Bluttest statt Nierenbiopsie für Alport-Diagnose

Es ist eine seltene und oft übersehene Nierenerkrankung, die unbehandelt schon bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen zu einem Nierenversagen führen kann: Das sogenannte Alport-Syndrom, das mit einer bleibenden Schädigung der Funktion der Nieren einhergeht, betrifft ca. 1 von 7.000 Menschen.

Mehr als zwei Drittel der Betroffenen sind Männer, in vielen Fällen führt die Erkrankung zuerst zu Schwerhörigkeit und häufig zu Augenschäden, bevor die Nieren ihren Dienst versagen. Für die Betroffenen ist die Nierentransplantation fast immer die einzige verbleibende Option.

Auf der Suche nach neuen Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten versuchen Wissenschaftler des Instituts für Biochemie am Universitätsklinikum Jena (UKJ) gemeinsam mit Kollegen der Jenaer Kinderklinik und der Göttinger Nephrologischen Klinik jetzt in einer Studie geeignete Biomarker zu finden, die eine frühzeitige Diagnose und damit auch eine rechtzeitige Therapie ermöglichen sollen.

„Bisher wird das Alport-Syndrom erst erkannt, wenn bereits typische Symptome aufgetreten sind, was meist auch mit nicht mehr aufzuhaltenden Funktionsstörungen verbunden ist“, erklärt Dr. Heidrun Rhode vom UKJ den Ansatz der Studie. „Wir arbeiten an einer Methode, mit deren Hilfe sich das Alport-Syndrom schon im frühen Kindesalter sicher diagnostizieren ließe, und die zudem eine bessere Kontrolle der Wirksamkeit anschließender Therapien ermöglichen würde.“

Das am Universitätsklinikum Jena entwickelte Verfahren beruht auf einer Analyse der Eiweißverteilung in Blut und Urin, die sich bei Alport-Patienten schon vor dem Ausbruch der Krankheit wesentlich von gesunden Vergleichspersonen unterscheiden. „Bisher haben wir schon bis dahin unbekannte Veränderungen in Form von 23 als Markerkandidaten geeigneten Eiweißen im Blut von Alport-Patienten gefunden“, so Dr. Rhode. „Ob diese tatsächlich so viel Aussagekraft besitzen, um die derzeitige Diagnose mit Hilfe von Haut- und Nierenbiopsien zu ersetzen und eventuell künftig sogar als Parameter für ein Screeningverfahren eingesetzt zu werden, muss jetzt in weiteren Untersuchungen geklärt werden“.

Dazu benötigen die Forscher möglichst viele Proben von Alport-Patienten aller Alterstufen. Unterstützt werden die Mediziner dabei von der Alport-Selbsthilfegruppe, in der Betroffene und Angehörige engagiert an der Verbesserung der medizinischen Behandlung mitarbeiten.

Hier weiter voranzukommen, ist eines der Anliegen des diesjährigen Mitgliedertreffens der Selbsthilfe-Gruppe, das am 1. November in Jena stattfinden wird. Dazu sind alle am Alport-Syndrom Erkrankten und deren Angehörige herzlich eingeladen, um sich zum einen auszutauschen und gegenseitig zu unterstützen, aber auch um gemeinsam an einer Weiterentwicklung der Diagnose und Therapie mitzuarbeiten.

Interessenten können sich unter Telefon 03641/938620 bei Dr. Heidrun Rhode oder unter www.alport-selbsthilfe.de melden.

Kontakt:
PD Dr. Heidrun Rhode
Institut für Biochemie I, Universitätsklinikum Jena
Tel.: 03641/938620
E-Mail: heidrun.rhode[at]mti.uni-jena.de