Vererbliche Muskeldystrophie mit altbekanntem Medikament heilbar

Eine Forschergruppe unter der Leitung von Paolo Bernardi an der Universität Padua hat die Wirksamkeit des bereits seit längerem für andere Zwecke verwendeten Arzneimittels „Ciclosporin A“ zur Heilung der vererblichen Muskeldystrophie vom Typ „Ullrich“ nachgewiesen. Wegen der Gewebeabstoß-hemmenden Wirkung war es bisher vor allem zur Nachbehandlung von Organtransplantationen eingesetzt worden. Das aus elf Aminosäuren bestehende Peptid wird aus dem als „beauveria nivea“ bekannten Pilz gewonnen.

Gegenstand der von dem multidisziplinären Team geführten Untersuchung war ein Gendefekt beim Kollagen VI, einem Protein, das normalerweise die Muskelfasern spinnwebenartig umgibt und bei an Muskeldystrophie erkrankten Patienten fehlt. Übertragen wird der Erbfehler durch zwei gesunde Elternteile. Die Wirkungsweise ist die gleiche, die das Team während seiner dreijährigen Forschungsarbeit bei Tierversuchen festgestellt hatte.

„Ausgelöst wird die Krankheit durch eine Gefäßerweiterung und das dadurch entstehende Kurzschlusssignal an die Mitochondrien, die bei den Zellen die Funktion eines Kraftwerkes ausüben. Statt Energie zu produzieren wird Energie verbrannt, wodurch größere Schäden an den Muskelfasern entstehen“, so Bernardi. Durch die Verabreichung von Ciclosporin A werden solche Kurzschlüsse behoben, ihre Folgen repariert und ein Absterben der Zellen verhindert. „Unsere Versuche haben gezeigt, dass diese Muskelläsionen damit auch beim Menschen heilbar sind“, erklärt Bernardi.

Zu diesem Ergebnis gekommen ist die Forschergruppe anhand von Zellproben von fünf an der Muskeldystrophie vom Typ „Ullrich“ leidenden und mit unterschiedlich schweren Krankheitssymptomen behafteten Patienten. Die unter Mitwirkung von Paolo Bonaldo (Universität Padua), Lucianio Merlini (Universität Ferrara) und Nadir Maraldi (Universität Bologna) durchgeführte Testreihe ist überwiegend von dem Spendenfonds „Telethon“ finanziert worden. Auf ihren Ergebnissen basierend sollen in Kürze unter der Leitung von Luciano Merlini klinische Tests an unter dem Erbfehler leidenden Kindern durchgeführt werden.