Forum für Wissenschaft, Industrie und Wirtschaft

Hauptsponsoren:     3M 
Datenbankrecherche:

 

Bluthochdruck durch genetische Mutation

18.02.2013
Bluthochdruck kann in bis zu zehn Prozent aller Fälle durch hormonproduzierende Tumoren der Nebennieren bedingt sein.

Endokrinologen der LMU München und der Universitätsklinik Paris sowie Strukturbiologen der dänischen Universität Aarhus und Humangenetiker des Helmholtz Zentrums München konnten nun gemeinsam genetische Mutationen nachweisen, die solchen Tumoren zugrunde liegen. Die Ergebnisse wurden im Fachjournal ‚Nature Genetics‘ veröffentlicht.

Das Hormon Aldosteron wird von den Nebennieren gebildet und reguliert neben anderen Botenstoffen den Blutdruck sowie den Wasserhaushalt. Gutartige Tumoren der Nebenniere können ein Vielfaches der normalen Aldosteronkonzentration produzieren. Die Folge ist ein erhöhter Blutdruck, der sich häufig nicht mit Medikamenten beherrschen lässt. Die Wissenschaftler des Instituts für Humangenetik (IHG) am Helmholtz Zentrum München fanden in Gewebeproben solcher Aldosteron-produzierender Tumoren – nicht aber im gesunden Gewebe – Veränderungen der Gene zweier Elektrolytpumpen (ATP1A1 und ATP2B3).

In der Folge ist die intrazelluläre Elektrolytzusammensetzung gestört, was zu einer vermehrten Ausschüttung des Aldosterons führt. ATP1A1 und ATP2B3 sind Vertreter der Natrium-Kalium-Transporter bzw. Natrium-Kalzium-Transporter. Diese steuern den Elektrolythaushalt der Zellen und gehören zu den biochemisch meisterforschten Proteinen. Bislang waren keine Krankheits-verursachenden Alterationen in der genetischen Information der beiden Transporter bekannt.

Die neu beschriebenen Mutationen betreffen etwa sieben Prozent der Aldosteron-produzierenden Tumoren. Die Fehler in der DNA werden nicht vererbt, sondern entstehen im Laufe des Lebens in der Nebennierenrinde. Eine solche bereits 2011 identifizierte Mutation im KCNJ5-Gen, das für einen Kalium-Kanal kodiert, liegt bei 30-40 Prozent der Tumoren vor. Für die Diagnose des durch erhöhte Aldosteronkonzentrationen bedingten Bluthochdrucks sind bisher aufwendige Untersuchungen notwendig. „Die neuen molekulargenetischen Erkenntnisse über Aldosteron-produzierende Tumoren können vor allem dazu genutzt werden, die diagnostischen Möglichkeiten zu verbessern“, sagt Dr. Tim Strom vom IHG.

Erkrankungen des Herz-Kreislauf-Systems, wie Bluthochdruck, gehören zu den weit verbreiteten Erkrankungen in Deutschland. Ziel des Helmholtz Zentrums München ist es, neue Ansätze für Diagnose, Therapie und Prävention der großen Volkskrankheiten zu entwickeln.

Weitere Informationen

Original-Publikation:
Beuschlein, F. et al. (2013), Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension, Nature Genetics, doi: 10.1038/ng.2550

Link zur Fachpublikation http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.2550.html

Das Helmholtz Zentrum München verfolgt als deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt das Ziel, personalisierte Medizin für die Diagnose, Therapie und Prävention weit verbreiteter Volkskrankheiten wie Diabetes mellitus und Lungenerkrankungen zu entwickeln. Dafür untersucht es das Zusammenwirken von Genetik, Umweltfaktoren und Lebensstil. Der Hauptsitz des Zentrums liegt in Neuherberg im Norden Münchens. Das Helmholtz Zentrum München beschäftigt rund 2.000 Mitarbeiter und ist Mitglied der Helmholtz-Gemeinschaft, der 18 naturwissenschaftlich-technische und medizinisch-biologische Forschungszentren mit rund 34.000 Beschäftigten angehören.

Fachlicher Ansprechpartner
Dr. Tim Strom, Helmholtz Zentrum München - Deutsches Forschungszentrum für Gesundheit und Umwelt (GmbH), Institut für Humangenetik, Ingolstädter Landstr. 1, 85764 Neuherberg - Tel.: 089-3187-3297 - E-Mail strom@helmholtz-muenchen.de

| Helmholtz Zentrum
Weitere Informationen:
http://www.helmholtz-muenchen.de

Weitere Nachrichten aus der Kategorie Medizin Gesundheit:

nachricht Mit dem Nano-U-Boot gezielt gegen Kopfschmerzen und Tumore
19.07.2018 | Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

nachricht Verminderte Hirnleistung bei schwachem Herz
18.07.2018 | Universitätsklinikum Würzburg

Alle Nachrichten aus der Kategorie: Medizin Gesundheit >>>

Die aktuellsten Pressemeldungen zum Suchbegriff Innovation >>>

Die letzten 5 Focus-News des innovations-reports im Überblick:

