Gene verursachen erhöhte Harnsäure und Gicht

Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München konnten insgesamt 28 Gene identifizieren, die genomweit mit dem Harnsäurespiegel assoziiert sind. 18 Genloci konnten neu identifiziert werden, für 2 Genloci fanden die Forscher eine Assoziation mit Gicht. Ihre Ergebnisse wurden kürzlich in dem Fachmagazin Nature Genetics veröffentlicht.

Erhöhte Harnsäurewerte können zu Gichtanfällen führen, einer schmerzhaften Gelenksentzündung. In ca. 40 bis 70 Prozent treten erhöhte Blutwerte für Harnsäure familiär gehäuft auf. In einer internationalen Kohortenstudie an über 140.000 Teilnehmern konnte nun 28 Genen der Zusammenhang mit dem Harnsäurestoffwechsel nachgewiesen werden.

Für 18 dieser Gene war die Assoziation bislang unbekannt, zwei Genloci zeigten sich außerdem mit dem Auftreten von Gicht gekoppelt. Harnsäure ist ein Stoffwechselprodukt der Leber, und wird v.a. bei übermäßigem Fleischkonsum vermehrt gebildet. Sie wird überwiegend über die Nieren ausgeschieden. Steigt der Harnsäurespiegel im Blut an, können sich Kristalle bilden, die sich im Gelenkspalt ablagern und dort eine Entzündungsreaktion auslösen. Die identifizierten Gene beeinflussen dabei den Harnsäurespiegel nicht nur dadurch, dass Harnsäure vermindert ausgeschieden wird, sondern wirken auch auf die Harnsäureproduktion und ihren Stoffwechsel ein.

Das internationale Forscherteam des Global Urate Genetics Consortium (GUCG) wertete Daten aus Europa, Japan, Australien und den USA aus. Datensätze aus Deutschland konnten unter anderem durch KORA (Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg) bereitgestellt werden. Am Helmholtz Zentrum München befassten sich Wissenschaftler des Instituts für Genetische Epidemiologie (IGE), des Instituts für Bioinformatik und Systembiologie (IBIS), der Abteilung für Molekulare Epidemiologie (AME) sowie der Institute für Epidemiologie I und II (EPI I+II) mit der Genanalyse. Eva Albrecht (IGE) und Jan Krumsiek (IBIS) sind dabei Erstautoren der Veröffentlichung in Nature Genetics. Ebenfalls an der Publikation beteiligt sind Angela Döring, Konstantin Strauch, Norman Klopp, Melanie Waldenberger , Eva Lattka , Fabian Theis, H.-Erich Wichmann, Annette Peters und Christian Gieger aus den beteiligten, oben genannten Einheiten.

In weiteren Projekten sollen die molekularen Prozesse, die den Harnsäurestoffwechsel steuern, erforscht werden. „Wenn wir die beteiligten Gene und Signalwege für erhöhte Harnsäure und ihre Folgen kennen, können wir daraus neue Strategien für, Therapie und Prävention ableiten“, erhofft sich Dr. Christian Gieger vom IGE und Letztautor der Studie.

Weitere Informationen

Original-Publikation:
Köttgen, A. et al. (2012). Genome-wide association analyses identify 18 new loci associated with serum urate concentrations, Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2500

Link zur Fachpublikation: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2500.html

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören. Das Helmholtz Zentrum München ist Partner im Deutschen Zentrum für Diabetesforschung e.V. http://www.helmholtz-muenchen.de

Die Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg (KORA) untersucht seit über 20 Jahren die Gesundheit tausender Bürger aus dem Raum Augsburg. Ziel ist es, die Auswirkungen von Umweltfaktoren, Verhalten und Genen zu verstehen. Kernthemen der KORA-Studien sind Fragen zu Entstehung und Verlauf von chronischen Erkrankungen, insbesondere Herzinfarkt und Diabetes mellitus. Hierzu werden Risikofaktoren aus dem Bereich des Gesundheitsverhaltens (u.a. Rauchen, Ernährung, Bewegung), der Umweltfaktoren (u.a. Luftverschmutzung, Lärm) und der Genetik erforscht. Aus Sicht der Versorgungsforschung werden Fragen der Inanspruchnahme und Kosten der Gesundheitsversorgung untersucht. http://www.helmholtz-muenchen.de/kora

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Weitere Informationen:
http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2500.html
– Link zur Fachpublikation
http://www.helmholtz-muenchen.de
– Weitere Informationen über das Helmholtz Zentrum München
http://www.helmholtz-muenchen.de/kora
– Weitere Informationen über die Kooperative Gesundheitsforschung in der Region Augsburg (KORA)