Geistige Retardierung entsteht durch spontane Mutationen

Schwere geistiger Behinderung ab Geburt wird vermutlich häufig nicht von den Eltern vererbt, sondern durch Neumutationen ausgelöst. Dies beschreiben Wissenschaftler des Helmholtz Zentrums München gemeinsam mit Kollegen an den Universitäten Erlangen, Essen und Zürich in der aktuellen Ausgabe des Fachjournals The Lancet. Dies bedeutet für die Eltern, dass bei weiteren Schwangerschaften nur ein geringes Wiederholungsrisiko besteht.

Tim Strom und Thomas Meitinger vom Institut für Humangenetik des Helmholtz Zentrums München haben für die Mutationsuntersuchungen eine Exom-Sequenzierung durchgeführt, also diejenige Erbsubstanz analysiert, aus der Proteine oder andere funktionelle Produkte gebildet werden. Auffällig sei, dass keine der Mutationen mehrfach aufgetreten sei: „Schwere geistige Behinderung kann wahrscheinlich durch Veränderungen in vielen verschiedenen Genen ausgelöst werden“, so Tim Strom, Letztautor der Studie. „Mit Hilfe der Exom-Sequenzierung kann geistige Retardierung in Zukunft deutlich früher diagnostiziert werden, und zwar mit überschaubarem Aufwand. Wir gehen davon aus, dass die Methode zum Standard wird.“
Weitere Informationen

Original-Publikation:

Rauch A. et al. (2012): Range of genetic mutations associated with severe non-syndromic sporadic intellectual disability: an exome sequencing study. The Lancet 380
Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören.

Ansprechpartner für die Medien
Sven Winkler, Helmholtz Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg – Tel.: 089-3187-3946 – Fax: 089-3187-3324 – E-Mail: presse@helmholtz-muenchen.de
Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Tim M. Strom, Institut für Humangenetik, Helmholtz Zentrum München – Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg – Tel.: 089-3187-3296 – Fax: 089-3187-3297 – E-Mail: timstrom@helmholtz-muenchen.de

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit

Dieser Fachbereich fasst die Vielzahl der medizinischen Fachrichtungen aus dem Bereich der Humanmedizin zusammen.

Unter anderem finden Sie hier Berichte aus den Teilbereichen: Anästhesiologie, Anatomie, Chirurgie, Humangenetik, Hygiene und Umweltmedizin, Innere Medizin, Neurologie, Pharmakologie, Physiologie, Urologie oder Zahnmedizin.

Zurück zur Startseite

Kommentare (0)

Schreiben Sie einen Kommentar

Neueste Beiträge

Der Klang der idealen Beschichtung

Fraunhofer IWS transferiert mit »LAwave« lasergestützte Schallanalyse von Oberflächen in industrielle Praxis. Schallwellen können auf Oberflächen Eigenschaften verraten. Parameter wie Beschichtungsqualität oder Oberflächengüte von Bauteilen lassen sich mit Laser und…

Individuelle Silizium-Chips

… aus Sachsen zur Materialcharakterisierung für gedruckte Elektronik. Substrate für organische Feldeffekttransistoren (OFET) zur Entwicklung von High-Tech-Materialien. Wie leistungsfähig sind neue Materialien? Führt eine Änderung der Eigenschaften zu einer besseren…

Zusätzliche Belastung bei Knochenmarkkrebs

Wie sich Übergewicht und Bewegung auf die Knochengesundheit beim Multiplen Myelom auswirken. Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) fördert ein Forschungsprojekt der Universitätsmedizin Würzburg zur Auswirkung von Fettleibigkeit und mechanischer Belastung auf…

Partner & Förderer