Im Focus: Superscharfe Bilder von der neuen Adaptiven Optik des VLT

Das Very Large Telescope (VLT) der ESO hat das erste Licht mit einem neuen Modus Adaptiver Optik erreicht, die als Lasertomografie bezeichnet wird – und hat in diesem Rahmen bemerkenswert scharfe Testbilder vom Planeten Neptun, von Sternhaufen und anderen Objekten aufgenommen. Das bahnbrechende MUSE-Instrument kann ab sofort im sogenannten Narrow-Field-Modus mit dem adaptiven Optikmodul GALACSI diese neue Technik nutzen, um Turbulenzen in verschiedenen Höhen in der Erdatmosphäre zu korrigieren. Damit ist jetzt möglich, Bilder vom Erdboden im sichtbaren Licht aufzunehmen, die schärfer sind als die des NASA/ESA Hubble-Weltraumteleskops. Die Kombination aus exquisiter Bildschärfe und den spektroskopischen Fähigkeiten von MUSE wird es den Astronomen ermöglichen, die Eigenschaften astronomischer Objekte viel detaillierter als bisher zu untersuchen.

Das MUSE-Instrument (kurz für Multi Unit Spectroscopic Explorer) am Very Large Telescope (VLT) der ESO arbeitet mit einer adaptiven Optikeinheit namens GALACSI. Dabei kommt auch die Laser Guide Stars Facility, kurz ...

Im Focus: Diamant – ein unverzichtbarer Werkstoff der Fusionstechnologie

Forscher am KIT entwickeln Fenstereinheiten mit Diamantscheiben für Fusionsreaktoren – Neue Scheibe mit Rekorddurchmesser von 180 Millimetern

Klimafreundliche und fast unbegrenzte Energie aus dem Fusionskraftwerk – für dieses Ziel kooperieren Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler weltweit. Bislang...

Im Focus: Wiener Forscher finden vollkommen neues Konzept zur Messung von Quantenverschränkung

Quantenphysiker/innen der ÖAW entwickelten eine neuartige Methode für den Nachweis von hochdimensional verschränkten Quantensystemen. Diese ermöglicht mehr Effizienz, Sicherheit und eine weitaus geringere Fehleranfälligkeit gegenüber bisher gängigen Mess-Methoden, wie die Forscher/innen nun im Fachmagazin „Nature Physics“ berichten.

Die Vision einer vollständig abhörsicheren Übertragung von Information rückt dank der Verschränkung von Quantenteilchen immer mehr in Reichweite. Wird eine...

Im Focus: Was passiert, wenn wir das Atomgitter eines Magneten plötzlich aufheizen?

„Wir haben jetzt ein klares Bild davon, wie das heiße Atomgitter und die kalten magnetischen Spins eines ferrimagnetischen Nichtleiters miteinander ins Gleichgewicht gelangen“, sagt Ilie Radu, Wissenschaftler am Max-Born-Institut in Berlin. Das internationale Forscherteam fand heraus, dass eine Energieübertragung sehr schnell stattfindet und zu einem neuartigen Zustand der Materie führt, in dem die Spins zwar heiß sind, aber noch nicht ihr gesamtes magnetisches Moment verringert haben. Dieser „Spinüberdruck“ wird durch wesentlich langsamere Prozesse abgebaut, die eine Abgabe von Drehimpuls an das Gitter ermöglichen. Die Forschungsergebnisse sind jetzt in "Science Advances" erschienen.

Magnete faszinieren die Menschheit bereits seit mehreren tausend Jahren und sind im Zeitalter der digitalen Datenspeicherung von großer praktischer Bedeutung....

Im Focus: Erste Beweise für Quelle extragalaktischer Teilchen

Zum ersten Mal ist es gelungen, die kosmische Herkunft höchstenergetischer Neutrinos zu bestimmen. Eine Forschungsgruppe um IceCube-Wissenschaftlerin Elisa Resconi, Sprecherin des Sonderforschungsbereichs SFB1258 an der Technischen Universität München (TUM), liefert ein wichtiges Indiz in der Beweiskette, dass die vom Neutrino-Teleskop IceCube am Südpol detektierten Teilchen mit hoher Wahrscheinlichkeit von einer Galaxie in vier Milliarden Lichtjahren Entfernung stammen.

Um andere Ursprünge mit Gewissheit auszuschließen, untersuchte das Team um die Neutrino-Physikerin Elisa Resconi von der TU München und den Astronom und...

Alle Focus-News des Innovations-reports >>>

Anzeige

Anzeige

VideoLinks
Industrie & Wirtschaft
Veranstaltungen

Stadtklima verbessern, Energiemix optimieren, sauberes Trinkwasser bereitstellen

19.07.2018 | Veranstaltungen

Innovation – the name of the game

18.07.2018 | Veranstaltungen

Wie geht es unserer Ostsee? Ein aktueller Zustandsbericht

17.07.2018 | Veranstaltungen

VideoLinks
Wissenschaft & Forschung
Weitere VideoLinks im Überblick >>>
 
Aktuelle Beiträge

Europaweit erste Patientin mit neuem Hybridgerät zur Strahlentherapie behandelt

19.07.2018 | Medizintechnik

Waldrand oder mittendrin: Das Erbgut von Mausmakis unterscheidet sich je nach Lebensraum

19.07.2018 | Biowissenschaften Chemie

Automatisiertes Befüllen von Regalen im Einzelhandel

19.07.2018 | Verkehr Logistik

Weitere B2B-VideoLinks
IHR
JOB & KARRIERE
SERVICE
im innovations-report
in Kooperation mit academics