in diesem Rahmen bemerkenswert scharfe Testbilder vom Planeten Neptun, von Sternhaufen und anderen Objekten aufgenommen. Das bahnbrechende MUSE-Instrument kann ab sofort im sogenannten Narrow-Field-Modus mit dem adaptiven Optikmodul GALACSI diese neue Technik nutzen, um Turbulenzen in verschiedenen Höhen in der Erdatmosphäre zu korrigieren. Damit ist jetzt möglich, Bilder vom Erdboden im sichtbaren Licht aufzunehmen, die schärfer sind als die des NASA/ESA Hubble-Weltraumteleskops. Die Kombination aus exquisiter Bildschärfe und den spektroskopischen Fähigkeiten von MUSE wird es den Astronomen ermöglichen, die Eigenschaften astronomischer Objekte viel detaillierter als bisher zu untersuchen.

Das MUSE-Instrument (kurz für Multi Unit Spectroscopic Explorer) am Very Large Telescope (VLT) der ESO arbeitet mit einer adaptiven Optikeinheit namens GALACSI. Dabei kommt auch die Laser Guide Stars Facility, kurz ...

Im Focus: Diamant – ein unverzichtbarer Werkstoff der Fusionstechnologie

Forscher am KIT entwickeln Fenstereinheiten mit Diamantscheiben für Fusionsreaktoren – Neue Scheibe mit Rekorddurchmesser von 180 Millimetern

Klimafreundliche und fast unbegrenzte Energie aus dem Fusionskraftwerk – für dieses Ziel kooperieren Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler weltweit. Bislang...

Im Focus: Wiener Forscher finden vollkommen neues Konzept zur Messung von Quantenverschränkung

Quantenphysiker/innen der ÖAW entwickelten eine neuartige Methode für den Nachweis von hochdimensional verschränkten Quantensystemen. Diese ermöglicht mehr Effizienz, Sicherheit und eine weitaus geringere Fehleranfälligkeit gegenüber bisher gängigen Mess-Methoden, wie die Forscher/innen nun im Fachmagazin „Nature Physics“ berichten.

Die Vision einer vollständig abhörsicheren Übertragung von Information rückt dank der Verschränkung von Quantenteilchen immer mehr in Reichweite. Wird eine...

Im Focus: Was passiert, wenn wir das Atomgitter eines Magneten plötzlich aufheizen?

„Wir haben jetzt ein klares Bild davon, wie das heiße Atomgitter und die kalten magnetischen Spins eines ferrimagnetischen Nichtleiters miteinander ins Gleichgewicht gelangen“, sagt Ilie Radu, Wissenschaftler am Max-Born-Institut in Berlin. Das internationale Forscherteam fand heraus, dass eine Energieübertragung sehr schnell stattfindet und zu einem neuartigen Zustand der Materie führt, in dem die Spins zwar heiß sind, aber noch nicht ihr gesamtes magnetisches Moment verringert haben. Dieser „Spinüberdruck“ wird durch wesentlich langsamere Prozesse abgebaut, die eine Abgabe von Drehimpuls an das Gitter ermöglichen. Die Forschungsergebnisse sind jetzt in "Science Advances" erschienen.

Magnete faszinieren die Menschheit bereits seit mehreren tausend Jahren und sind im Zeitalter der digitalen Datenspeicherung von großer praktischer Bedeutung....

Im Focus: Erste Beweise für Quelle extragalaktischer Teilchen

Zum ersten Mal ist es gelungen, die kosmische Herkunft höchstenergetischer Neutrinos zu bestimmen. Eine Forschungsgruppe um IceCube-Wissenschaftlerin Elisa Resconi, Sprecherin des Sonderforschungsbereichs SFB1258 an der Technischen Universität München (TUM), liefert ein wichtiges Indiz in der Beweiskette, dass die vom Neutrino-Teleskop IceCube am Südpol detektierten Teilchen mit hoher Wahrscheinlichkeit von einer Galaxie in vier Milliarden Lichtjahren Entfernung stammen.

Um andere Ursprünge mit Gewissheit auszuschließen, untersuchte das Team um die Neutrino-Physikerin Elisa Resconi von der TU München und den Astronom und...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Innovation – the name of the game

18.07.2018 | Veranstaltungen

Wie geht es unserer Ostsee? Ein aktueller Zustandsbericht

17.07.2018 | Veranstaltungen

Interdisziplinäre Konferenz: Diabetesforscher und Bioingenieure diskutieren Forschungskonzepte

13.07.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Vernetzte Beleuchtung: Weg mit dem blinden Fleck

18.07.2018 | Energie und Elektrotechnik

BIAS erhält Bremens größten 3D-Drucker für metallische Luffahrtkomponenten

18.07.2018 | Verfahrenstechnologie

Verminderte Hirnleistung bei schwachem Herz

18.07.2018 | Medizin Gesundheit

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics